NOTA: Mirada Stargardt (baja visión) es un blog en el que se comparten noticias e información de dominio público, o que se publica en los medios de comunicación, o de autoría de terceros. Nosotros no somos médicos ni originamos la información científica, o los datos de congresos, convocatorias, cursos, etc. Podemos investigar más a fondo y resolver algunas dudas, pero en general sólo conocemos lo que publicamos sobre la baja visión. No nos hacemos responsables del contenido de los artículos ni del uso que se les dé.
jueves, 11 de octubre de 2012
lunes, 8 de octubre de 2012
Primer paciente en fase I/II transplante de Stemcells para DMAE seca: HuCNS-SC, en Dallas, TexaS.
Publicado por retinosispigmentaria el 8 de octubre de 2012 · Dejar un comentario
NEWARK, California, 4 de octubre de 2012 StemCells, Inc. ha anunciado hoy que el primer paciente en su fase I / II de prueba clínica en la degeneración macular seca relacionada con la edad (AMD) ha sido trasplantados. El ensayo está diseñado para evaluar la eficacia de la seguridad y preliminar de propiedad de la Compañía HuCNS-SC producto candidato ® (purificada de células madre neurales) como tratamiento para la DMAE seca, y el paciente fue trasplantado con células ayer en la Fundación Retina del Southwest (RFSW) en Dallas, Texas, uno de los principales centros independientes de investigación de visión en los Estados Unidos.La AMD afecta a aproximadamente 30 millones de personas en todo el mundo y es la principal causa de pérdida de visión y ceguera en personas mayores de 55 años de edad.
“Este juicio representa una extensión emocionante de nuestra investigación en curso clínico con células madre neurales de los trastornos del cerebro y la médula espinal para incluir ahora a los ojos”, dijo Stephen Huhn, MD, FACS, FAAP, Vicepresidente y Jefe de la CNS Programa en StemCells, Inc. “Estudios en el modelo animal relevante demuestran que las
células madre neuronales de la Compañía preservan la visión en los animales que de otra manera quedarían ciego y apoyar el potencial terapéutico de las células para detener la degeneración de la retina. Se diferencia de otros en el campo, que están buscando la intervención temprana en el curso de la enfermedad con el objetivo de preservar la función visual antes de que se pierda. “ David G. Birch, Ph.D., director científico y ejecutivo de la RFSW y Director del Laboratorio de Rose-Silverthorne
En febrero de 2012, la Compañía publicó los datos preclínicos que demuestran HuCNS-SC protege las células fotorreceptoras y preserva la visión de acogida en el Colegio Real de Cirujanos (RCS) de rata, un modelo animal bien establecido de la enfermedad de la retina que se ha utilizado ampliamente para evaluar el potencial de terapias de células madres. Además, el número de fotorreceptores de los conos, que son responsables de la visión central, se mantuvo constante durante un período prolongado, de conformidad con la agudeza
visual sostenida y sensibilidad a la luz observada en el estudio. En los seres humanos, la degeneración de los fotorreceptores de los conos representa el patrón único de pérdida de la visión en la AMD seca. Los datos fueron publicados en el internacional peer-reviewed revista European Journal of Neuroscience.
__._,_.___
Dos científicos que estudian las células madre ganan el Nobel de Medicina
Los galardonados recibirán su premio en Estocolmo.
El médico e investigador japonés Shinya Yamanakay el biólogo británico John B. Gurdon ganaron hoy elPremio Nobel de Medicina gracias a su importante labor de investigación sobre las células madre, anunció el jurado.
"Sus descubrimientos revolucionaron nuestra comprensión sobre la manera en que se desarrollan las células y los organismos", dijo el Comité Nobel.
Ambos descubrieron que "las células maduras, especializadas, pueden ser reprogramadas para convertirse en células inmaduras capaces de desarrollar nuevos tejidos del cuerpo", agregó.
Al reprogramar las células humanas, "los científicos han creado nuevas oportunidades para estudiar enfermedades y desarrollar métodos para el diagnóstico y la terapia", indicó el Comité Nobel.
Gurdon trabaja actualmente en el Instituto Gurdon en Cambridge, y Yamanaka es profesor en la Universidad de Kyoto, en Japón.
