Difundimos información y noticias útiles para dominar el maravilloso arte de vivir con Stargardt y baja visión.
jueves, 29 de abril de 2010
miércoles, 28 de abril de 2010
La Terapia Génica va a ser tratada en el WOK
Publicado hoy en "Retina Today" http://www.bmctoday.net/retinatoday
Terapia Génica de Enfermedades de la Retina hereditaria que se debatirán en WOC
Oftalmólogos procedentes de 120 países discutirán el primer estudio que
examina los resultados de la terapia génica aplicada a ceguera en el WOC de
Berlín durante el próximo mes de junio, según un comunicado de prensa de
WOC.
Los médicos han logrado algún éxito temprano con dos enfermedades retinianas
hereditarias utilizando terapia génica: una de ellas es una rara forma de
Amaurosis Congénita de Leber (LCA), y la otra es Retinitis Pigmentosa.
Como parte del enfoque de la terapia génica para la Amaurosis Congénita de
Leber, vectores virales que llevan a una versión correcta de RPE65 se
inyectan debajo de la retina. Los vectores virales, también conocido como
"lanzaderas de genes", son los vehículos de transporte utilizado para
transferir material genético ajeno a una célula viva receptora. Los vectores
depositan el gen en las células pigmentarias de la retina, que entonces
pueden producir las proteínas correctas. Posteriormente, la formación de
pigmento visual funcional se reanuda.
"La primera aplicación de este tratamiento en 18 pacientes en Inglaterra y
los Estados Unidos ha demostrado que mejora el rendimiento visual en el
largo plazo, sobre todo entre los pacientes jóvenes," manifestó Birgit
Lorenz, (MD, Jefe y Presidente del Departamento de Oftalmología,
Justus-Liebig Universidad de Giessen, Alemania) en un comunicado de prensa.
Explicación de algunos análisis médicos
poe: potenciales evocados visuales
Ambas pruebas junto con el electrorretinograma consituyen las pruebas de electrofisiologí a oculares tradicionales.
En la acualidad existen cuatro técnicas de exploraciones electrofisioló gicasdel ojo humano:
1. Electrorretinograma (ERG):
Es un método que registra la
respuesta eléctrica de las células del ojo sensibles a la luz (conos
y bastones de la retina).
2. Electrooculograma (EOG):
Es un método que puede detectar los
movimientos oculares, y se basa en el registro de la diferencia de
potencial existente entre la córnea y la retina.
3. Videooculograma (VOG):
Es un método similar al EOG pero más
avanzado.
4. Potenciales Evocados Visuales (PEV):
resultan de los cambios
producidos en la actividad bioeléctrica cerebral tras estimulación
luminosa
Encontramos una especial utilidad del EOG en:
- Diagnóstico de distrofias del Epitelio Pigmentario Retiniano
* Enfermedad de Best
* Enfermedad de Stargardt
- Diagnóstico precoz de toxicidad retiniana por medicamentos.
- Diagnóstico de enfermedades relacionadas con la alteración del sueño:
* Narcolepsia
* Síndrome de apneas obstructivas durante el sueño
* Trastorno de conducta durante el sueño REM.
¡Gracias a Begoña Gacimartin por la nformación!
martes, 27 de abril de 2010
¡Buenas noticias Strgardt!
Perd´çonenme que no tengo tipo de traducir, pero esto es importante. Usen el traductor de Google o cualqueir otro en caso de ser necesario. Yo no lo hago porque los traductores trabajan de manera literal. Prefiero dejarles la nota así por ahora.
http://www.thestreet.com/story/10734622/1/advanced-cell-technology8217s-studies-to-support-phase-i-multicenter-trial-of-patients-with-stargardt8217s-macular-dystrophy-demonstrate-excellent-safety-profile.html?cm_ven=GOOGLEFI#
http://www.thestreet.com/story/10734622/1/advanced-cell-technology8217s-studies-to-support-phase-i-multicenter-trial-of-patients-with-stargardt8217s-macular-dystrophy-demonstrate-excellent-safety-profile.html?cm_ven=GOOGLEFI#
viernes, 23 de abril de 2010
No caiga en falsas promesas
En la era de la globalización no es difícil caer en tentativos anuncios publicitarios que nos prometen curas y tratamientos a nuestras enfermedades.
Comprendo que caer en este tipo de engaños se debe en concreto a dos factores determinantes:
Por un lado el engañado, se encuentra en un estado de necesidad o desesperación y necesita de todas formas encontrar a alguien que le brinde una solución para su enfermedad.
Por otro lado esta el estafador, que mediante artilugios y manipulación, atrapa a la victima convenciéndola de que puede curarse mediante algún tratamiento,
Que el querrá proporcionarle.
Generalmente el engañador sabe como dirigirse a la victima, sabe que esta se encuentra en un estado de indefensión y de allí su aprovechamiento.
El engañado no puede sospechar ya que este se presenta con cordialidad, y hace hincapié de su jerarquía y prestigio, que de seguro no posee.
El engañador no solo estará estafando a la victima emocionalmente, e ilusionándola en la posibilidad de cura y mejoría de su visión, sino que también estafará económicamente a las personas que caen en sus manos, quitándole grandes sumas de dineros por preparados médicos, tratamientos falsos o medicinas alternativas que obviamente no han sido comprobados científicamente.
Como detectar a un estafador
Aquí les dejo las pautas de cómo detectar a un estafador:
* Prometen una cura rápida o indolora.
* Sostienen ser fabricados con una fórmula especial, secreta o antigua — a menudo únicamente disponible por correo o a través de un solo promotor.
* Utilizan testimonios o historias de casos no documentados de pacientes satisfechos.
* Aseguran ser efectivos para una amplia gama de patologías.
* Aseguran curar una enfermedad (como el stargardt, retinosis pigmentaria, maculopatias) que todavía la ciencia médica no ha dado respuesta..
* Ofrecen un obsequio adicional “gratis” o una cantidad mayor del producto como “promoción especial”.
* Requieren el pago anticipado y sostienen que la disponibilidad del producto es limitada.
Sea precavido. Cuestione lo que ve o escucha en los anuncios publicitarios o en el Internet. Los periódicos, las revistas, la radio y los canales de televisión no siempre se cercioran y verifican que las declaraciones en sus anuncios publicitarios son verdaderas. Averigüe acerca de un producto antes de comprarlo. No permita que un vendedor lo obligue a tomar una decisión instantánea. Consulte primero con su médico.
También cuente con nosotros ante cualquier caso que le genere dudas, lo ayudaremos y haremos llegar su consulta a los profesionales que nos asisten.
jueves, 22 de abril de 2010
La ceguera nocturna en el pastor de Brie
Susana Dunner, Javier Cañon
Laboratorio de Genética. Facultad de Veterinaria. UCM http://www.ucm.es/info/genetvet
La raza canina pastor de Brie (o Briard) padece con una cierta frecuencia, una alteración de la retina que es heredada de forma recesiva y caracterizada por una ceguera nocturna con varios grados de pérdida de visión bajo iluminación fototópica. Esta enfermedad afecta también al hombre y recibe el nombre de ceguera nocturna estacionaria congénita.
