Día Mundial de la Visión 2012

Primer paciente en fase I/II transplante de Stemcells para DMAE seca: HuCNS-SC, en Dallas, TexaS.

Publicado por retinosispigmentaria el 8 de octubre de 2012 · Dejar un comentario 

NEWARK, California, 4 de octubre de 2012 StemCells, Inc. ha anunciado hoy que el primer paciente en su fase I / II de prueba clínica en la degeneración macular seca relacionada con la edad (AMD) ha sido trasplantados. El ensayo está diseñado para evaluar la eficacia de la seguridad y preliminar de propiedad de la Compañía HuCNS-SC producto candidato ® (purificada de células madre neurales) como tratamiento para la DMAE seca, y el paciente fue trasplantado con células ayer en la Fundación Retina del Southwest (RFSW) en Dallas, Texas, uno de los principales centros independientes de investigación de visión en los Estados Unidos.
La AMD afecta a aproximadamente 30 millones de personas en todo el mundo y es la principal causa de pérdida de visión y ceguera en personas mayores de 55 años de edad.

“Este juicio representa una extensión emocionante de nuestra investigación en curso clínico con células madre neurales de los trastornos del cerebro y la médula espinal para incluir ahora a los ojos”, dijo Stephen Huhn, MD, FACS, FAAP, Vicepresidente y Jefe de la CNS Programa en StemCells, Inc. “Estudios en el modelo animal relevante demuestran que las
células madre neuronales de la Compañía preservan la visión en los animales que de otra manera quedarían ciego y apoyar el potencial terapéutico de las células para detener la degeneración de la retina. Se diferencia de otros en el campo, que están buscando la intervención temprana en el curso de la enfermedad con el objetivo de preservar la función visual antes de que se pierda. “ David G. Birch, Ph.D., director científico y ejecutivo de la RFSW y Director del Laboratorio de Rose-Silverthorne degeneraciones retinianas e  investigador principal del estudio, añadió: “Estamos muy contentos de estar trabajando con StemCells en este ensayo clínico. Actualmente no existen tratamientos eficaces para la AMD seca, que es la forma más común de la enfermedad, y existe unaclara necesidad de explorar nuevos enfoques terapéuticos. “

En febrero de 2012, la Compañía publicó los datos preclínicos que demuestran HuCNS-SC protege las células fotorreceptoras y preserva la visión de acogida en el Colegio Real de Cirujanos (RCS) de rata, un modelo animal bien establecido de la enfermedad de la retina que se ha utilizado ampliamente para evaluar el potencial de terapias de células madres. Además, el número de fotorreceptores de los conos, que son responsables de la visión central, se mantuvo constante durante un período prolongado, de conformidad con la agudeza
visual sostenida y sensibilidad a la luz observada en el estudio. En los seres humanos, la degeneración de los fotorreceptores de los conos representa el patrón único de pérdida de la visión en la AMD seca. Los datos fueron publicados en el internacional peer-reviewed revista European Journal of Neuroscience.

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Dos científicos que estudian las células madre ganan el Nobel de Medicina

Los galardonados recibirán su premio en Estocolmo. 

El médico e investigador japonés Shinya Yamanakay el biólogo británico John B. Gurdon ganaron hoy elPremio Nobel de Medicina gracias a su importante labor de investigación sobre las células madre, anunció el jurado.

"Sus descubrimientos revolucionaron nuestra comprensión sobre la manera en que se desarrollan las células y los organismos", dijo el Comité Nobel.

Ambos descubrieron que "las células maduras, especializadas, pueden ser reprogramadas para convertirse en células inmaduras capaces de desarrollar nuevos tejidos del cuerpo", agregó.
Al reprogramar las células humanas, "los científicos han creado nuevas oportunidades para estudiar enfermedades y desarrollar métodos para el diagnóstico y la terapia", indicó el Comité Nobel.

Gurdon trabaja actualmente en el Instituto Gurdon en Cambridge, y Yamanaka es profesor en la Universidad de Kyoto, en Japón.

Debido a la crisis económica, la Fundación Nobel disminuyó el monto del premio a ocho millones de coronas suecas (1,2 millones de dólares, 930.000 euros) por premio, en comparación con los 10 millones de coronas otorgados desde 2001.

El año pasado el Nobel de medicina fue para Bruce Beutler (Estados Unidos), Jules Hoffmann (Luxemburgo) y Ralph Steinman (Canadá), por su revolucionario trabajo sobre el sistema inmunitario.

Los galardonados de este año recibirán su premio en una ceremonia formal en Estocolmo el 10 de diciembre, el día del aniversario de la muerte del fundador del premio, Alfred Nobel, en 1896.

La identificación de una mutación fundadora RP1 prevalente y relacionada Fenotipo en pacientes españoles con inicio precoz autosómica recesiva retinitis

Oftalmología. 2012 ago 20.

Avila-Fernández A, M Corton, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B, 
Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, García-Sandoval B, C Rivolta, Ayuso C.

Fuente

Departamento de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz-CIBERER, Madrid, 
España.

Abstracto

OBJETIVO:

Para identificar las causas genéticas subyacentes de inicio precoz 
autosómica recesiva retinitis pigmentosa (ARRP) en la población española y 
describir el fenotipo asociado.

DISEÑO:

Serie de casos.

PARTICIPANTES:

Un total de 244 familias no relacionadas afectados por el inicio temprano 
ARRP.

Métodos:

Cartografía homocigosidad o análisis de secuenciación exoma se realizó en 3 
familias segregantes ARRP. Un cribado mutacional se realizó en 241 familias 
adicionales no relacionados para la mutación p.Ser452Stop. El análisis del 
haplotipo también se llevó a cabo. Los individuos que eran homocigóticos, 
heterocigóticos dobles, o portadores de mutaciones en RP1 se sometió a una 
evaluación oftalmológica para establecer una correlación genotipo-fenotipo.