Debido a la crisis económica, la Fundación Nobel disminuyó el monto del premio a ocho millones de coronas suecas (1,2 millones de dólares, 930.000 euros) por premio, en comparación con los 10 millones de coronas otorgados desde 2001.
El año pasado el Nobel de medicina fue para Bruce Beutler (Estados Unidos), Jules Hoffmann (Luxemburgo) y Ralph Steinman (Canadá), por su revolucionario trabajo sobre el sistema inmunitario.
Los galardonados de este año recibirán su premio en una ceremonia formal en Estocolmo el 10 de diciembre, el día del aniversario de la muerte del fundador del premio, Alfred Nobel, en 1896.
"Sus descubrimientos revolucionaron nuestra comprensión sobre la manera en que se desarrollan las células y los organismos", dijo el Comité Nobel.
Ambos descubrieron que "las células maduras, especializadas, pueden ser reprogramadas para convertirse en células inmaduras capaces de desarrollar nuevos tejidos del cuerpo", agregó.
Al reprogramar las células humanas, "los científicos han creado nuevas oportunidades para estudiar enfermedades y desarrollar métodos para el diagnóstico y la terapia", indicó el Comité Nobel.
Gurdon trabaja actualmente en el Instituto Gurdon en Cambridge, y Yamanaka es profesor en la Universidad de Kyoto, en Japón.
Debido a la crisis económica, la Fundación Nobel disminuyó el monto del premio a ocho millones de coronas suecas (1,2 millones de dólares, 930.000 euros) por premio, en comparación con los 10 millones de coronas otorgados desde 2001.
El año pasado el Nobel de medicina fue para Bruce Beutler (Estados Unidos), Jules Hoffmann (Luxemburgo) y Ralph Steinman (Canadá), por su revolucionario trabajo sobre el sistema inmunitario.
Los galardonados de este año recibirán su premio en una ceremonia formal en Estocolmo el 10 de diciembre, el día del aniversario de la muerte del fundador del premio, Alfred Nobel, en 1896.
Consejos prácticos para niños y adultos con baja visión
Una persona con baja visión o hipovisión es una persona con una privación parcial de la vista que no puede ser corregida adecuadamente con gafas convencionales, lentes de contacto, medicamentos o cirugía. Las personas con baja visión pueden ver dificultad algunos objetos o formas a una distancia muy corta. Esto supone grandes limitaciones a la hora de llevar a cabo las tareas diarias u otras actividades de ocio como leer, escribir, ver la TV, etc…
Hoy vamos a dar algunos consejos para todas aquellas personas con baja visión, tanto adultos como niños. Hay muchas formas de conseguir que las personas con baja visión sean personas independientes, principalmente gracias a dispositivos que ayudan a hacer las cosas más brillantes y más grandes. Otras veces son cosas menos sofisticadas, como por ejemplo organizar la casa y el lugar de trabajo de una forma determinada para mejorar la autonomía. También hay dispositivos de audio y muchos más trucos que vamos a descubrir…
Por dónde empezar…
En primer lugar, hay que determinar el grado de pérdida de visión que tiene la persona. Esto debe ser llevado a cabo por especialistas, a través de una evaluación visual. Una vez definido el grado de visión, el especialista es el que nos indicará que tipo de apoyo visual es el más adecuado en cada caso. Estás ayudas específicas van encaminadas a aprovechar al máximo la poca visión que todavía pueda existir.
Hay muchos apoyos visuales. Y cada uno de ellos se escogerá dependiendo de la actividad que va a desarrollar la persona con baja visión. Para tareas donde se necesita una visión de cosas pequeñas y de cerca (leer y escribir), como por ejemplo, tareas de escritorio o despacho, los apoyos más destacados son:
Gafas de aumento
Lupas (de mano o con soporte)
Telescopios para cerca
Si lo que se requiere es aumentar la visión de lejos, podemos acceder a las siguientes ayudas:
Magnificadores de pantalla
Binoculares
Circuitos cerrados de TV
Magnificadores de pantalla
Para acceder a un amplio catálogo de estos instrumentos, pincha aquí
No todos los apoyos son ópticos, hay otros que nos ayudan con las tareas diarias y no necesariamente intentan aumentar el remanente de visión. Pero si que facilitan las tareas que pueden ser más dificultosas debido a la baja visión. Estos son algunos ejemplos de los que podéis utilizar para mejorar la vida de una persona con este problema de visión:
Atriles para facilitar la escritura
Lámparas de mesa
Relojes parlantes para saber la hora sin necesidad de ver
Diccionarios habladores
Objetos de ocio adaptados (por ejemplo, juegos de cartas de mayor tamaño)
Bastón guía, etc…
Consejos:
Siguiendo estas indicaciones, aparte de utilizar las ayudas (ópticas y no ópticas), se puede mejorar mucho la calidad de vida de las personas con BV.