La ceguera nocturna es una enfermedad de aparición temprana en la vida del animal, con un cuadro clínico característico que consiste en un fallo visual profundo pero que cursa con un fundus normal hasta al menos los 3 o 4 años de edad. Los perros de más edad tienen alteraciones sutiles de la retina que indican un proceso degenerativo retinal progresivo muy lento. Las respuestas al electroretinograma son también anormales y sugieren un defecto en el proceso de fototransducción. Sin embargo, y de forma sorprendente, las células fotorreceptoras no muestran las anormalidades patológicas que serían de esperar en animales con estos déficits funcionales, al menos en los estadillos precoces de la enfermedad. La visión en los animales afectados puede ir desde una visión normal durante el día hasta una ceguera diurna profunda.
Se describió en la especie canina por primera vez en perros pastor de Brie suecos que presentaban síntomas análogos a los del hombre. En los últimos años se ha descrito esta enfermedad con su componente progresiva y se la ha llamado la distrofia retinal hereditaria. Además de los problemas visuales, los perros afectados tienen un electroretinograma anormal: en general las respuestas recibidas son normales en su forma pero muestran una disminución marcada en la amplitud de la respuesta. Los electroretinogramas muestran una total ausencia de ondas a, b, y c siendo esta última sustituida por un potencial negativo muy lento. Estas alteraciones se interpretan como un retraso en la fototransducción de los bastones.
Esta enfermedad se describió primero en Francia, Canadá y en los Estados Unidos en el pastor Briard dónde recibió el nombre de ceguera nocturna estacionaria congénita (congenital stationary night blindness (CSNB). El gen responsable se identificó en el año 1998 y se detectó en los animales afectados una delección (ausencia) de cuatro nucleótidos en el exon 5. Esta deleción produce una alteración en el marco de lectura haciendo aparecer un codon de terminación prematuro y como consecuencia un producto no funcional. Los individuos que son portadores de dos alelos con esa mutación desarrollarán los síntomas que se exponen más arriba y a partir de los 4 o 5 años de edad tendrán problemas graves de visión. Los animales que solo tienen un alelo afectado (que son portadores de la enfermedad), son asintomáticos, no padecen ningún trastorno visual pero pueden transmitir la enfermedad. Por ello, con el fin de evitar la propagación de esta enfermedad, es importante detectar tanto los individuos enfermos antes de que muestren los primeros síntomas así como los portadores que aunque no padecen la enfermedad transmiten a sus descendientes el gen responsable de esta ceguera.
Al conocerse el gen y la mutación responsable, es relativamente sencillo realizar una prueba genética mediante el análisis de una muestra de ADN de cada individuo y saber así si están o no libres del gen responsable de la enfermedad.
En el laboratorio de Genética de la Facultad de Veterinaria de Madrid (Universidad Complutense)
realizamos este análisis por un importe de 33 € (IVA incluido). Solamente es necesario que el propietario de un perro de la raza pastor de Brie recoja una muestra de sangre o de saliva.
Con la muestra recogida también se puede llevar a cabo un control de paternidad. El ADN extraído permite confirmar que un padre tiene un genotipo compatible con un supuesto hijo. Las características genéticas de un individuo deben provenir de sus padres al 50%, de forma que si un gen concreto no proviene de su madre, necesariamente tienen que venir de su padre. Esta información se puede ampliar visitando la página Web de nuestro laboratorio: www.ucm.es/info/genetvet.
El precio de la prueba de paternidad junto con la detección de la mutación del gen responsable de la CSNB cuesta 55 € (IVA incluido) por animal. El plazo para obtener resultados de estos test es de dos semanas a partir de la recepción de la muestra.
NORMAS DEL CLUB ESPAÑOL DEL PASTOR DE BRIE PARA EL CORRECTO DIAGNOSTICO
DE LA CEGUERA NOCTURNA
1. Obtener el certificado de Extracción. CERTIFICADO.
2. Diagnóstico obligatorio por Sangre
3. Obtener los Tubos para la extracción (Contactar con el Club)
4. Acudir a su veterinario para realizar la extracción.
5. Remitir la extracción al laboratorio como se indica en las instrucciones
Avedro recibe la Marca CE de la Unión Europea para el dispositivo oftalmológico Vedera™
La compañía se prepara para el lanzamiento comercial inmediato en toda Europa y Asia
WALTHAM, Mass.--(BUSINESS WIRE)--Avedro, Inc. anunció hoy que el Sistema Vedera™ para realizar el procedimiento Keraflex® recibió la Marca CE de la Unión Europea. La Marca CE certifica que Vedera ha cumplido con los estándares de salud y seguridad de la Unión Europea y abre la puerta para la comercialización en la Comunidad Económica Europea y en otros países que reconocen la Marca CE.
“Me complace la rapidez con que Avedro ha logrado transformar la tecnología de la plataforma de termo-biomecánica en un dispositivo oftalmológico disponible comercialmente. Avedro ha realizado ensayos clínicos para el tratamiento de la miopía y el queratocono con el procedimiento Keraflex y los resultados han sido muy satisfactorios. La certificación de la Marca CE es un hito importante para la compañía y también representa una nueva oferta vital para los pacientes oftalmológicos y sus médicos”, comentó David Muller, PhD, Presidente y CEO de Avedro.
Keraflex es un procedimiento oftalmológico sin incisiones, no invasivo para corregir la córnea. Dado que Keraflex vuelve a modelar la córnea de manera térmica sin eliminar ningún tejido, el procedimiento ofrece la capacidad única de inducir un cambio de refracción sin debilitar la integridad biomecánica de la córnea, tal como sucede con LASIK y otros procedimientos de corrección de refracción.
Keraflex KXL, corrección y estabilización de la córnea
En los ensayos clínicos en Europa para la corrección de la miopía y el tratamiento de queratocono, una enfermedad progresiva de la córnea, Avedro investigó un procedimiento de dos pasos por el cual Keraflex modifica la córnea y así corrige la refracción, y el enlace cruzado de colágeno concomitante estabiliza la córnea.
“Al alterar de manera térmica la tensión de las fibras de colágeno, el procedimiento Keraflex induce la corrección de la córnea y logra que ésta sea más redondeada. Esto genera la corrección de la refracción y, para la córnea queratocónica, un alisamiento de la córnea irregular, brindando, por lo tanto, una mejora en la agudeza visual. El uso de la sinergia de los enlaces cruzados del colágeno de la córnea mejora la estabilidad del efecto de refracción inducido, al mismo tiempo que también trabaja para detener el avance de la enfermedad”, explica el Prof. John Marshall, PhD, Instituto de Oftalmología, University College, Londres.
La compañía planea comenzar inmediatamente con la comercialización del procedimiento Keraflex en Europa y Asia y espera capacitar y colaborar con sus socios cirujanos oftalmólogos.
Acerca de Avedro, Inc.
