El equipo de investigación ha encontrado que una mutación en el gen nuevo, llamado CRX, ocasiona Distrofia de cono-varilla, una condición que conduce a la degeneración de células de detección de luz de la retina, los fotorreceptores. Fotorreceptores conversión energía de la luz en impulsos nerviosos. Conos son las células responsables de la percepción del color y la visión fina; barras de gobiernan la visión con poca luz.
Distrofia de cono-varilla lleva muchos años para desarrollar, pero en última instancia total causas de ceguera. Las mutaciones del gen CRX fueron encontradas en dos familes, uno de los Estados Unidos y el otro de Grecia.
"Mientras que cono-varilla distrofia es relativamente rara, como en muchos descubrimientos genéticos la identificación del gen tiene gran importancia," explica el Dr. McInnes, director del programa de investigación de biología del desarrollo en el hospital para niños enfermos y profesor de pediatría en la Universidad de Toronto. "Es un paso importante en el camino a la comprensión de cómo los fotorreceptores desarrollan y se mantienen. Sospechamos que este gen también puede estar involucrado en otras enfermedades hereditarias que conducen a la degeneración de los conos y varillas, tales como la Retinitis Pigmentosa."
Dr. McInnes también sospecha que CRX puede ser un gen de modificador. "Genes de modificador regulan la gravedad de las enfermedades genéticas", explica. Por lo tanto, la acción del gen CRX puede explicar por qué dos individuos de la misma familia, cada uno con la misma enfermedad heredada de la retina, pueden tener tasas de pérdida visual muy distintas.
En un documento de acompañamiento en el mismo número de Cell, Dr. Cepko y sus colegas demostraron que el gen CRX controla muchos otros genes importantes en los fotorreceptores, y que sin un gen CRX funcionamiento, los fotorreceptores no desarrollan normalmente.
La investigación actual se basa en el descubrimiento, por el Dr. McInnes el año pasado de un gen de desarrollo de ojo en el ratón, llamado CHX10. El descubrimiento de los genes de ratón llevaron al gen CRX en los seres humanos. Dr. McInnes y sus colegas razonaron ya CHX10 era importante para el desarrollo normal y la función de la retina, que la búsqueda de nuevos genes relacionados con CHX10 podría identificar genes de la enfermedad de ojo importante adicional. CRX fue uno de los familiares de CHX10 descubiertos por esta búsqueda. Dr. Cepko y sus colegas descubrieron independientemente el gen CRX mediante una estrategia similar.
Colaboradores en la investigación en el hospital para niños enfermos incluyeron Dr. Carol Freund, Stephen Scherer y Lap-Chee Tsui.
Esta investigación es apoyada por subvenciones de la Fundación Fighting Blindness, la Fundación de RP de Canadá y de la red canadiense de enfermedades genéticos.
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Asuntos públicos
El hospital para niños enfermos
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