Mejorar la iluminación es básico. Es recomendable utilizar una lámpara de escritorio con cuello flexible, dirigible ( hacia la actividad que esté realizando). También está bien llevar siempre una linterna portátil. También es importante minimizar el resplandor. Para ello, se pueden cubrir las mesas de madera o brillantes. El uso de lentes con filtros amarillos o ámbar en espacios abiertos también ayudan mucho.
Mejorar el contraste es necesario para facilitar las tareas diarias. ¿Cómo se puede mejorar el contraste? Pues utilizando rotuladores de tinta negra para escribir. Trazar una línea oscura dónde se deba escribir. En la mesa se pueden poner manteles que contrasten con la vajilla y servicios a la hora de comer.
Sentarse en la primera fila ayuda a la hora de asistir a cualquier evento (clase, teatro, cine, etc…). O bien cerca de la TV en casa.
Todo lo que sea posible tener ampliado, se debe tener. Libros con grandes letras, objetos de ocio (cartas, crucigramas), teclas del teléfono gigantes, teclados ordenador especiales. Y si no se puede agrandar, se debe utilizar aquello que nos permita agrandarlo (por ejemplo, lupas). Las lupas para una baja visión vienen en muchos tipos y graduaciones, apropiadas para diferentes personas y diferentes tareas. Las hay de bolsillo.
Todas las personas con BV les dificulta sus actividades el desorden. Por eso es importante que todas las cosas estén siempre ordenadas, en su sitio y sin obstáculos que dificulten el acceso a éstas.
Hay otras cosas que no van a estar adaptadas para personas con BV pero que las podemos adaptar nosotros de forma sencilla. Por ejemplo los medicamentos. Pegar etiquetas con grandes letras en las cajas, es una de las opciones. Pero este “truco” nos puede servir para muchas otras cosas.
Unirse a grupos de apoyo o asociaciones de personas con los mismos problema, es ideal para compartir experiencias y sacar ideas para llevar mejor el día a día.
Hoy vamos a dar algunos consejos para todas aquellas personas con baja visión, tanto adultos como niños. Hay muchas formas de conseguir que las personas con baja visión sean personas independientes, principalmente gracias a dispositivos que ayudan a hacer las cosas más brillantes y más grandes. Otras veces son cosas menos sofisticadas, como por ejemplo organizar la casa y el lugar de trabajo de una forma determinada para mejorar la autonomía. También hay dispositivos de audio y muchos más trucos que vamos a descubrir…
Por dónde empezar…
En primer lugar, hay que determinar el grado de pérdida de visión que tiene la persona. Esto debe ser llevado a cabo por especialistas, a través de una evaluación visual. Una vez definido el grado de visión, el especialista es el que nos indicará que tipo de apoyo visual es el más adecuado en cada caso. Estás ayudas específicas van encaminadas a aprovechar al máximo la poca visión que todavía pueda existir.