Avedro, compañía privada de dispositivos médicos con sede en Waltham, MA, desarrolla la ciencia de la Termo-biomecánica para aplicaciones médicas terapéuticas. Keraflex® KXL es la primera tecnología que Avedro desarrolló desde la plataforma de Termo-biomecánica. Avedro anunció recientemente la firma de un acuerdo definitivo con Peschke Meditrade GmbH para adquirir los derechos de los estudios de la Fase III con sede en Estados Unidos de enlaces cruzados de colágeno de la córnea para el tratamiento del queratocono progresivo y la ectasia post LASIK. La compañía espera cerrar la etapa de seguimiento de los estudios y completar los pasos necesarios para presentar los enlaces cruzados al mercado de los EE.UU.
Para más información, visite www.avedro.com.
El texto original en el idioma fuente de este comunicado es la versión oficial autorizada. Las traducciones solo se suministran como adaptación y deben cotejarse con el texto en el idioma fuente, que es la única versión del texto que tendrá un efecto legal.
Contacts
Avedro, Inc.
Heather Erskine, 781-768-3400
heather@avedro.comPermalink: http://www.businesswire.com/news/home/20100420007572/es/
Síndrome de Usher
Estudio clínico y genético en España.
Carmen Ayuso1, Blanca García-Sandoval2, Raimundo Gutierrez3 , Carlos Cenjor3.
1Servicio de Genética
2 Servcio de Oftalmología
3 Servicio de Otorrinolaringología (ORL)
Fundación Jiménez Díaz,
Madrid.
CONCEPTO.
El síndrome de Usher es un grupo de enfermedades hereditarias (autosómicas recesivas) caracterizadas por sordera neurosensorial con o sin disfunción vestibular y retinosis pigmentaria.
CLASIFICACIÓN
Se puede dividir en 3 tipos diferentes atendiendo al carácter estable o progresivo de la sordera y a la existencia o no de disfunción vestibular. (tabla 1).
El S Usher tipo 1 es el mas grave con sordera profunda congénita respuestas vestibulares ausentes o muy disminuidas y retinosis pigmentaria (RP) de inicio prepuberal.
El Usher tipo 2 se caracteriza por una sordera congénita moderada a severa (pérdidas de entre –40 a –80 db más intensas para sonidos agudos) sin alteración vestibular y con inicio de la RP generalmente en la segunda década de la vida.
El S Usher 3 está marcado por unas progresivas pérdida auditiva y variable disfunción vestibular junto a RP de inicio también variable.
FRECUENCIA
La frecuencia de la enfermedad está probablemente infraestimada debido a que muchos casos, especialmente de S de Usher 2 no son adecuadamente diagnosticados clasificándose como retinosis pigmentaria no sindrómica, sobre todo cuando la hipoacusia no es muy grave. Se calcula que la enfermedad puede afectar al menos a 5 de cada 100.000 habitantes en Estados Unidos, observándose una frecuencia ligeramente mas baja en Escandinavia y en España.
El S Usher es responsable de entre un 3 y un 6% de los casos de niños con sordera, de entre un 8 y un 33% de los pacientes con RP y de aproximadamente el 50% de los casos de sordo-ceguera. Este último hecho lo convierte en una patología cuyo estudio y prevención reviste un gran interés.
En cuanto a la frecuencia relativa de los distintos tipos clínicos, hoy en día se conoce que aproximadamente una tercera parte de los casos corresponden al tipo 1 y dos tercios al S Usher Tipo 2. El tipo 3 es muy poco frecuente fuera de Finlandia.
CLASIFICACIÓN GENÉTICA
Junto a la variabilidad clínica existe también una gran heterogeneidad genética, por ello cada tipo clínico de S. Usher puede estar causado por mutaciones en diferentes genes. (Figura 1). De ellos aunque están localizados (“mapeados”) unos 10 diferentes, sólo están identificados 3: el gen de la Myosina 7ª, el gen de “harmonina”, ambos responsables de Usher tipo 1 y el gen “usherina” responsable de Usher tipo 2.
Todo ello dificulta tanto la investigación como el diagnóstico genético.
SINTOMAS ORL
Desde el punto de vista ORL los únicos datos se refieren a una afectación del oído interno, con hipoacusia, con o sin presencia de acúfenos, bilateral y simétrica. Esta pérdida auditiva según las circunstancias puede llegar a una cofosis completa (Usher tipo I).
En caso de Usher 3 la sordera tiene características progresivas y en el tipo 2 la severidad de la misma es menos importante.
El tipo de sordera es causado por una alteración coclear a nivel del órgano receptor de las células ciliadas y por ello se manifiesta en una audiometría con hipoacusia neurosensorial bilateral simétrica de gran intensidad en el tipo I lo cual asocia síntomas de ausencia de formación de lenguaje articulado efectivo, dato acompañante a este tipo de pacientes.
Si se realiza estudio vestibular se puede apreciar una discreta alteración de la respuesta nistagmográfica que no se manifiesta en la clínica, ello no se ha evidenciado en el Usher 2 pero si en el tipo 1 y en el 3.
SINTOMAS OFTALMOLÓGICOS
La retinosis pigmentaria que tienen los pacientes con S Usher no tiene ninguna característica especial, y por tanto los pacientes presentan inicialmente ceguera nocturna y mala adaptación a la oscuridad y se afecta el campo central periférico. Mas tardíamente pueden aparecer las complicaciones habituales que afectan a la visión central y también pueden aparecer cataratas.
En el fondo de ojo se ven las típicas espículas óseas, el estrechamiento vascular y la palidez del disco. Electroretinográficamente se ve una disfunción de los fotorreceptores que afecta predominantemente a los bastones.
El análisis de los diferentes parámetros clínicos ha demostrado que el S.Usher 1 es mucho más grave que el tipo2, no sólo en cuanto a la sordera que es mas profunda sino también por la precocidad con que se presentan los síntomas de RP y la rapidez con que progresan estos síntomas. (tabla 3)
LA INVESTIGACION GENETICA EN ESPAÑA.
En España se está estudiando el S. de Usher desde 1992, habiendo colaborado en las investigaciones con el grupo del Prof Kimberling de Omaha (Nebraska).
Además el laboratorio de Genetica de la Fe en Valencia estudia molecularmente los genes responsables.
Este trabajo ha permitido conocer la mutación responsable en bastantes de los casos.
Debido al gran tamaño que tiene el gen Myo7A, el estudio genético en el S Usher tipo1 se realiza mediante análisis indirecto, esto es estudiando a la familia completa: ambos padres, hermanos afectados y sanos.
Aún así, no siempre es posible establecer cual es la mutación cuasante de la enfermedad.
En el caso del S. Usher tipo 2 es mas factible el análisis directo, sólo del paciente, al menos de la mutación mas frecuente del gen de Usherina (2299delG). Esta mutación está presente en alrededor del 15 al 20% de los casos. Sin embargo siempre es preferible contar con ADN de toda la familia,
El estudio genético es por ahora parte de la investigación y todavía debido a su elevado coste, a su complejidad y a la escasez de centros dónde se realiza, no puede ni debe considerarse como una técnica de diagnóstico rutinaria, como un análisis de sangre mas.
Sin embargo el consejo genético es factible en la mayoría de los casos y éste puede proporcionar a las familias la información necesaria para planificar su familia.
