Fundación GEISER Enfermedades raras

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Dra. Virginia Llera, presidente del Congreso y de la Fundación GEISER.

¿Podrías definirnos qué es una "enfermedad rara"?

Las enfermedades raras se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2000)y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades de la sanidad pública, se realiza poca investigación sobre ellas. Puesto que el mercado es tan limitado para cada enfermedad, la industria farmacéutica se resiste a invertir en investigación y a elaborar tratamientos para las enfermedades raras. Por lo tanto, resulta necesaria una regulación económica en este campo.

Las características comunes:

Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, habitualmente, posiblemente mortales.

• La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.

• Discapacitantes: la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.

• Muy dolorosas: el sufrimiento de los pacientes con enfermedades raras y sus familias se ve agravado por la desesperación psicológica y la falta de esperanza de tratamiento.

• Enfermedades incurables, la mayoría sin tratamiento eficaz. En algunos casos, pueden tratarse los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.

Es importante diferenciarlas de la enfermedades olvidadas.