Hay muchos apoyos visuales. Y cada uno de ellos se escogerá dependiendo de la actividad que va a desarrollar la persona con baja visión. Para tareas donde se necesita una visión de cosas pequeñas y de cerca (leer y escribir), como por ejemplo, tareas de escritorio o despacho, los apoyos más destacados son:
Gafas de aumento
Lupas (de mano o con soporte)
Telescopios para cerca
Si lo que se requiere es aumentar la visión de lejos, podemos acceder a las siguientes ayudas:
Magnificadores de pantalla
Binoculares
Circuitos cerrados de TV
Magnificadores de pantalla
Para acceder a un amplio catálogo de estos instrumentos, pincha aquí
No todos los apoyos son ópticos, hay otros que nos ayudan con las tareas diarias y no necesariamente intentan aumentar el remanente de visión. Pero si que facilitan las tareas que pueden ser más dificultosas debido a la baja visión. Estos son algunos ejemplos de los que podéis utilizar para mejorar la vida de una persona con este problema de visión:
Atriles para facilitar la escritura
Lámparas de mesa
Relojes parlantes para saber la hora sin necesidad de ver
Diccionarios habladores
Objetos de ocio adaptados (por ejemplo, juegos de cartas de mayor tamaño)
Bastón guía, etc…
Consejos:
Siguiendo estas indicaciones, aparte de utilizar las ayudas (ópticas y no ópticas), se puede mejorar mucho la calidad de vida de las personas con BV.
Mejorar la iluminación es básico. Es recomendable utilizar una lámpara de escritorio con cuello flexible, dirigible ( hacia la actividad que esté realizando). También está bien llevar siempre una linterna portátil. También es importante minimizar el resplandor. Para ello, se pueden cubrir las mesas de madera o brillantes. El uso de lentes con filtros amarillos o ámbar en espacios abiertos también ayudan mucho.
Mejorar el contraste es necesario para facilitar las tareas diarias. ¿Cómo se puede mejorar el contraste? Pues utilizando rotuladores de tinta negra para escribir. Trazar una línea oscura dónde se deba escribir. En la mesa se pueden poner manteles que contrasten con la vajilla y servicios a la hora de comer.
Sentarse en la primera fila ayuda a la hora de asistir a cualquier evento (clase, teatro, cine, etc…). O bien cerca de la TV en casa.
Todo lo que sea posible tener ampliado, se debe tener. Libros con grandes letras, objetos de ocio (cartas, crucigramas), teclas del teléfono gigantes, teclados ordenador especiales. Y si no se puede agrandar, se debe utilizar aquello que nos permita agrandarlo (por ejemplo, lupas). Las lupas para una baja visión vienen en muchos tipos y graduaciones, apropiadas para diferentes personas y diferentes tareas. Las hay de bolsillo.
Todas las personas con BV les dificulta sus actividades el desorden. Por eso es importante que todas las cosas estén siempre ordenadas, en su sitio y sin obstáculos que dificulten el acceso a éstas.
Hay otras cosas que no van a estar adaptadas para personas con BV pero que las podemos adaptar nosotros de forma sencilla. Por ejemplo los medicamentos. Pegar etiquetas con grandes letras en las cajas, es una de las opciones. Pero este “truco” nos puede servir para muchas otras cosas.
Unirse a grupos de apoyo o asociaciones de personas con los mismos problema, es ideal para compartir experiencias y sacar ideas para llevar mejor el día a día.
lunes, 27 de agosto de 2012
Desarrollos tecnológicos para la discapacidad
Cortesía de Carmen Bernández
http://www.ciapat.org/author/ CAMAC/
Para los que no pudieron ir ayer jueves al CIAPAT, les envío el link del lugar con referencia al Ing. Luis Campos ( C.A.M.A.C. ) y además podrán ver todo lo que hacen, la cantidad de talleres que realizan permanentemente, todos de sumo interés para el mundo del discapacitado y que muchos no sabíamos que existía. En CIAPAT hay una exposición de objetos para muchas de las discapacidades que es increíble.
El Ing. Campos viaja por muchos países debido a que lo llaman familiares de pacientes con distintas patologías graves a fin de probar / comprar sus desarrollos tecnológicos para darle a los pacientes una ayuda dentro de su problema que le permita tener mayor independencia.
Mostró mucho de lo que ha desarrollado para ayudar precisamente en diferentes discapacidades pero la más destacable es su "invento" para que puedan "oir" los sordos profundos. Y esto fue MARAVILLOSO!! Allí mismo pudimos ver (después de terminado el taller) su ayuda tecnológica en acción con una pequeña, en vivo y en directo. MUY EMOCIONANTE!!
Si pueden ir la próxima vez, no se lo pierdan.
Cariños, Carmen.