PREVENCIÓN
La prevención de la aparición de la enfermedad consiste en la identificación precoz de las familias “en riesgo” y el consejo genético para evitar que nazcan nuevos pacientes con la enfermedad.
Sin embargo esto no es fácil.
Las familias “en riesgo” son aquéllas parejas que ya han tenido un hijo afectado.
En ambos tipos de S Usher, la identificación correcta de la enfermedad no se realiza hasta que no aparece la RP, y hasta ese momento la patología es diagnosticada como “sordera” a veces ni siquiera genética.
Para el momento en que se reconoce el problema, a veces la persona afectada ya ha tenido otros hermanos también afectados.
Además el tratamiento de la hipoacusia es tanto más exitoso cuanto antes se instaure.
Por todo ello es importante realizar un diagnóstico adecuado lo más precoz posible. Los programas de detección neonatal de sordera resultan actualmente una de las herramientas mas eficaces. Sin embargo y teniendo en cuenta que más del 30% de las sorderas de nacimiento son genéticas, no basta con identificar precozmente el problema conviene también averiguar su causa. Si se han descartado las causas de sordera no genética y la causa frecuente de sordera grave genética (mutación de la Conexina26), se debe sospechar que el niño tiene una forma infrecuente de sordera genética y se debe hacer un seguimiento del paciente. Si también se asocia disfunción vestibular, se debe realizar estudio y seguimiento oftalmológico, con ERG desde los 2 años.
TRATAMIENTO
Desgraciadamente hasta el momento la RP no tiene un tratamiento eficaz ni curativo ni siquiera paliativo para intentar detener el curso de la enfermedad. Cuando existan laternativas terapéuticas para la RP, el S Usher será de la misma manera tratado.
En cuanto a la sordera, como hemos mencionado tiene características neurosensoriales y por tanto no es posible aplicar ningún tratamiento médico o quirúrgico que permita que el oído del paciente oiga mediante su fisiología habitual, solo podemos aplicar medidas de ayuda auditiva con adaptación de audífonos (fundamentalmente en el tipo 2) aunque en los casos de sordera completa no es posible utilizar sus restos auditivos por insuficientes. En estos casos está indicada la colocación de un implante coclear, técnica que permite suplir el órgano receptor por un sistema electrónico capaz de enviar estímulos eléctricos a la vía auditiva tras el procesado del sonido por un mecanismo electrónico. Este estímulo electrónico hace que un sistema de electrodos implantados quirúrgicamente en el interior del oído interno emita descargas eléctricas directas sobre el nervio coclear, supliendo por tanto el órgano receptor de Corti.
Otro tipo de tratamiento que debemos considerar es la rehabilitación del lenguaje en estos pacientes tanto si se realiza o no el implante coclear.
Nuestra experiencia se refiere a dos casos de síndrome de Usher tipo 1 adultos, en los que se ha adaptado un implante coclear tras lo que se realiza una rehabilitación prolongada por parte de personal altamente especializado con la ayuda de la Fundación ONCE.
Tabla 1: Clasificación clínica del S. Usher
Tipo Sordera Severidad D.Vestibular Herencia Progresión
Usher1 Neurosens. Congenita +++ + AR Estable
Usher2 Neurosens Congenita ++ - AR Estable
Usher3 Neurosens Congenita ++ +/- AR Progresiva
Tabla 2:
Clasificación genética del S. Usher Tipo Usher
Fenotipo
Localización
Gene
I
Sordera Congénita profunda
Respuenta vestibular ausente
RP diagnosticada prepuberal
USH1A-14q32
USH1B-11q13.5
USH1C-11p15.1
USH1D-10q21-22
USH1E-21q21
USH1F-10
MYO7A
II
Sordera Congénita moderada a severa
Respuesta vestibular normal
RP diagnostico en 2ª década
USH2A-1q41*
USH2B-3p
USH-5q*
USH2A
III
Sordera Progresiva
Función vestibular variable
RP inicio variable
USH3-3q21-25
Tabla 3: Gravedad de la retinosis pigmentaria: Comparación entre el S Usher tipo 1 y 2
TOTAL
USHER I USHER II
Nº casos
33
56
Ceguera Nocturna
9.2 ± 7.3 años
17.2 ± 8.7 años p<0.001
Constriccion Campo Visual
10.2 ± 6.6 años
20.2 ± 10.2 años p<0.001
Disminución
Agudeza Visual
16.9 ± 12.7 años
24.9 ± 14.9 años
Tabla 4: Sistemática del estudio genético en los Síndromes de Usher
Consulta Genética ®Análisis Molecular
Diagnóstico Tipo de Estudio Individuos necesarios para el estudio
S. Usher 1 Familiar (indirecto) Padres , hermanos y paciente
S. Usher 2 Familiar (indirecto) Padres , hermanos y paciente
Individual (directo) Paciente
Figura 1: Genes y localizaciones cromosómicas de los S. Usher descubiertas hasta el momento
Figura 2: Protocolo de Estudio en S. Usher
Bases de Datos Electrónicas
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim Gene Clinics, http://www.geneclinics.com
Whitehead Institute of Biomedical Research, http://www-genome.wi.mit.edu
Genome Database, http://www.gdb.org
Bibliografía
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type I, USH1E, maps to chromosome 21q21. Hum.Mol.Genet. 6:27-31, 1997.
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· Gasparini, P., De Fazio, A., Croce, A.I., et al., Usher syndrome type III (USH3) linked to chromosome 3q in an Italian family. J.Med.Genet. 35:666-667, 1998.
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· Wayne, S., Lowry, R.B., McLeod, D.R., Knaus, R., Farr, C. and Smith, R.J.H. Localization of the Usher syndrome type IF to chromosome 10. Am.J.Hum.Genet. 61:A3001997.(Abstract)
· Weston, M.D., Kelley, P.M., Overbeck, L.D., et al. Myosin VIIa screening in 189 Usher syndrome type 1 patients. Am.J.Hum.Genet. 59:1074-1083, 1996.
Carmen Ayuso1, Blanca García-Sandoval2, Raimundo Gutierrez3 , Carlos Cenjor3.
1Servicio de Genética
2 Servcio de Oftalmología
3 Servicio de Otorrinolaringología (ORL)
Fundación Jiménez Díaz,
Madrid.
CONCEPTO.
El síndrome de Usher es un grupo de enfermedades hereditarias (autosómicas recesivas) caracterizadas por sordera neurosensorial con o sin disfunción vestibular y retinosis pigmentaria.
CLASIFICACIÓN
Se puede dividir en 3 tipos diferentes atendiendo al carácter estable o progresivo de la sordera y a la existencia o no de disfunción vestibular. (tabla 1).
El S Usher tipo 1 es el mas grave con sordera profunda congénita respuestas vestibulares ausentes o muy disminuidas y retinosis pigmentaria (RP) de inicio prepuberal.
El Usher tipo 2 se caracteriza por una sordera congénita moderada a severa (pérdidas de entre –40 a –80 db más intensas para sonidos agudos) sin alteración vestibular y con inicio de la RP generalmente en la segunda década de la vida.