Principales medidas de resultado:

Variantes de secuencia de ADN, regiones homocigotos, haplotipos, mejor 
agudeza visual corregida, evaluaciones del campo visual, electrorretinograma 
respuestas y tomografía de coherencia óptica.

RESULTADOS:

Cuatro nuevas mutaciones en RP1 se identificaron. El p.Ser542Stop nueva 
mutación estaba presente en 11 de 244 (4,5%) de las familias estudiadas. 
Todos los cromosomas portadores de esta mutación compartieron el mismo 
haplotipo. Todos los pacientes presentaban un fenotipo común con una edad 
temprana de inicio y una degeneración macular del sistema, mientras que los 
portadores heterocigotos no mostraron signos de retinitis pigmentosa (RP).

CONCLUSIONES:

p.Ser542Stop es una mutación fundadora único y la mutación más frecuente se 
describe en la población española. Causa de inicio temprano RP con una 
degeneración macular rápido y es responsable de 4,5% de todos los casos. 
Nuestros datos sugieren que la implicación de RP1 en ARRP puede ser 
subestimada.

DIVULGACIÓN FINANCIERA (S):

El autor (s) no tienen ningún interés de propiedad o comercial en los 
materiales mencionados en este artículo.

Copyright © 2012 American Academy of Ophthalmology. Publicado por Elsevier 
Inc. Todos los derechos reservados.

PMID: 22917891

Sustancia química para restaurar de forma parcial y temporal la visión.

 Un equipo internacional ha descubierto y probado en ratones ciegos una sustancia química que restaura temporalmente algo de capacidad de visión en esos animales.
Los investigadores están trabajando en una versión mejorada del compuesto con la esperanza de que algún día permita que personas con cierta clase de ceguera logren ver, aunque sea de modo precario y durante sólo algunas horas al día.
El compuesto, cuando esté lo bastante perfeccionado y se demuestre que no causa efectos secundarios demasiado peligrosos, podría ayudar a quienes padecen de retinitis pigmentosa, una enfermedad genética que es la forma hereditaria más común de ceguera, y también a las personas aquejadas de degeneración macular relacionada con la edad, una de las causas más comunes de ceguera adquirida. En ambas enfermedades, las células fotosensibles de la retina mueren, dejando al ojo sin fotorreceptores funcionales.
Este esperanzador trabajo de investigación y desarrollo es obra de expertos de la Universidad de California en Berkeley, la de Washington en Seattle, y la de Múnich en Alemania.
La sustancia, llamada AAQ, hace que otras células de la retina, normalmente insensibles a la luz, se vuelvan sensibles a ella. La AAQ se enlaza a canales iónicos proteicos sobre la superficie de esas células retinales. En presencia de la luz, la sustancia altera el flujo de iones a través de los canales y activa esas células retinales de un modo bastante parecido a como nuestras células primarias para la visión (los conos y los bastoncillos) son activadas por la luz.
A la izquierda, el ojo del ratón no tratado sigue insensible a la luz. A la derecha, el ojo del ratón tratado reacciona a la luz y su pupila se contrae. (Fotos: UC Berkeley)
Debido a que la AAQ acaba por desaparecer al cabo de unas horas, puede ofrecer una alternativa más segura a otros enfoques experimentales para restaurar la visión, como son las terapias genéticas o de células madre, que cambian de manera permanente la retina. También es menos invasiva que la implantación en el ojo de chips electrónicos sensibles a la luz. Por otra parte, al tratarse de una sustancia, se puede ajustar la dosis a conveniencia, pudiendo utilizarse en combinación con otros tratamientos, o suspender la terapia si se considera que los efectos no son aceptables, tal como argumenta Richard Kramer del equipo de investigación, profesor de biología molecular y celular en la Universidad de California en Berkeley.
Otros especialistas destacados del equipo son el oftalmólogo Russell Van Gelder, catedrático del departamento de oftalmología en la Universidad de Washington en Seattle, y el químico Dirk Trauner de la Universidad de Múnich. También han colaborado Aleksandra Polosukhina, Jeffrey Litt, Ivan Tochitsky, Ivan De Kouchkovsky, Tracy Huang, Katharine Borges, Joseph Nemargut y Yivgeny Sychev.

El implante de un pequeño telescopio miniatura oculta puede mejorar la visión en aquellas personas con degeneración macular.

Un equipo de oftalmólogos de la Universidad Irvine, en California, han implantado un pequeño telescopio en los ojos de dos pacientes con degeneración macular asociada a la edad, la causa principal de ceguera entre los las personas mayores, que es capaz de restaurar una porción de la visión perdida por causa de la enfermedad. 
 
El pasado mes de diciembre, Farid Marjan implantó un telescopio de 4 milímetros en el ojo izquierdo de una mujer de 85 años de edad; se hizo lo mismo, esta vez en el ojo derecho, a un paciente de 94 años de edad.

La degeneración macular provoca un punto ciego en el centro del campo de visión de una persona. «El telescopio proyecta una imagen sobre una parte no dañada de la retina, lo que permite a los pacientes reconocer caras, leer y realizar las actividades diarias», explican los oftalmólogos.