La identificación de una mutación fundadora RP1 prevalente y relacionada Fenotipo en pacientes españoles con inicio precoz autosómica recesiva retinitis
Oftalmología. 2012 ago 20.
Avila-Fernández A, M Corton, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B,
Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, García-Sandoval B, C Rivolta, Ayuso C.
Fuente
Departamento de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz-CIBERER, Madrid,
España.
Abstracto
OBJETIVO:
Para identificar las causas genéticas subyacentes de inicio precoz
autosómica recesiva retinitis pigmentosa (ARRP) en la población española y
describir el fenotipo asociado.
DISEÑO:
Serie de casos.
PARTICIPANTES:
Un total de 244 familias no relacionadas afectados por el inicio temprano
ARRP.
Métodos:
Cartografía homocigosidad o análisis de secuenciación exoma se realizó en 3
familias segregantes ARRP. Un cribado mutacional se realizó en 241 familias
adicionales no relacionados para la mutación p.Ser452Stop. El análisis del
haplotipo también se llevó a cabo. Los individuos que eran homocigóticos,
heterocigóticos dobles, o portadores de mutaciones en RP1 se sometió a una
evaluación oftalmológica para establecer una correlación genotipo-fenotipo.
Principales medidas de resultado:
Variantes de secuencia de ADN, regiones homocigotos, haplotipos, mejor
agudeza visual corregida, evaluaciones del campo visual, electrorretinograma
respuestas y tomografía de coherencia óptica.
RESULTADOS:
Cuatro nuevas mutaciones en RP1 se identificaron. El p.Ser542Stop nueva
mutación estaba presente en 11 de 244 (4,5%) de las familias estudiadas.
Todos los cromosomas portadores de esta mutación compartieron el mismo
haplotipo. Todos los pacientes presentaban un fenotipo común con una edad
temprana de inicio y una degeneración macular del sistema, mientras que los
portadores heterocigotos no mostraron signos de retinitis pigmentosa (RP).
CONCLUSIONES:
p.Ser542Stop es una mutación fundadora único y la mutación más frecuente se
describe en la población española. Causa de inicio temprano RP con una
degeneración macular rápido y es responsable de 4,5% de todos los casos.
Nuestros datos sugieren que la implicación de RP1 en ARRP puede ser
subestimada.
DIVULGACIÓN FINANCIERA (S):
El autor (s) no tienen ningún interés de propiedad o comercial en los
materiales mencionados en este artículo.
Copyright © 2012 American Academy of Ophthalmology. Publicado por Elsevier
Inc. Todos los derechos reservados.
PMID: 22917891
Avila-Fernández A, M Corton, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B,
Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, García-Sandoval B, C Rivolta, Ayuso C.
Fuente
Departamento de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz-CIBERER, Madrid,
España.
Abstracto
OBJETIVO:
Para identificar las causas genéticas subyacentes de inicio precoz
autosómica recesiva retinitis pigmentosa (ARRP) en la población española y
describir el fenotipo asociado.
DISEÑO:
Serie de casos.
PARTICIPANTES:
Un total de 244 familias no relacionadas afectados por el inicio temprano
ARRP.
Métodos:
Cartografía homocigosidad o análisis de secuenciación exoma se realizó en 3
familias segregantes ARRP. Un cribado mutacional se realizó en 241 familias
adicionales no relacionados para la mutación p.Ser452Stop. El análisis del
haplotipo también se llevó a cabo. Los individuos que eran homocigóticos,
heterocigóticos dobles, o portadores de mutaciones en RP1 se sometió a una
evaluación oftalmológica para establecer una correlación genotipo-fenotipo.
Principales medidas de resultado:
Variantes de secuencia de ADN, regiones homocigotos, haplotipos, mejor
agudeza visual corregida, evaluaciones del campo visual, electrorretinograma
respuestas y tomografía de coherencia óptica.
RESULTADOS:
Cuatro nuevas mutaciones en RP1 se identificaron. El p.Ser542Stop nueva
mutación estaba presente en 11 de 244 (4,5%) de las familias estudiadas.