El S Usher 3 está marcado por unas progresivas pérdida auditiva y variable disfunción vestibular junto a RP de inicio también variable.
FRECUENCIA
La frecuencia de la enfermedad está probablemente infraestimada debido a que muchos casos, especialmente de S de Usher 2 no son adecuadamente diagnosticados clasificándose como retinosis pigmentaria no sindrómica, sobre todo cuando la hipoacusia no es muy grave. Se calcula que la enfermedad puede afectar al menos a 5 de cada 100.000 habitantes en Estados Unidos, observándose una frecuencia ligeramente mas baja en Escandinavia y en España.
El S Usher es responsable de entre un 3 y un 6% de los casos de niños con sordera, de entre un 8 y un 33% de los pacientes con RP y de aproximadamente el 50% de los casos de sordo-ceguera. Este último hecho lo convierte en una patología cuyo estudio y prevención reviste un gran interés.
En cuanto a la frecuencia relativa de los distintos tipos clínicos, hoy en día se conoce que aproximadamente una tercera parte de los casos corresponden al tipo 1 y dos tercios al S Usher Tipo 2. El tipo 3 es muy poco frecuente fuera de Finlandia.
CLASIFICACIÓN GENÉTICA
Junto a la variabilidad clínica existe también una gran heterogeneidad genética, por ello cada tipo clínico de S. Usher puede estar causado por mutaciones en diferentes genes. (Figura 1). De ellos aunque están localizados (“mapeados”) unos 10 diferentes, sólo están identificados 3: el gen de la Myosina 7ª, el gen de “harmonina”, ambos responsables de Usher tipo 1 y el gen “usherina” responsable de Usher tipo 2.
Todo ello dificulta tanto la investigación como el diagnóstico genético.
SINTOMAS ORL
Desde el punto de vista ORL los únicos datos se refieren a una afectación del oído interno, con hipoacusia, con o sin presencia de acúfenos, bilateral y simétrica. Esta pérdida auditiva según las circunstancias puede llegar a una cofosis completa (Usher tipo I).
En caso de Usher 3 la sordera tiene características progresivas y en el tipo 2 la severidad de la misma es menos importante.
El tipo de sordera es causado por una alteración coclear a nivel del órgano receptor de las células ciliadas y por ello se manifiesta en una audiometría con hipoacusia neurosensorial bilateral simétrica de gran intensidad en el tipo I lo cual asocia síntomas de ausencia de formación de lenguaje articulado efectivo, dato acompañante a este tipo de pacientes.
Si se realiza estudio vestibular se puede apreciar una discreta alteración de la respuesta nistagmográfica que no se manifiesta en la clínica, ello no se ha evidenciado en el Usher 2 pero si en el tipo 1 y en el 3.
SINTOMAS OFTALMOLÓGICOS
La retinosis pigmentaria que tienen los pacientes con S Usher no tiene ninguna característica especial, y por tanto los pacientes presentan inicialmente ceguera nocturna y mala adaptación a la oscuridad y se afecta el campo central periférico. Mas tardíamente pueden aparecer las complicaciones habituales que afectan a la visión central y también pueden aparecer cataratas.
En el fondo de ojo se ven las típicas espículas óseas, el estrechamiento vascular y la palidez del disco. Electroretinográficamente se ve una disfunción de los fotorreceptores que afecta predominantemente a los bastones.
El análisis de los diferentes parámetros clínicos ha demostrado que el S.Usher 1 es mucho más grave que el tipo2, no sólo en cuanto a la sordera que es mas profunda sino también por la precocidad con que se presentan los síntomas de RP y la rapidez con que progresan estos síntomas. (tabla 3)
LA INVESTIGACION GENETICA EN ESPAÑA.
En España se está estudiando el S. de Usher desde 1992, habiendo colaborado en las investigaciones con el grupo del Prof Kimberling de Omaha (Nebraska).
Además el laboratorio de Genetica de la Fe en Valencia estudia molecularmente los genes responsables.
Este trabajo ha permitido conocer la mutación responsable en bastantes de los casos.
Debido al gran tamaño que tiene el gen Myo7A, el estudio genético en el S Usher tipo1 se realiza mediante análisis indirecto, esto es estudiando a la familia completa: ambos padres, hermanos afectados y sanos.
Aún así, no siempre es posible establecer cual es la mutación cuasante de la enfermedad.
En el caso del S. Usher tipo 2 es mas factible el análisis directo, sólo del paciente, al menos de la mutación mas frecuente del gen de Usherina (2299delG). Esta mutación está presente en alrededor del 15 al 20% de los casos. Sin embargo siempre es preferible contar con ADN de toda la familia,
El estudio genético es por ahora parte de la investigación y todavía debido a su elevado coste, a su complejidad y a la escasez de centros dónde se realiza, no puede ni debe considerarse como una técnica de diagnóstico rutinaria, como un análisis de sangre mas.
Sin embargo el consejo genético es factible en la mayoría de los casos y éste puede proporcionar a las familias la información necesaria para planificar su familia.
PREVENCIÓN
La prevención de la aparición de la enfermedad consiste en la identificación precoz de las familias “en riesgo” y el consejo genético para evitar que nazcan nuevos pacientes con la enfermedad.
Sin embargo esto no es fácil.
Las familias “en riesgo” son aquéllas parejas que ya han tenido un hijo afectado.
En ambos tipos de S Usher, la identificación correcta de la enfermedad no se realiza hasta que no aparece la RP, y hasta ese momento la patología es diagnosticada como “sordera” a veces ni siquiera genética.
Para el momento en que se reconoce el problema, a veces la persona afectada ya ha tenido otros hermanos también afectados.
Además el tratamiento de la hipoacusia es tanto más exitoso cuanto antes se instaure.
Por todo ello es importante realizar un diagnóstico adecuado lo más precoz posible. Los programas de detección neonatal de sordera resultan actualmente una de las herramientas mas eficaces. Sin embargo y teniendo en cuenta que más del 30% de las sorderas de nacimiento son genéticas, no basta con identificar precozmente el problema conviene también averiguar su causa. Si se han descartado las causas de sordera no genética y la causa frecuente de sordera grave genética (mutación de la Conexina26), se debe sospechar que el niño tiene una forma infrecuente de sordera genética y se debe hacer un seguimiento del paciente. Si también se asocia disfunción vestibular, se debe realizar estudio y seguimiento oftalmológico, con ERG desde los 2 años.
TRATAMIENTO
Desgraciadamente hasta el momento la RP no tiene un tratamiento eficaz ni curativo ni siquiera paliativo para intentar detener el curso de la enfermedad. Cuando existan laternativas terapéuticas para la RP, el S Usher será de la misma manera tratado.