Fuente y noticia completa: 

www.abc.es

Un dispositivo retiniano restaura la vista a ratones ciegos Ahora, los investigadores esperan iniciar ensayos en humanos

LUNES, 13 de agosto (HealthDay News) -- Investigadores informan que han desarrollado en ratones lo que creen que algún día podría ser todo un avance para los humanos: una prótesis retiniana que podría restaurar una visión casi normal a personas que hayan quedado ciegas.
Esto sería un desarrollo positivo para los más o menos 25 millones de personas de todo el mundo que son ciegas debido a enfermedades retinianas, sobre todo la degeneración macular.
La idea de usar una prótesis para combatir la ceguera no es nueva, ya que esfuerzos anteriores con implantes de electrodos retinianos y/o terapia genética han restaurado una capacidad limitada de detectar puntos y bordes aproximados de luz.
El esfuerzo actual lleva el asunto a un nuevo nivel. Los científicos crearon un sistema prostético lleno de chips de computadora que replican los "códigos de impulsos neurales" que el ojo usa para transmitir las señales lumínicas al cerebro.
"Se trata de un abordaje único que en realidad no se ha explorado antes, y nos sentimos realmente emocionados", aseguró la autora del estudio Sheila Nirenberg, profesora y neurocientífica computacional del departamento de fisiología y biofísica del Colegio Médico Weill de la Universidad de Cornell, en la ciudad de Nueva York. "En realidad he estado trabajando en esto durante diez años. Y de repente, tras mucho trabajo, supe de inmediato que podía hacer una prótesis que funcionara al hacerla tomar imágenes y procesarlas en un código que el cerebro pueda comprender".
Nirenberg y su coautor Chethan Pandarinath (ex estudiante de postgrado de la Cornell que ahora lleva a cabo investigación postdoctoral en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford) reportan su trabajo en la edición del 14 de agosto de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. Sus esfuerzos fueron financiados por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y por el Instituto de Biomedicina Computacional de la Universidad de Cornell.
Los autores del estudio explicaron que las enfermedades retinianas destruyen las células fotorreceptoras, que capturan la luz, en la superficie de la retina. Sin éstas, el ojo no puede convertir la luz en señales neurales que se puedan enviar al cerebro.
Sin embargo, la mayoría de estos pacientes conservan el uso de las "células de salida" de la retina, llamadas células ganglionares, cuyo trabajo es precisamente enviar esos impulsos al cerebro. Por tanto, la meta sería activar esas células ganglionares usando un dispositivo que detecte la luz y que pueda producir las señales neurales críticas.
Pero esfuerzos anteriores por implantar electrodos directamente en el ojo solo han logrado un grado ligero de estimulación ganglionar, y las estrategias alternativas usando terapia genética para insertar proteínas sensibles a la luz directamente en la retina también se han quedado cortas, apuntaron los investigadores.
Nirenberg teorizó que la estimulación sola no era suficiente si las señales neurales no eran réplicas exactas de las que el cerebro recibe de una retina sana.
"Así que lo que hicimos fue averiguar el código, el conjunto correcto de ecuaciones matemáticas", explicó Nirenberg. Y al incorporar el código en el chip mismo del dispositivo prostético, ella y Pandarinath generaron el tipo de impulsos eléctricos y lumínicos que el cerebro comprendía.
El equipo también usó terapia genética para hipersensibilizar las células ganglionares de salida y hacer que emitieran el mensaje visual hacia la cadena de mando.
Entonces, se llevaron a cabo pruebas conductuales con ratones ciegos a los que se administró una prótesis retiniana con el cogido o una prótesis que carecía del código en cuestión.
El resultado fue que al grupo con el código le fue dramáticamente mejor en el rastreo visual que al grupo sin el código, y los primeros pudieron distinguir imágenes casi tan bien como los ratones con retinas sanas.
"Ahora esperamos pasar a ensayos con humanos lo antes posible", apuntó Nirenberg. "Por supuesto, antes de hacerlo tenemos que llevar a cabo estudios estándares de seguridad. Lo único que diría es que pasarán cinco a siete años antes de que esto sea algo que pueda estar listo, en el mejor de los casos. Pero esperamos comenzar ensayos clínicos en uno o dos años".
Los resultados que se logran en estudios con animales no necesariamente funcionan en los humanos.
El Dr. Alfred Sommer, profesor de oftalmología de la Universidad de Johns Hopkins en Baltimore y decano emérito de la Facultad de Salud Pública Bloomberg de la Hopkins, instó a tener cuidado con los hallazgos.
"Podría ser revolucionario", planteó. "Pero lo dudo. Es un asunto muy complejo. Y las personas han estado trabajando en él de forma intensiva e incremental en los últimos treinta años".
"El hecho de que hayan hecho algo que suena un poco mejor que los últimos resultados es magnífico", añadió Sommer. "Es muy bueno. Pero en realidad, este método está en su infancia. Y garantizo que pasará mucho tiempo antes de que lleguen al punto en que en realidad puedan restaurar la visión de las personas usando prótesis".
Mientras tanto, otros avances podrían ofrecer beneficios, dijo. "Ahora tenemos nuevas terapias que no teníamos hace incluso cinco años", dijo Sommer. "Podríamos estar alcanzado un estado en que la cantidad de personas que pierden la vista declinará al mismo tiempo que estas nuevas técnicas para proveer visión artificial mejoran. Quizás no sea ciencia ficción. Pero creo que es infinitamente más importante en esta etapa".

Audio del Primer Workshop Internacional sobre la Enfermedad de Stargardt ¡

¡Por fin! Tenemos algo mejor que una crónica del evento ¡tenemos audio del Worksshop! Ahora cualquier persona aunque no haya asistido a este taller podrá enterarse y escuchar a los especialistas.

Agradecemos profunda y sinceramente los esfuerzos de Florencia Braga Menéndez Presidenta de Stargardt APNES. 



Escuchar el taller de la SAO aquí:
http://files.sao.org.ar/00uploads/curso-anual-2012/2012-07-27/index.html

Cura contra la ceguera: Dr. Mario Camacho

Recuerden que en Miada Stargardt (baja visión) nos dedicamos a difundir información de curas potenciales y tratamientos experimentales. Por eso les sugerimos discreción y cautela, pues ningún momento estamos recomendando a este investigador ni estamos avalando sus estudios. 

Descubren un mecanismo celular clave en la DMAE

Científicos de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos) han definido el mecanismo de muerte celular en pacientes con atrofia geográfica, una forma avanzada de degeneración macular asociada a la edad.

El trabajo, publicado en la edición on line de Proceedings of the National Academy of Sciences, está dirigido por Jayakrishna Ambati, profesor de Oftalmología de la Universidad de Kentucky (ver DM 27 -3 -08).

