Genes podrían ser la clave de la pérdida de visión en los mayores

Dos mutaciones genéticas clave podrían explicar tres de cada cuatro casos de degeneración macular relacionada con la edad (DMRE), una importante causa de pérdida de visión y ceguera entre las personas mayores, afirman científicos.

El descubrimiento acerca potencialmente a los médicos a terapias que podrían ayudar a prevenir o tratar a la enfermedad que priva de la visión.

"Es difícil proyectar cuándo tales terapias podrían estar disponibles, pero estos resultados aumentarán más el interés en la DMRE y la cantidad de esfuerzo y dinero que se invierten en buscar terapias", aseguró el Dr. Albert O. Edwards, presidente del Instituto de Investigación de la Retina del Hospital Presbiteriano de Dallas. No participó en el estudio, el cual fue llevado a cabo por un equipo de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York.

Se calcula que unas 50 millones de personas de todo el mundo han perdido la vista debido a la degeneración macular, la que causa una degeneración de la mácula, una parte de la retina.

"Se pierde la visión central, por lo que realmente no se puede ver lo que se tiene enfrente, ni leer bien, ni conducir, ni ver TV", afirmó el coautor del estudio, Rando Allikmets, profesor de oftalmología de Columbia. "En el peor de los casos, uno termina legalmente ciego".Los investigadores calculan que alrededor de un tercio de la población de los EE.UU. desarrollará algún tipo de degeneración macular para cuando tenga 75 años. En algunos casos, no hay tratamiento.

El año pasado, un equipo de investigadores relacionó una variación genética específica con la degeneración macular, la cual puede ser heredada. Los nuevos hallazgos sugieren que una variación de otro gen, conocido como Factor B, funciona con una variación del gen inicial, conocido como Factor H, para causar el trastorno.

Normalmente, ambos genes tienen funciones importantes para mantener el sistema inmunológico equilibrado. El Factor B ayuda a activar la inflamación, mientras que el Factor H ayuda a detenerla. Según un análisis genético de 1,300 personas, los investigadores informaron el domingo en la edición en línea del boletín Nature Geneticsque variaciones específicas en los genes podrían ser responsables de alrededor de las tres cuartas partes de todos los casos de la degeneración macular relacionada con la edad.

Ese hallazgo podría significar que "podemos ahora dirigirnos al inicio de la enfermedad", apuntó Allikmets.

Sin embargo, subrayó que incluso las personas con variantes en el Factor B y H no siempre están destinadas a desarrollar degeneración macular. "Hay que tener un desencadenante que inicie la reacción", dijo Allikmets. "No conocemos desencadenantes específicos en este momento. Esa es una de las cosas que tenemos que averiguar".

Por ahora, el estudio sugiere que el sistema inmunológico tiene una función crucial en el desarrollo de la degeneración macular, un conocimiento que podría llevar a mejores tratamientos, ya sea para mejorar a los pacientes de la enfermedad o para impedir que empeoren, explicó Edwards.

Según Allikmets, investigaciones futuras podrían detectar otros genes cruciales y ayudar a los médicos a evaluar a los pacientes para averiguar quién está en mayor riesgo de desarrollar el problema. Entonces, se podría iniciar tratamiento preventivo.