En cuanto a la sordera, como hemos mencionado tiene características neurosensoriales y por tanto no es posible aplicar ningún tratamiento médico o quirúrgico que permita que el oído del paciente oiga mediante su fisiología habitual, solo podemos aplicar medidas de ayuda auditiva con adaptación de audífonos (fundamentalmente en el tipo 2) aunque en los casos de sordera completa no es posible utilizar sus restos auditivos por insuficientes. En estos casos está indicada la colocación de un implante coclear, técnica que permite suplir el órgano receptor por un sistema electrónico capaz de enviar estímulos eléctricos a la vía auditiva tras el procesado del sonido por un mecanismo electrónico. Este estímulo electrónico hace que un sistema de electrodos implantados quirúrgicamente en el interior del oído interno emita descargas eléctricas directas sobre el nervio coclear, supliendo por tanto el órgano receptor de Corti.
Otro tipo de tratamiento que debemos considerar es la rehabilitación del lenguaje en estos pacientes tanto si se realiza o no el implante coclear.
Nuestra experiencia se refiere a dos casos de síndrome de Usher tipo 1 adultos, en los que se ha adaptado un implante coclear tras lo que se realiza una rehabilitación prolongada por parte de personal altamente especializado con la ayuda de la Fundación ONCE.
Tabla 1: Clasificación clínica del S. Usher
Tipo Sordera Severidad D.Vestibular Herencia Progresión
Usher1 Neurosens. Congenita +++ + AR Estable
Usher2 Neurosens Congenita ++ - AR Estable
Usher3 Neurosens Congenita ++ +/- AR Progresiva
Tabla 2:
Clasificación genética del S. Usher Tipo Usher
Fenotipo
Localización
Gene
I
Sordera Congénita profunda
Respuenta vestibular ausente
RP diagnosticada prepuberal
USH1A-14q32
USH1B-11q13.5
USH1C-11p15.1
USH1D-10q21-22
USH1E-21q21
USH1F-10
MYO7A
II
Sordera Congénita moderada a severa
Respuesta vestibular normal
RP diagnostico en 2ª década
USH2A-1q41*
USH2B-3p
USH-5q*
USH2A
III
Sordera Progresiva
Función vestibular variable
RP inicio variable
USH3-3q21-25
Tabla 3: Gravedad de la retinosis pigmentaria: Comparación entre el S Usher tipo 1 y 2
TOTAL
USHER I USHER II
Nº casos
33
56
Ceguera Nocturna
9.2 ± 7.3 años
17.2 ± 8.7 años p<0.001
Constriccion Campo Visual
10.2 ± 6.6 años
20.2 ± 10.2 años p<0.001
Disminución
Agudeza Visual
16.9 ± 12.7 años
24.9 ± 14.9 años
Tabla 4: Sistemática del estudio genético en los Síndromes de Usher
Consulta Genética ®Análisis Molecular
Diagnóstico Tipo de Estudio Individuos necesarios para el estudio
S. Usher 1 Familiar (indirecto) Padres , hermanos y paciente
S. Usher 2 Familiar (indirecto) Padres , hermanos y paciente
Individual (directo) Paciente
Figura 1: Genes y localizaciones cromosómicas de los S. Usher descubiertas hasta el momento
Figura 2: Protocolo de Estudio en S. Usher
Bases de Datos Electrónicas
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim Gene Clinics, http://www.geneclinics.com
Whitehead Institute of Biomedical Research, http://www-genome.wi.mit.edu
Genome Database, http://www.gdb.org
Bibliografía
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type I, USH1E, maps to chromosome 21q21. Hum.Mol.Genet. 6:27-31, 1997.
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· Kimberling, W.J., Weston, M.D., Moller, C., et al. Localization of Usher syndrome type II to chromosome 1q. Genomics 7:245-249, 1990.
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· Weston, M.D., Kelley, P.M., Overbeck, L.D., et al. Myosin VIIa screening in 189 Usher syndrome type 1 patients. Am.J.Hum.Genet. 59:1074-1083, 1996.
Fundación GEISER Enfermedades raras
http://fundaciongeiser.org/
Dra. Virginia Llera, presidente del Congreso y de la Fundación GEISER.
¿Podrías definirnos qué es una "enfermedad rara"?
Las enfermedades raras se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2000)y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades de la sanidad pública, se realiza poca investigación sobre ellas. Puesto que el mercado es tan limitado para cada enfermedad, la industria farmacéutica se resiste a invertir en investigación y a elaborar tratamientos para las enfermedades raras. Por lo tanto, resulta necesaria una regulación económica en este campo.
Las características comunes:
Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, habitualmente, posiblemente mortales.
• La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.
• Discapacitantes: la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.
• Muy dolorosas: el sufrimiento de los pacientes con enfermedades raras y sus familias se ve agravado por la desesperación psicológica y la falta de esperanza de tratamiento.
• Enfermedades incurables, la mayoría sin tratamiento eficaz. En algunos casos, pueden tratarse los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.
Es importante diferenciarlas de la enfermedades olvidadas.
Celulares accesibles (Argentina)
Listado de celulares:
Nokia 3230 - Symbian serie 60 versión 8 - Talks 3 20 2 última versión
para 2ND edition
Nokia 3250 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia 3650 - Symbian versión 7 - talks 1 40 para móviles 1ST edition
Nokia 3660 - Symbian versión 7- talks 1 40 para móviles 1ST edition
Nokia 5500 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia 6110 Navigator - Symbian serie 60 versión 9.2 - talks
actualizado para móviles de última generación
Nokia 6120 Classic - Symbian serie 60 versión 9.2 - talks actualizado
para móviles de última generación
Nokia 6210 Navigator - Symbian serie 60 versión 9.3 - talks
actualizado para móviles de última generación
Nokia 6220 Classic - Symbian serie 60 versión 9.3 - talks actualizado
para móviles de última generación
Nokia 6260 - Symbian serie 60 versión 7 - Talks 2 01 11 última versión
para 2ND edition
Nokia 6600 - Symbian serie 60 versión 7 - Talks 2 0111 para móviles 1ST edition
Nokia 6630 - Symbian serie 60 versión 8 - Talks 3 20 2 última versión
para 2ND edition
Nokia 6670 - Symbian serie 60 versión 8 - Talks 3 20 2 última versión
para 2ND edition
Nokia 6680 - Symbian serie 60 versión 8 - Talks 3 20 2 última versión
para 2ND edition
Nokia 7610 - Symbian serie 60 versión 7 - Talks 3 20 2 última versión
para 2ND edition
Nokia 7650 - Symbian versión 7 - Talks 2 0111 para móviles 1ST edition
Nokia E50-1 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia E50-2 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación Nokia E51 - Symbian serie 60 versión 9.2
- talks actualizado
para móviles de última generacióne
Nokia E60 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia E61 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia E61i - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia E65 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia E66 - Symbian serie 60 versión 9.3 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia E70 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia E71 - Symbian serie 60 versión 9.3 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia E90 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N70 - Symbian serie 60 versión 8 - Talks 3 20 2 última versión
para 2ND edition
Nokia N71 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N72 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N73 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N75 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N76 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N78 - Symbian serie 60 versión 9.3 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N80 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N81 - Symbian serie 60 versión 9.2 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N81-8GB - Symbian serie 60 versión 9.2 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N82 - Symbian serie 60 versión 9.2 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N85 - Symbian serie 60 versión 9.3 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N90 - Symbian serie 60 versión 8 - Talks 3 20 2 última versión
para 2ND edition
Nokia N91 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N92 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N93 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N93i - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N95 - Symbian serie 60 versión 9.2 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N95-8GB - Symbian serie 60 versión 9.2 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N96 - Symbian serie 60 versión 9.3 - talks actualizado para
móviles de última generación
Nokia N-GAGE - Symbian serie 60 versión 7 - Talks 3 20 2 última
versión para 2ND edition
Nokia N-GAGE QD - Symbian serie 60 versión 7 - Talks 3 20 2 última
versión para 2ND edition
Panasonic X701 - Symbian serie 60 versión 7 - talks_2_01_07 para
móviles 1ST edition
Samsung sgh-d730 - Symbian serie 60 versión 7 - Talks 3 20 2 última
versión para 2ND edition
Siemens SX 1 - Symbian serie 60 versión 7 - talks_2_01_07 para móviles
1ST edition
Nokia E90 - Symbian serie 60 versión 9.1 - talks actualizado para
móviles de última generación
Notas de interés:
1. Lamentamos informar que no se puede dar asistencia a los modelos
nokia comunicator 9110 y 9110i
2. El Nokia n77, aun estando dentro del rango de series habituales de
teléfonos adaptables con TALKS Es un "tablet pc" con sistema operativo
Windows. En
consecuencia no es accesible con Talks.