Los científicos encontraron evidencias de que la actividad del inflamosoma, IL-18, que causa la muerte de las células epiteliales del pigmento retinal, y MDyD88, una proteína clave en la pérdida de visión, aumentaban en ojos humanos con atrofia geográfica.

Estudios previos del mismo equipo de investigadores publicados en Nature mostraban que en los ojos humanos con atrofia geográfica existe una deficiencia de la enzima DICER1, llevando la acumulación de Alu ARN, tóxicos que causan la mortalidad en ciertas células retinales.

Además, los autores del estudio demostraron que Alu ARN activaba una familia de enzimas conocidad como inasas extracelulares reguladas por señal (ERK 1/2). Ésta se encontraba en mayor medida en ojos humanos con atrofia geográfica mostrándose como mediador clave en la muerte de las células ERP.

Fuente: http://oftalmologia.diariomedico.com 

Oxford Biomedica acaba de publicar el siguiente comunicado de presse

FUNDACION ARGENTINA DE RETINOSIS PIGMENTARIA INFORMA:

Oxford Biomedica acaba de publicar el siguiente comunicado de presse: 
Oxford Biomedica anuncia Valoración positiva de la DSMB curso RetinoStat ® y StarGen ™ Estudios Clínicos
Tratamiento de la final de RetinoStat ® cohorte de pacientes en marcha

Oxford, Reino Unido - 08 de agosto 2012: Oxford Biomedica plc ("Oxford Biomedica" o "la Compañía") (LSE: OXB), el gen basados en la compañía líder biofarmacéutica, y su socio Sanofi (EURONEXT: SAN y NYSE: SNY) ha anunciar una revisión positiva provisional de la RetinoStat ® estudio de Fase I en neovascular "húmeda" la degeneración macular relacionada con la edad (AMD) y la StarGen ™ Fase I / IIa de estudio en la enfermedad de Stargardt por la Junta de Supervisión de Datos de Seguridad (DSMB), un panel independiente de especialistas en los campos de la oftalmología, la virología y vectorología. RetinoStat ® y ™ StarGen se han diseñado y desarrollado por Oxford Biomedica con lentivirus patentada de la empresa ® la tecnología de la entrega de genes. 

Aspectos más destacados del DSMB de RetinoStat en curso ® estudio de fase I
· Los Nueve pacientes tratados hasta la fecha (n = 3 en cada uno de los niveles de dosis 1, 2 y 3)
· Los eventos adversos graves relacionados con RetinoStat ® o su forma de administración
· A largo plazo el perfil de seguridad ya un máximo de 18 meses después del tratamiento (dosis 1)

· transducción retina exitosa, como se muestra por aumento sustancial de la expresión y secreción de proteínas endostatina y angiostatina medidos en la cámara anterior del ojo después de una administración única de RetinoStat ® . Hasta el momento, la expresión se mantiene durante un máximo de 12 meses después del tratamiento con una dosis 1 (n = 3) y hasta seis meses después del tratamiento con una dosis 2 (n = 3)
· apoyo DSMB recibido para proceder a final de cohorte de pacientes (n = 9, el nivel de dosis de confirmación)

DSMB aspectos más destacados de curso StarGen ™ Fase I / IIa de estudio
· Los ocho pacientes tratados con una dosis de 1 a la fecha (n = 4 el nivel grave de la enfermedad, n = 4 menos graves)
· Los eventos adversos graves relacionados con StarGen ™ o su método de administración
· A largo plazo el perfil de seguridad ahora hasta 12 meses después del tratamiento (dosis 1)
· apoyo DSMB recibido para proceder a tercera cohorte de pacientes (n = 4, el nivel de dosis de 2) 

John Dawson, director ejecutivo de Oxford Biomedica, dijo: "El continuo progreso de nuestra cartera de oftalmología, con el apoyo de otra opinión positiva DSMB, está animando a - sobre todo teniendo en cuenta que a principios RetinoStat ® datos demuestran la expresión sostenida de proteínas terapéuticas en el ojo tras una única administración . El perfil de seguridad favorable de las nuevas terapias de genes oculares también apoya la lentivirus más amplia ® paquete de seguridad de plataforma con más de 33 pacientes tratados hasta la fecha a través del ocular y los programas de la enfermedad de Parkinson. " 

El RetinoStat ® de etiqueta abierta de Fase, aumento de la dosis que estudio reclutará a 18 pacientes con AMD "húmeda" y evaluará tres niveles de dosis para evaluar la seguridad y los aspectos de la fisiología ocular. El estudio está dirigido por el profesor Peter Campochiaro en el Wilmer Eye Institute de Johns Hopkins, en Baltimore (EE.UU.) y Oxford Biomedica ha abierto un centro clínico segundo en la Oregon Health and Science University, Portland, con el Dr. Andy Lauer como investigador principal. Otros resultados de este estudio se esperan en el Q4 de 2012. 

La etiqueta StarGen ™ abierto, Fase escalada de dosis de I / IIa se inscribirán un máximo de 28 pacientes y evaluará tres niveles de dosis para la seguridad, la tolerabilidad y los aspectos de la actividad biológica. En los EE.UU., el estudio está dirigido por el profesor David Wilson, de la Oregon Health and Science University, Portland, Oregon. En Francia, el profesor José-Alain Sahel dirige el estudio en el Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, París. StarGen ™ ha recibido Europea y EE.UU. designación de fármaco huérfano que trae desarrollo, los beneficios regulatorios y comerciales. Otros resultados de este estudio se esperan en el Q4 de 2012.

Oxford Biomedica plc:

Lara Mott, Jefe de Comunicaciones Corporativas

Tel.: +44 (0) 1865 783 000

La inyección intravítrea o tópica de gotas oculares posible tratamiento para la Retinosis pigmentaria

La inyección intravítrea o tópica de gotas oculares aplicación de un péptido de dominio μ-calpaína C2L protege contra la muerte de las células fotorreceptoras en el Real Colegio de Cirujanos de ratas, un modelo de retinitis pigmentaria.

