Oftalmología. 2012 ago 20.
Avila-Fernández A, M Corton, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B,
Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, García-Sandoval B, C Rivolta, Ayuso C.
Fuente
Departamento de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz-CIBERER, Madrid,
España.
Abstracto
OBJETIVO:
Para identificar las causas genéticas subyacentes de inicio precoz
autosómica recesiva retinitis pigmentosa (ARRP) en la población española y
describir el fenotipo asociado.
DISEÑO:
Serie de casos.
PARTICIPANTES:
Un total de 244 familias no relacionadas afectados por el inicio temprano
ARRP.
Métodos:
Cartografía homocigosidad o análisis de secuenciación exoma se realizó en 3
familias segregantes ARRP. Un cribado mutacional se realizó en 241 familias
adicionales no relacionados para la mutación p.Ser452Stop. El análisis del
haplotipo también se llevó a cabo. Los individuos que eran homocigóticos,
heterocigóticos dobles, o portadores de mutaciones en RP1 se sometió a una
evaluación oftalmológica para establecer una correlación genotipo-fenotipo.
Principales medidas de resultado:
Variantes de secuencia de ADN, regiones homocigotos, haplotipos, mejor
agudeza visual corregida, evaluaciones del campo visual, electrorretinograma
respuestas y tomografía de coherencia óptica.
RESULTADOS:
Cuatro nuevas mutaciones en RP1 se identificaron. El p.Ser542Stop nueva
mutación estaba presente en 11 de 244 (4,5%) de las familias estudiadas.
Todos los cromosomas portadores de esta mutación compartieron el mismo
haplotipo. Todos los pacientes presentaban un fenotipo común con una edad
temprana de inicio y una degeneración macular del sistema, mientras que los
portadores heterocigotos no mostraron signos de retinitis pigmentosa (RP).
CONCLUSIONES:
p.Ser542Stop es una mutación fundadora único y la mutación más frecuente se
describe en la población española. Causa de inicio temprano RP con una
degeneración macular rápido y es responsable de 4,5% de todos los casos.
Nuestros datos sugieren que la implicación de RP1 en ARRP puede ser
subestimada.
DIVULGACIÓN FINANCIERA (S):
El autor (s) no tienen ningún interés de propiedad o comercial en los
materiales mencionados en este artículo.
Copyright © 2012 American Academy of Ophthalmology. Publicado por Elsevier
Inc. Todos los derechos reservados.
PMID: 22917891
Avila-Fernández A, M Corton, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B,
Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, García-Sandoval B, C Rivolta, Ayuso C.
Fuente
Departamento de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz-CIBERER, Madrid,
España.
Abstracto
OBJETIVO:
Para identificar las causas genéticas subyacentes de inicio precoz
autosómica recesiva retinitis pigmentosa (ARRP) en la población española y
describir el fenotipo asociado.
DISEÑO:
Serie de casos.
PARTICIPANTES:
Un total de 244 familias no relacionadas afectados por el inicio temprano
ARRP.
Métodos:
Cartografía homocigosidad o análisis de secuenciación exoma se realizó en 3
familias segregantes ARRP. Un cribado mutacional se realizó en 241 familias
adicionales no relacionados para la mutación p.Ser452Stop. El análisis del
haplotipo también se llevó a cabo. Los individuos que eran homocigóticos,
heterocigóticos dobles, o portadores de mutaciones en RP1 se sometió a una
evaluación oftalmológica para establecer una correlación genotipo-fenotipo.
Principales medidas de resultado:
Variantes de secuencia de ADN, regiones homocigotos, haplotipos, mejor
agudeza visual corregida, evaluaciones del campo visual, electrorretinograma
respuestas y tomografía de coherencia óptica.
RESULTADOS:
Cuatro nuevas mutaciones en RP1 se identificaron. El p.Ser542Stop nueva
mutación estaba presente en 11 de 244 (4,5%) de las familias estudiadas.
Todos los cromosomas portadores de esta mutación compartieron el mismo
haplotipo. Todos los pacientes presentaban un fenotipo común con una edad
temprana de inicio y una degeneración macular del sistema, mientras que los
portadores heterocigotos no mostraron signos de retinitis pigmentosa (RP).
CONCLUSIONES:
p.Ser542Stop es una mutación fundadora único y la mutación más frecuente se
describe en la población española. Causa de inicio temprano RP con una
degeneración macular rápido y es responsable de 4,5% de todos los casos.
Nuestros datos sugieren que la implicación de RP1 en ARRP puede ser
subestimada.
DIVULGACIÓN FINANCIERA (S):
El autor (s) no tienen ningún interés de propiedad o comercial en los
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Copyright © 2012 American Academy of Ophthalmology. Publicado por Elsevier
Inc. Todos los derechos reservados.
PMID: 22917891
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