A continuación los teléfonos compatibles con la última versión de TALKS.
versión de talks, 5.0.3. Tenemos ya a vuestra disposición la nueva versión de talks, que ofrece muchas novedades respecto a la precedente 4.10 o 4.11 dependiendo
de vuestros modelos de teléfono.
1. Esta versión es válida para todos los teléfonos Nokia de tercera y quinta generación de symbian serie 60. En consecuencia, teléfonos como los n97, 5230,
5800 o x6 son compatibles con esta versión de talks. Nota: en estos modelos no funciona todavía la opción de zooms, por lo que aquéllas personas que estén
pensando comprar uno para utilizarlo con magnificador, deberán esperar, o utilizarlo con la voz de talks. Para los teléfonos de serie 60 3 edición versiones
fp1, fp2 y fp3 es aconsejable actualizarse a esta nueva versión. Pueden actualizarse a esta versión todos los dispositivos con licencia entregada con fecha
13 de noviembre de 2007 o posterior. Para los dispositivos con licencias más antiguas, se puede conseguir un upgrade en el sitio de talks,
www.talks.it
2. Nuevos dispositivos admitidos: Talks funciona con las limitaciones arriba expuestas en los siguientes modelos: Nokia 5630 Xpress Music, Nokia 5800 Xpress
Music, Nokia N97mini, Nokia N97, Nokia X6, Nokia E72. Existen algunos dispositivos en los que talks funciona pero puede dar algunos problemas, pendientes
de verificación por el equipo de testers: Nokia 5230 Xpress Music, Nokia 5235 Xpress Music, Nokia 5530 Xpress Music, Nokia 6700 Slide. Se ruega estar seguro
de la compra de un dispositivo, y evitar en lo posible aquéllos que todavía no estén lo suficientemente garantizados. No existe actualmente acuerdo con
samsung, fabricante que tiene dispositivos con symbian serie 60, por lo que no es aconsejable instalar talks en estos modelos. 3. Novedades: teléfonos
táctiles: Modo de exploración: permite analizar la pantalla sin actuar sobre los iconos. Para ello, solo es preciso tener el dedo sobre un punto de la
pantalla durante medio segundo. Moviendo el dedo, se pueden ver los iconos, , pudiendo activarlos seguidamente con un toque de medio segundo al escuchar
el icono que nos interesa. Muy útil para conocer la distribución de las aplicaciones en la pantalla. La única excepción a este sistema es el navegador,
en cuyo caso se activa automáticamente un teclado virtual para navegar en las mismas condiciones que en los teléfonos de tercera generación. Modo teclas
laterales: Permiten mediante las teclas laterales de volumen navegar por los menús sin tocar la pantalla. Permiten en la navegación web la posibilidad
de seleccionar elementos, y navegar por encabezados tablas etcétera. Soporte de los clientes e-mail de algunos dispositivos de tercera edición no soportados
hasta el momento. Existen algunas limitaciones, como la no lectura de la cantidad de mensajes recibidos, o la no lectura en modo automático de los mensajes
que pueden leerse utilizando las flechas. Soporte al calendario, con algunas limitaciones. Lo mismo ocurre con el calendario, que ahora funciona con limitaciones
en aquellos dispositivos de serie fp3 de tercera generación. Nueva configuración de audio: Ahora se pueden elegir varios parámetros de audio según nuestro
gusto o necesidad dependiendo de la aplicación en uso, o de si tenemos conectado el auricular del teléfono. Se puede modificar el volumen con el que talks
responderá con auriculares o sin ellos, siendo independientes. Se puede configurar el comportamiento de talks durante una llamada, incluso anulando su
presencia durante los primeros segundos de la misma, de forma que no nos lea los pantallazos de desvíos, y a quién estamos llamando. Nueva opción de prioridad
de audio. Esta opción hará que talks tenga prioridad sobre el audio de una aplicación, prioridad 1, o que sea la aplicación la que tenga prioridad, dejando
a talks en segundo término, prioridad 2. Muy útil para escuchar los tonos en los modos. Nueva combinación de teclas para la petición de hora y activación
y desactivación de zoom. Con el fin de facilitar la lectura de la hora, se puede configurar a talks para que nos lea la hora de forma automática al desbloquear
el teclado, o cuando se encuentre en la pantalla principal. Asimismo, se puede consultar la hora con la combinación talks tecla de llamada, muy útil para
teléfonos plegables. Esta combinación era utilizada previamente para activar y desactivar el magnificador zooms. Ahora la nueva combinación es talks tecla
de llamada retenida. La antigua combinación talks 9 sigue siendo operativa para aquéllos que la consideren más adecuada. Indicadores de estado. Ahora se
pueden conocer los indicadores de estado incluso con teclado bloqueado en teléfonos de tercera generación fp3 que antes no los leían. La combinación es
talks tecla 2. Mejorada la compatibilidad con avisos sms. Ahora se escucha el tono asignado a los sms si estamos utilizando el teléfono. Nuevo comando
para líneas braille. Ahora para activar y desactivar la línea braille existe un nuevo comando, talks tecla de colgar retenida. No es operativo el comando
anterior. Algunos comandos no funcionan si el teclado está bloqueado. Con el teclado bloqueado algunos comandos no cumplirán con su función, para asegurar
que talks no se desconfigura. En caso de estar utilizando el modo aprendizaje, éste se desactivará al llegar una llamada, así como cuando se active el
protector de pantalla. Mejorada la lectura. Mejorada la lectura en carácteres con la síntesis de real speak, así como con algunas líneas braille, para
las que también mejora la escritura utilizando los teclados de las mismas. 4. Compatibilidad con nuevas aplicaciones. Se puede utilizar ya el programa
fring, pudiendo intercambiarse los gráficos entre usuarios. Esto permite renombrar iconos, gráficos emoticonos, y compartirlos con vuestros amigos o conocidos.
