Convocatoria para participar en un estudio sobre la enfermedad de Stargardt

El Stargardt's Research Group está convocando a personas con la enfermedad de Stargardt (y que hablen inglés) a participar en un estudio llamado "La historia de mi vida: viviendo con Stargardt". Este estudio contribuirá a mejorar las vidas de otras personas con Stargardt y para ayudar al investigador, quien también tiene Stargardt a obtener su título de doctorado.


El estudio está casi listo, pero si están interesado en participar entren a este link:
https://www.surveymonkey.com/s/PHFTSLL


Este es el perfil en Facebook del investigador:
http://www.facebook.com/pages/Stargardts-Research-Group/122893871092955

Secuenciación genética en España

Si alguno de ustedes necesita información sobre la secuenciación genética para Stargardt, les pedimos nos escriban a reducidovisual@gmail.com , pues la informaicón no nos pertenece, nosostros no investigamos eso, sino que a través de una red de pacientes, alguien decidió compartir los datos que ha investigado por su porpia cuenta y bajo su propia responsabilidad. Por eso decidimos que lo mejor es que las personas sólo las personas interesadas tengan acceso a esto.

Quedamos a sus órdenes

Las Enfermedades Distróficas de la Retina en la CIE-11

Viernes, 24 de Diciembre de 2010 14:12 Boletín - Noticias boletín

Con el respaldo de la Sociedad Española de Retina y
Vítreo (SERV), la Fundación Retina España ha remitido
a primeros de diciembre a la Organización Mundial de la Salud nuestra
propuesta para la próxima versión de la Clasificación Internacional de
Enfermedades en lo que respecta a las distrofias retinianas.
La Fundación ha dado respuesta de esta forma al llamamiento recibido de
Eurordis a través de Retina Internacional. Consideramos imprescindible que
los diagnósticos de los pacientes sean homólogos en todos los países y
respondan a una estructura taxonómica coherente.
En breve, el Cuaderno de Recogida de Datos Electrónico de nuestro Registro
ofrecerá la lista cerrada de los diagnósticos contemplados en nuestra
propuesta. Con todo, si la OMS opta por otra clasificación, estamos
obviamente dispuestos a aceptarla previa consulta a la SERV y a nuestro
Consejo Científico-Médico Asesor.


http://www.retina.es/actividades/374-las-enfermedades-distroficas-de-la-reti

Explicación de algunos análisis médicos

eog :electrooculograma
poe: potenciales evocados visuales
Ambas pruebas junto con el electrorretinograma consituyen las pruebas de electrofisiologí a oculares tradicionales.

En la acualidad existen cuatro técnicas de exploraciones electrofisioló gicasdel ojo humano:

1. Electrorretinograma (ERG):
Es un método que registra la

respuesta eléctrica de las células del ojo sensibles a la luz (conos

y bastones de la retina).

2. Electrooculograma (EOG):
Es un método que puede detectar los

movimientos oculares, y se basa en el registro de la diferencia de

potencial existente entre la córnea y la retina.


3. Videooculograma (VOG):
Es un método similar al EOG pero más

avanzado.

4. Potenciales Evocados Visuales (PEV):
resultan de los cambios

producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación
luminosa


Encontramos una especial utilidad del EOG en:

- Diagnóstico de distrofias del Epitelio Pigmentario Retiniano

* Enfermedad de Best

* Enfermedad de Stargardt

- Diagnóstico precoz de toxicidad retiniana por medicamentos.

- Diagnóstico de enfermedades relacionadas con la alteración del sueño:

* Narcolepsia

* Síndrome de apneas obstructivas durante el sueño

* Trastorno de conducta durante el sueño REM.


 

¡Gracias a Begoña Gacimartin por la nformación!