Mitocondrial μ-calpaína inicia factor inductor de apoptosis (AIF)-dependiente de la apoptosis en la degeneración de los fotorreceptores de retina. Mitocondriales calpaina μ-inhibidores podrían ser dianas terapéuticas para la enfermedad.

Por lo tanto, hemos tratado de identificar los inhibidores de calpaínas mitocondrial y determinar sus efectos en el Royal College of (RCS) del Cirujano ratas, un modelo animal de la retinosis pigmentaria (RP).

Hemos sintetizado 20-mer péptidos de la C2-como (C2L) dominio de la μ-calpaína. Dos μ-calpaína péptidos N2 y N9 inhibido mitocondrial μ-calpaína actividad (IC50, 892 y 498 nm, respectivamente), pero no de otras proteasas. Western Blot mostró que 50 micras de ambos μ-calpaína péptidos causado la degradación mitocondrial específico de μ-calpaína.

Estructura tridimensional de calpainas han sugerido que los péptidos N2 y N9 correspondían a las regiones que forman puentes de sal entre el dominio de la proteasa núcleo 2 y el dominio C2L. Se determinó las regiones inhibidores de calpaína N2 μ-péptidos y N9 con 10-dores, y un péptido, N2-10-2, inhiben la actividad de las mitocondrias μ-calpaína (IC50, 112 Nm). A continuación conjugado la N2-10-2 péptido al C-terminal de VIH-1 tat (VIH), un péptido penetrante en las células.

Usando hígado de rata mitocondrias aisladas, 50 micras VIH-conjugado μ-calpaína N2-10-2 péptido (VIH-Nμ, CI50; 285 nM) inhibió significativamente truncamiento FIA.

La inyección intravítrea de 20 mM VIH Nμ también previno la apoptosis de fotorreceptores de retina determinó mediante la extinción del efecto TUNEL y conservación de la función retiniana evaluada por el electrorretinograma en ratas RCS.

La aplicación tópica de 40 mm con el VIH Nμ también previno la apoptosis de los fotorreceptores de la retina en ratas RCS.

Nuestros resultados demuestran que el VIH-Nμ, un péptido inhibidor de la μ-calpaína mitocondrial, ofrece una nueva modalidad para el tratamiento de RP.

Se identificó el péptido inhibidor específico de la μ-calpaína mitocondrial. Nuestra Inyección intravítrea del péptido en un modelo animal de la retinitis pigmentosa.

El péptido impedio apoptosis fotorreceptor retinal y conservación de la función de retina.

Gotas oculares que contiene el péptido también inhibió la apoptosis fotorreceptor.

Un péptido podria ofrecer una nueva modalidad para el tratamiento de la retinitis pigmentosa.

Los científicos identifican un nuevo gen relacionado con la pérdida visual en los bebés

Actualmente, se asocian 18 genes con la amaurosis congénita de Leber, una rara enfermedad heredada de la retina

LUNES, 30 de julio (HealthDay News) -- Unos científicos han identificado un nuevo gen asociado con una forma rara de ceguera desde el nacimiento.

Según el informe que aparece en la edición en línea del 29 de julio de la revista Nature Genetics, las mutaciones en el gen NMNAT1 se relacionan con la amaurosis congénita de Leber (ACL), una enfermedad degenerativa de la retina heredada que provoca una reducción en la visión de los bebés. Las señales de la pérdida visual son aparentes desde los primeros meses de vida.

La ACL es un motivo común de inscribir a los niños en escuelas para ciegos.

El hallazgo es el primer paso hacia el desarrollo de una terapia genética para salvar la vista de los pacientes de ACL, según los investigadores del Hospital del Ojo y el Oído de Massachusetts, el Hospital Pediátrico de Filadelfia, la División de Ciencias de la Salud de la Universidad de Loyola en Chicago, y colegas.

"El beneficio inmediato de este descubrimiento es que los pacientes afectados con mutaciones en este nuevo gen de la ACL ahora conocen la causa de su afección", señaló en un comunicado de prensa del Hospital del Ojo y del Oído de Massachusetts el Dr. Eric Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular del hospital.

"Ahora, los científicos tienen otra pieza del rompecabezas de por qué algunos niños nacen con ACL y una reducción en la visión. La meta a largo plazo de nuestra investigación es desarrollar terapias para limitar o prevenir la pérdida visual que conllevan estos trastornos", señaló Pierce.

El NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la ACL, y se localiza en una región donde se sabe que hay otro gen de la enfermedad.

La amaurosis congénita de Leber ocurre en alrededor de tres de cada 100,000 recién nacidos, y es una de las causas más comunes de ceguera en los niños, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Más información

Los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. tienen más información sobre la amaurosis congénita de Leber.

Inyección de un nuevo fármaco podría prevenir la ceguera

El experimento que fue probado en ratones, pronto podría ser un tratamiento para los seres humanos. El fármaco conocido como AAQ (amonio acrilamida-azobenceno-cuaternario) hace que las células de la retina sean más receptivas.

La inyección hace que las células de la retina sean más receptivas (Foto: Archivo) 

Una inyección de un fármaco descubierto por un equipo de investigación de la Universidad de California en Berkeley en asociación con la Universidad de Munich y la Universidad de Washington, podría prevenir la ceguera.