5. Problemas conocidos. Se pueden experimentar problemas con los teclados virtuales de los dispositivos de 5 edición, particularmente en la escritura de
mensajes y textos. No se aconseja el cambio de teclado virtual en pantalla completa, ya que talks no lee los menús. En el nokia n97 no funciona correctamente
el modo aprendizaje si se utiliza el teclado qwerty ya que talks interpreta de forma errónea algunas teclas. N97. Tampoco funciona correctamente el teclado
virtual numérico si se configura como teclado común de móvil. De momento, no se puede acceder a la ayuda en los teléfonos de tercera y quinta edición posteriores
a versión fp3. E71: Al digitar cualquier número para efectuar una llamada directa, talks lee la hora. N96: Daisy2go es compatible con este teléfono, en
versiones de firmware posteriores a la 20. 6. finalmente, una lista de dispositivos compatibles con talks clasificados por tipo: 6.1 teléfonos con teclado
físico: Nokia 5320 Xpressmusic, Nokia 5320 Xpressmusic, Nokia 5630 Xpressmusic, Nokia 6210 Navigator, Nokia 6220 Classic, Nokia 6650 Fold, Nokia 6710 Navigator,
Nokia 6720 Classic, Nokia 6730 Classic, Nokia 6790 Surge/Slide, Nokia E52, Nokia E71, Nokia E72, Nokia E75, Nokia N78, Nokia N79, Nokia N85, Nokia N86,
Nokia N96. 6.2. Teléfonos con pantalla táctil o pantalla táctil y teclado: Nokia 5800 XpressMusic, Nokia N97, Nokia N97 Mini, Nokia X6. 6.3. Teléfonos
compatibles, pero no testeados de forma exaustiva. Nokia 5230 XpressMusic,, Nokia 5235 XpressMusic, Nokia 5530 XpressMusic, Nokia 5730 XpressMusic, Nokia
6700 Slide, Nokia E55. 6.4. Teléfonos menos recientes, pero compatibles con esta versión: Nokia 3250, Nokia 5500, Nokia 5700, Nokia 6110 Navigator, Nokia
6120 Classic, Nokia 6121 Classic, Nokia 6124 Classic, Nokia 6290, Nokia E50, Nokia E51, Nokia E60, Nokia E61, Nokia E61I, Nokia E62, Nokia E63, Nokia E65,
Nokia E66, Nokia E70, Nokia E71, Nokia E90, Nokia N71, Nokia N72, Nokia N73, Nokia N75, Nokia N76, Nokia N80, Nokia N81, Nokia N81-8GB, Nokia N82, Nokia
N91, Nokia N95, Nokia N95-8GB. Los teléfonos no incluidos en este listado, no son compatibles con esta versión.
miércoles, 14 de abril de 2010
Lentes de contacto con filtros Nike Maxsight
Desde hace un año, nike dispone de unas lentes de contacto especificas para la practica deportiva, se llaman Nike Maxsight y cuestan unos 10 euros mas o menos.
Están diseñadas para bloquear longitudes de ondas concretas, evitando así el deslumbramiento y mejorando el contraste. De esta manera, los detalles resultan más nítidos y los objetos se resaltan del fondo con mayor facilidad.
Las Nike Maxsight , eliminan más del 90% de la luz azul y un 95% de los rayos UVA y UVB. están disponibles con dos filtros:
El color GREY GREEN reduce una gran parte del espectro luminoso para mantener al atleta cómodo y alerta.
Es ideal para deportes que se practican con luz natural intensa, en los que la comodidad de visión y el brillo juegan un papel importante como en el golf, maratón, running y en la práctica de atletismo.
Por su parte, el color AMBER le permite a los ojos realizar una rápida transición entre el sol y la sombra, proporcionando una amplia información visual y manteniendo al usuario relajado. AMBER es efectivo en todos los deportes donde el seguimiento de una pelota a gran velocidad es primordial como fútbol, rugby y tenis, entre otros.
Fabricadas por Bausch & Lomb a partir de materiales con tecnología de bajo mantenimiento que resisten la rudeza del deporte, las lentes Nike Maxsight son cómodas y fáciles de utilizar, tanto para usuarios y no usuarios de lentes de contacto, dado que están disponibles con o sin graduación.
De esta manera, los deportistas cuentan con una enorme ventaja en una lente pequeña que los liberan de los límites en la visión periférica con una excelente cobertura espacial.
Características y Beneficios
Revolucionarias lentillas tintadas, que proporcionan excelente contraste y agudeza visual para atletas y deportistas en general.
Ayuda a eliminar distorsiones y mejora el campo de visión.
Disponible en dos tintes específicos para deporte, en versiones graduadas y neutras.
Filtra el 95% de los rayos UVA y UVB malignos, pero no reemplazan las gafas de sol para total protección del ojo y el tejido ocular.
Quien debería usar Nike Maxsight
Ideales para atletas, deportistas y gente muy activa.
El tinte Ámbar mejora la percepción de bolas rápidas en deportes como el fútbol y el tenis, en condiciones de luz variable.
El tinte Gris-Verde es ideal para deportes al aire libre bajo luz intensa donde la comodidad y la ausencia de reflejos es fundamental, como el golf y el footing.
Tipo de uso
Uso diario (diurno).
Reemplazo mensual
http://atletismoweb.com/otros/las-lentes-de-contacto-para-deportistas.html
Biblioteca para ciegos
Tienen -grabados en CDs- cerca de 900 libros de textos, novelas, cuentos, obras de teatro, programas radiales etc., y en varios idiomas, todas ellas leídas por narradores profesionales, cuando no por sus propios autores, tal es el caso de Borges, Neruda,Benedetti, entre otros. Los mismos no se venden ni se alquilan, ¡¡los prestan!! Para acceder a ello, deben asociarse mediante el pago de $20 mensuales. Los libros que elijen se los envían por correo y también se devuelven del mismo modo.
La ONG fue creada por un contador que tiene una enfermedad autoinmune y que a esta altura del partido tiene solamente un 10% de visión y está dirigida a personas con alguna discapacidad visual, motriz o neurológica, como así también para personas de la tercera edad.
Cuando hablé telefónicamente con ellos, les pregunté como podía ayudarlos ya que su obra me parece fantástica y me dijeron que necesitan difusión. Este es el motivo por el cual les estoy enviando a ustedes, con la esperanza de que en algún momento que puedan, lean la información que ellos me mandaron y que figura más abajo o entren en la página de Internet, vean lo que hacen y lo difundan entre sus conocidos. Casi todos deben tener cerca a alguien que ya no puede leer, y esta posibilidad les abre un panorama maravilloso.
Los datos de la ONG :
CICALE - Biblioteca Especial de
Libros Parlantes en Audio Digital
Echeverria 298 - (1603) Villa Martelli - Pdo. Vte. López. Argentina
4760-1201 de 10 a 17 hs.
E.Mail: cicale@ciudad. com.ar
Sitio Web: www.cicale.org.ar
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