ESCS (Enhanced S-Cone Syndrome) O Síndrome de Incremento de Conos S

Se trata de la única enfermedad neurodegenerativa de la retina en la que a priori, en lugar de producirse un decremento de la función visual, se produce un "incremento" de dicha función. Esto no quiere decir que los afectados tengan una "súper-visión", aunque sí en principio una mayor sensibilidad a la luz azul.



Los conos sensibles a la luz azul, la cual es de onda más corta (Short en inglés) que la de la luz verde y la roja, de ahí lo de "S-Cone", suelen ser los menos numerosos; pero en los afectados de esta enfermedad se produce un incremento de su número. Ciertamente los afectados tienen una mayor sensibilidad a la luz azul, lo cual podría incluso ser interesante si no fuera porque la mutación que produce este desorden (en el gen NR2E3) también provoca degeneración de la retina e incluso del vítreo, ceguera nocturna a temprana edad, retinosquisis (que puede ser central y periférica), y desemboca en el llamado síndrome de Goldman-Favre.



Cuando hablamos de mutaciones parece que hablamos de problemas y enfermedades pero son igualmente las mutaciones y las recombinaciones

genéticas las que permiten la evolución y la mejora de las distintas funciones del organismo; pero claro está, como ocurre con todo lo bueno, que sólo cambios muy concretos y ordenados producen claros beneficios, y el azar por tanto no es la mejor forma de obtener dicho orden... por algo han sido necesarios periodos casi incomprensibles de tiempo para llegar a lo que hoy por hoy es el ser humano, pagando como todas las especies el precio de la selección natural. Pero ahora sí, estamos en la orilla de un amplio océano por explorar, donde no será el azar sino la ciencia la que pueda corregir, e incluso mejorar funciones como la visión, pues es evidente que no tenemos la mejor visión del reino animal, y algún día una súper-visión será posible.