Un gen responsable de la enfermedad de Stargardt puede causar una forma
grave de retinosis pigmentaria
Un equipo dirigido por Roser González y Rafael Navarro, del Instituto de
Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO), ha identificado un nuevo gen
causante de una forma severa de retinosis pigmentaria.
Redacción. Barcelona - Viernes, 25 de Junio de 2010 -
Este descubrimiento, que se publica en la revista Investigative Ophtalmology
& Visual Science, es el resultado de un estudio que ha permitido descubrir
que un gen hasta ahora descrito como causante de la enfermedad de Stargardt
puede también ser responsable de algunos casos de retinosis.
Para la identificación de este gen vinculado a la retinosis se analizó una
familia afectada por la enfermedad. Mediante un chip de análisis genético
desarrollado por el mismo equipo de investigación del IMO, se descartaron
todos los genes conocidos hasta ahora como causantes de la retinosis.
Seguidamente, un estudio del genoma a gran escala permitió identificar la
región cromosómica causante de la alteración, compuesta por 50 genes, entre
los que se encontraba uno asociado hasta ahora a la enfermedad de Stargardt.
Los investigadores decidieron centrarse en este gen "candidato" que,
finalmente, resultó ser el desencadenante de la retinosis.
El equipo de investigación del IMO examina desde hace unos meses los
diferentes genes "candidatos" de los pacientes de retina hasta dar con el
causante de la patología familiar.
La estrategia molecular se centra en el análisis de los genes "más
problemáticos" mediante el uso de chips de DNA y de técnicas avanzadas de
secuenciación masiva. El reto que plantea el diagnóstico genético de las
distrofias de la retina se debe al elevado número de genes que hay que
analizar y a la ausencia actual de criterios científicos sólidos para
jerarquizarlos. De ahí que en muy pocos centros se realicen este tipo de
estudios.
Fuente: http://oftalmologia.diariomedico.com/2010/06/25/area-cientifica/especialidades/oftalmologia/un-gen-responsable-de-la-enfermedad-de-stargardt-puede-causar-una-forma-grave-de-retinosis-pigmentaria
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