El experimento que fue realizado en ratones, pronto podría ser un tratamiento viable para los seres humanos.
Los investigadores aseguran que la inyección de una molécula compuesta conocida como AAQ (amonio acrilamida-azobenceno-cuaternario) hace que las células de la retina sean más receptivas.
El tratamiento sólo dura 24 horas, pero los científicos que llevan a cabo la investigación se propusieron realizar más estudios con las versiones más sofisticadas del compuesto.
Los roedores utilizados en el experimento tenían mutaciones congénitas que hacen que las células sensibles a la luz dentro de sus ojos se agoten en meses después del nacimiento, pero el AAQ restauran la capacidad de ver la luz en sus ojos.
El co-inventor del estudio, Russell Van Gelder de la Universidad de Washington, expresó en un comunicado que la investigación “ofrece una esperanza real para los pacientes con degeneración de la retina”.
“Todavía tenemos que demostrar que estos compuestos son seguros y funcionan en las personas de la forma en que funcionan en los ratones, pero estos resultados demuestran que esta clase de compuestos restaura la sensibilidad a la luz en las retinas de personas con ceguera”, agregó.
Si este planteamiento funciona, el método podría ser utilizado para tratar la retinosis pigmentaria, la forma más común de ceguera hereditaria relacionada con la degeneración macular asociada a la edad, el origen más frecuente de ceguera en los países subdesarrollados.

Reporte confirmado de Advanced Cell Technology

Act ya tiene 10 pacientes tratados con celulas madres en USA y Londres

3 de stargardt en Londres
7 en Usa entre Stargardt y DMAE

Comunicados de prensa

Se usa para tratar pacientes de ACT 10 º en los ensayos de células madre embrionarias para la degeneración macular

Tercer paciente de Stargardt en la UE de ensayo tratados con células del EPR derivadas de células madre embrionarias en el Hospital Moorfields Eye en LondresMarlborough, Massachusetts - 30 de julio de 2012 -

Advanced Cell Technology, Inc. ("ACT", OTCBB: ACTC), líder en el campo de la medicina regenerativa, ha anunciado hoy el tratamiento del último paciente de la cohorte de pacientes por primera vez en su Fase medio de ensayos clínicos para la distrofia macular de Stargardt (DME) con epitelio pigmentario de la retina (EPR), las células derivadas de células madre embrionarias humanas (hESCs).

La cirugía fue realizada el viernes, 27 de julio en el Hospital de Ojos Moorfields, en Londres, el mismo sitio que los dos primeros tratamientos, por un equipo de cirujanos dirigidos por el profesor James Bainbridge, cirujano consultor en Moorfields y la Cátedra de Estudios de la Retina en el University College de Londres. La cirugía de trasplante ambulatorio se realizó con éxito y sin complicaciones, y el paciente se recupera sin problemas.

Esta es la décima paciente general para ahora ser tratados con la terapia de células EPR desarrollado por la empresa.

Esta noticia salió al día siguiente del Workshop. Seguimos esperando una crónica, pero por ahora:

28 de Julio - 13:42hs

Avanzan en técnicas genéticas para reparar la retina y evitar la ceguera

 El defecto de un gen que causa la Enfermedad de Stargardt, una patologogía hereditaria de la retina que puede derivar en ceguera, fue reparado en ratones con técnicas genéticas que ahora experimentan en humanos y cuyos avances expusieron expertos esta semana en la Ciudad de Buenos Aires.

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• Promueven crear en la Argentina un instituto de la visión
   

 

 

Los avances fueron expuestos en un simposio organizado por la Sociedad Argentina de Oftalmología en el que participaron destacados expertos internacionales que detallaron técnicas de vanguardia empleadas en centros de la especialidad para tratar esa enfermedad, que padece uno de cada diez mil niños y jóvenes en el mundo.

La Enfermedad de Stargardt, explicó la SAO, "es la causa más frecuente de maculopatía hereditaria infanto-juvenil y se manifiesta entre los 6 y 20 años, con la disminución de la agudeza visual" que no se detecta al principio con un fondo de ojos y tampoco se corrige con lentes.

El causante de ese mal es "un defecto en el gen ABCA4" en la retina -en la parte interna del ojo-, cuya función equivale al film en una cámara fotográfica", dijo a Télam el especialista Patricio Scholotmann, miembro de la entidad científica.

Para tratar la Enfermedad de Stargardt comenzaron, hace unos dos años, a aplicar un procedimiento quirúrgico que consiste en inyectar en la retina del paciente "un virus dotado del ADN dañado, que tiene la capacidad de anexarse a la células humanas" y suplir la función faltante. La efectividad de este procedimiento de vanguardia, estimó, se conocerá en 2013.

Schlotmann sostuvo que "es importante contar con un lugar en el que los padres puedan consultar sobre ésta y otras enfermedades que afectan la visión en forma muy parecida", por eso impulsan la creación del Instituto de la Visión.

El objetivo, dijo, es disponer de un espacio "con la tecnología, la capacidad, el conocimiento y los recursos" para avanzar en la investigación y atender a los pacientes.

"Argentina tiene condiciones de sobra, es sólo poner todas las piezas juntas" y "redistribuir recursos", sintetizó.

Los chicos afectados por esta patología "miran la tele de cerca, leen pegados al libro, no ven el pizarrón y ningún lente les corrige" la dificultad visual, que en su inicio "suele ser de difícil diagnóstico" por lo que muchas veces desconcierta al oculista.

"Es una situación devastadora. Es terrible ver a un chico que lo pasa tan mal: en el colegio creen que es tonto o que se hace el ciego y, como al principio deja de ver sin tener cambios en la retina, el oftalmólogo no detecta la enfermedad y los padres terminan enviándolo al psicólogo", comentó.

Reconocidos especialistas internacionales en la lucha contra la ceguera compartieron sus experiencias sobre esta enfermedad durante el curso anual de la SAO, que comenzó el jueves en el Buenos Aires Sheraton Hotel.

Allí expusieron líderes mundiales en la lucha contra la ceguera como Frans Cremers (Holanda), jefe del servicio de Genética Molecular de la Universidad de Radboud, y Michel Michaelides, responsable de cirugía del Moorfield Eye Hospital en Londres, especializado en diagnóstico y seguimiento de distrofias de retina.

También estuvieron José-Alain Sahel, director del Instituto de la Visión de París y a cargo de la prueba de terapias y tratamientos experimentales en enfermedades oftalmodegenerativas (terapia génica Stargen) para enfermedad de Stargardt, Usher y otras patologías visuales.

Además, hubo una teleconferencia con Rando Allikmets, director de investigación del Servicio de Genética Molecular de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) y descubridor del gen ABCA4.

Esta es "la primera reunión científica nacional focalizada en oftalmogenética", ciencia que busca "achicar la brecha que nos separa del fin de la ceguera de origen retiniana", indicó la SAO, que organizó el encuentro con la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (APNES).

Promueven crear en la Argentina un instituto de la visión

 La Sociedad Argentina de Oftalmología (SAO) planteó crear en el país un Instituto de la Visión que integre la labor de universidades e instituciones públicas y privadas, para promover la investigación y atender a personas con patologías retinianas degenerativas.

El 27% de la población mundial sufre desde dificultades leves de visión a ceguera total por causa de más de cien enfermedades poco frecuentes en los ojos que, según estimó la entidad, padecen en Argentina unos 40.000 niños y jóvenes.

"Por cada persona ciega existen cuatro con baja visión que no puede corregirse con lentes", lo que implica "una enorme cantidad de gente que en todo el mundo se queda sistemáticamente fuera de su derecho a escolarizarse y a participar del mercado laboral y de su pleno desarrollo personal", advirtió la SAO.

Esa discapacidad, dicen los expertos, "es proporcional a la pobreza y exclusión social del afectado. Los países en vías de desarrollo presentan el mayor impacto de discapacidad por causas evitables en su población".

Por ahora no hay corrección posible ni cura completa disponible para la Enfermedad de Stargardt, pero la SAO celebra que "cada vez son más las alternativas de tratamientos paliativos que aminoran el deterioro de la salud ocular de los pacientes" y, para ello, "el contexto es altamente prometedor".

El simposio que esta semana se realizó en la Capital Federal permitió difundir avances en oftalmogenética que en la región aún se desconocen, mientras que "en los mejores centros de investigación de Europa y de los Estados Unidos se están experimentando terapias con reemplazo de genes y con células madres con resultados fuertemente alentadores", afirmó la SAO.

Una retina de células madre abre las puertas del trasplante

Fuente: BIOCIENCIA | Reprogramación celular

Copa óptica creada a partir de células madre embrionarias | Nakano et al. | Cell Stem Cell

Shinya Yamanaka, padre de la reprogramación celular, aseguraba en una entrevista concedida tras recibir el premio de la Fundación BBVA que el primer órgano reproducido en el laboratorio sería la retina. Sus predicciones, como cabría esperar, parecen bastante acertadas. Aunque no son exactamente retinas humanas 'artificiales', las copas ópticas fabricadas por un grupo de científicos nipones sitúa los trasplantes a un tiro de piedra.

El equipo de la Universidad de Kobe (Japón) dirigido por Yoshiri Sasai sigue avanzando en el campo de la medicina regenerativa del ojo. Hace algo más de un año, presentaron en la revista 'Nature' la generación 'in vitro' de copas ópticas -las estructuras embrionarias de las que surgen las retinas- a partir de células madre embrionarias de ratones. Ahora, lo han hecho con células humanas y los resultados son muy llamativos y "prometedores", según Shomi Bhattacharya, director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER).
"La imagen es muy impresionantes porque son estructuras muy similares a las que se observan durante el desarrollo embrionario", explica a ELMUNDO.es Paola Bovolenta, especialista en biología del desarrollo y profesora de investigación en el Centro de Medicina Regenerativa Severo Ochoa.
El éxito del grupo de Sasai, que tiene una sólida reputación en el sector, es la reproducción casi perfecta de la copa óptica. Gracias a un cuidadoso sistema de cultivo, las células madre embrionarias dieron lugar de forma espontánea a una estructura invaginada compuesta por dos capas: una interna, que da lugar a la retina neural, y una externa, que conforma el epitelio retinal pigmentario.
El proceso fue similar al que habían observado antes con las células madre de ratón pero el resultado fue ligeramente distinto. "Han demostrado que existen variaciones en el desarrollo entre especies, algo muy importante", señala Bovolenta. "Las células de ratón generaron una retina más pequeña que las humanas, que originaron una estructura más grande y con una proporción de células similar a la que hay en el ojo humano".

Una opción para varias enfermedades

"Hasta ahora, no se habían reproducido tan bien los tejidos de la retina ocular", comenta Nuria Montserrat, investigadora del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB) que trabaja en la diferenciación de células madre e iPS. "Han logrado una disposición espacial, con las dos capas, igual a la realidad. Es casi como un ojo en un plato de cultivo".
Las primeras aplicaciones podrían estar cerca. "En particular, para la retinitis pigmentosa, donde los fotorreceptores de degeneran gradualmente", explica Sasai a este medio. También se podría emplear, "en combinación con células iPS, para crear modelos de enfermedades en los que estudiar la patogénesis y explorar nuevos tratamientos", añade el investigador japonés.
"Este estudio abre las puertas al trasplante", asegura Monserrat. Pero tal vez no a la clásica idea de trasplante, donde un órgano dañado es sustituido por uno nuevo. El problema está, coinciden los autores y los expertos consultados por este medio, en que conectar una retina con el nervio óptico puede ser demasiado complicado.
"Probablemente, no sea necesario reintegrarla entera, sobre todo en algunas enfermedades", señala Bovolenta. Como en la degeneración de la retina, donde "parece razonable hacer un injerto lo suficientemente maduro para contener un gran número de precursores de fotorreceptores", apuntan los autores en las páginas de 'Cell Stem Cell'.

El ojo, el órgano perfecto

Habrá que esperar a que se lleven a cabo nuevos estudios, pero, de momento, esto es lo más cerca de la clínica que están las células madre embrionarias. La clave está, según Montserrat, en que "con 50.000-80.000 células, muchas menos de las que se necesitan en otros órganos, puedes empezar a tener resultados". Además, los problemas de rechazo y el riesgo de aparición de tumores parecen escasos.
En nuestro país, hay varios grupos que se dedican a la investigación en este campo. En el CMRB, han "empezado a hacer cultivos con células madre e iPS" pero aún están en fases preliminares, explica esta experta.
En el Instituto Universitario de Oftalmología Aplicada (IOBA) de la Universidad de Valladolid hay un grupo dedicado a la retina en donde también están "intentando crear estructuras en 3D de tejido usando células madre", explica Girish Kumar, que trabaja allí. Allí trabajan con células madre de la grasa, diferenciándolas a células de la retina. También buscan un tratamiento para la Degeneración Macular Asociada a la Industria y tienen algunos estudios con animales en los que usan células madre para proteger el epitelio pigmentario. En todos estos campos, subraya Kumar, "este trabajo nos va a ayudar mucho".
Gracias a todos estos esfuerzos, es muy probable que la retina sea la primera aplicación clínica de las células madre embrionarias pero los expertos reclaman más. "El ojo es muy asequible -insiste Montserrat- pero hay que ir más allá, hacia algo más relevante para la salud mundial, como la patología cardiovascular".

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El ARVO trajo buenas noticias sobre varios ensayos clínicos de tratamientos de retinopatías.

18-Mayo-2012
Fuente: Foundation Fighting Blindness
Traducción: Jose (Las Palmas)

La edición de 2012 del congreso de la Asociación para la Investigación en 
Visión y Oftalmología
(ARVO, Association for Research in Vision and Ophthalmology), celebrada en 
Fort Lauderdale, Florida,
del 6 al 10 de mayo, aportó informes prometedores sobre varios estudios en 
humanos relativos a
nuevos tratamientos de enfermedades de la retina.
Como era de esperar del mayor evento sobre investigación oftalmológica, 
reunió a más de 12.000
doctores, científicos y profesionales de la industria, quienes expusieron 
miles de presentaciones
sobre los últimos avances que se están realizando en importantes centros 
oftalmológicos y
laboratorios de todo el mundo.

El Dr. Stephen Rose, jefe de investigación de la FFB (Fundación 
norteamericana de Lucha contra la
Ceguera) afirma que los progresos y la expansión de la investigación clínica 
en lo referente a
retina en los últimos 18 meses no tienen precedentes. Por este motivo el 
evento adquirió nuevas
cotas de importancia y entusiasmo.

"El panorama comenzó a cambiar en el ARVO 2008, cuando se anunciaron los 
primeros resultados del
ensayo clínico con la innovadora terapia génica en la Amaurosis Congénita de 
Leber", nos recuerda el
Dr. Rose. "Pero este año nos enteramos de los nuevos datos aportados por los 
investigadores que
dirigen los estudios en humanos con terapia génica para Coroideremia, 
Retinosis Pigmentaria
recesiva, Stargardt, Síndrome de Usher y DMAE Húmeda. Si bien estos estudios 
iniciales son
principalmente para evaluar la seguridad, el progreso es bastante 
significativo. Suponen un paso
importante hacia la obtención de tratamientos que lleguen a las personas que 
lo necesitan". Añade
que prácticamente todos estos estudios fueron posibles gracias a las 
investigaciones financiadas por
la FFB.

El ARVO 2012 también contó con los nuevos datos sobre el primer ensayo 
clínico en humanos
que se está llevando a cabo con un tratamiento basado en células madre para 
una enfermedad
degenerativa de la retina. Desarrollado por Advanced Cell Technology (ACT), 
el tratamiento ha sido
administrado a seis pacientes (3 afectados con DMAE seca y 3 con Stargardt) 
en los estudios de la
Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) dirigidos por Steve 
Schwartz.

Informó que algunos de los pacientes piensan que están viendo mejor, y que 
el primer paciente
participante en el ensayo de Stargardt, una diseñadora, ahora puede ver 
colores, detalles e incluso
letras que antes no podía ver. Advirtió que es demasiado pronto para sacar 
conclusiones en cuanto a
los efectos del tratamiento y su seguridad, pero su equipo está satisfecho 
con los resultados
obtenidos hasta el momento.
Los ensayos clínicos de ACT se están ampliando al Bascom Palmer Eye 
Institute en Miami, al Wills Eye
Institute en Filadelfia, al Massachusetts Eye and Ear Infirmary en Boston y 
al Moorfields Eye
Hospital en Londres (Reino Unido).

Además de los potenciales tratamientos que ya están en fase clínica, una 
serie de presentaciones de
las realizadas en el ARVO ofrecieron información actualizada sobre terapias 
que están listas para
trasladarse a estudios en humanos, incluyendo el caso de una proteína 
llamada RdCVF (Rod-derived
Cone Viability Factor) o factor de viabilidad de conos asociado a bastones. 
Descubierta por los
doctores José Sahel y Thierry Léveillard del Instituto de la Visión de París 
(patrocinados por la
FFB), la RdCVF ha mostrado un importante potencial para la preservación y 
recuperación de los conos,
las células de la retina que proporcionan la visión central y del color. Los 
investigadores han
desarrollado una terapia génica que proporciona el suministro sostenido de 
RdCVF, la cual podría ser
beneficiosa para afectados de una amplia variedad de enfermedades de la 
retina, incluyendo varias
formas de Retinosis Pigmentaria.
El Dr. Rose dijo que en total más de 140 presentaciones y ponencias del ARVO 
2012 correspondieron a
proyectos financiados por la FFB. Añadió que "Es muy alentador asistir a una 
presentación sobre un
proyecto de investigación de vanguardia y ver el logo de la FFB en la 
sección de reconocimientos. Es
la confirmación de que nuestras inversiones están produciendo importantes 
resultados y avances
clínicos".