Todos los cromosomas portadores de esta mutación compartieron el mismo
haplotipo. Todos los pacientes presentaban un fenotipo común con una edad
temprana de inicio y una degeneración macular del sistema, mientras que los
portadores heterocigotos no mostraron signos de retinitis pigmentosa (RP).
CONCLUSIONES:
p.Ser542Stop es una mutación fundadora único y la mutación más frecuente se
describe en la población española. Causa de inicio temprano RP con una
degeneración macular rápido y es responsable de 4,5% de todos los casos.
Nuestros datos sugieren que la implicación de RP1 en ARRP puede ser
subestimada.
DIVULGACIÓN FINANCIERA (S):
El autor (s) no tienen ningún interés de propiedad o comercial en los
materiales mencionados en este artículo.
Copyright © 2012 American Academy of Ophthalmology. Publicado por Elsevier
Inc. Todos los derechos reservados.
PMID: 22917891
Implicancias de la Baja Visión en la relación madre-hijo "Soy mirado, luego existo"
| |||
.:: Escuela de Educación Especial N 35 "José M. Estrada" ::. .:: Juan B. Alberdi 1091 - Ciudad Autónoma de Bs. As. - Argentina .::. te: +54 (011)4432-3951 ::. | |||
.:: © Todos los derechos reservados 2008 ::. |
Sustancia química para restaurar de forma parcial y temporal la visión.
Un equipo internacional ha descubierto y probado en ratones ciegos una sustancia química que restaura temporalmente algo de capacidad de visión en esos animales.
Los investigadores están trabajando en una versión mejorada del compuesto con la esperanza de que algún día permita que personas con cierta clase de ceguera logren ver, aunque sea de modo precario y durante sólo algunas horas al día.
El compuesto, cuando esté lo bastante perfeccionado y se demuestre que no causa efectos secundarios demasiado peligrosos, podría ayudar a quienes padecen de retinitis pigmentosa, una enfermedad genética que es la forma hereditaria más común de ceguera, y también a las personas aquejadas de degeneración macular relacionada con la edad, una de las causas más comunes de ceguera adquirida. En ambas enfermedades, las células fotosensibles de la retina mueren, dejando al ojo sin fotorreceptores funcionales.
Este esperanzador trabajo de investigación y desarrollo es obra de expertos de la Universidad de California en Berkeley, la de Washington en Seattle, y la de Múnich en Alemania.
La sustancia, llamada AAQ, hace que otras células de la retina, normalmente insensibles a la luz, se vuelvan sensibles a ella. La AAQ se enlaza a canales iónicos proteicos sobre la superficie de esas células retinales. En presencia de la luz, la sustancia altera el flujo de iones a través de los canales y activa esas células retinales de un modo bastante parecido a como nuestras células primarias para la visión (los conos y los bastoncillos) son activadas por la luz.
A la izquierda, el ojo del ratón no tratado sigue insensible a la luz. A la derecha, el ojo del ratón tratado reacciona a la luz y su pupila se contrae. (Fotos: UC Berkeley)
Debido a que la AAQ acaba por desaparecer al cabo de unas horas, puede ofrecer una alternativa más segura a otros enfoques experimentales para restaurar la visión, como son las terapias genéticas o de células madre, que cambian de manera permanente la retina. También es menos invasiva que la implantación en el ojo de chips electrónicos sensibles a la luz. Por otra parte, al tratarse de una sustancia, se puede ajustar la dosis a conveniencia, pudiendo utilizarse en combinación con otros tratamientos, o suspender la terapia si se considera que los efectos no son aceptables, tal como argumenta Richard Kramer del equipo de investigación, profesor de biología molecular y celular en la Universidad de California en Berkeley.
Otros especialistas destacados del equipo son el oftalmólogo Russell Van Gelder, catedrático del departamento de oftalmología en la Universidad de Washington en Seattle, y el químico Dirk Trauner de la Universidad de Múnich. También han colaborado Aleksandra Polosukhina, Jeffrey Litt, Ivan Tochitsky, Ivan De Kouchkovsky, Tracy Huang, Katharine Borges, Joseph Nemargut y Yivgeny Sychev.
Los investigadores están trabajando en una versión mejorada del compuesto con la esperanza de que algún día permita que personas con cierta clase de ceguera logren ver, aunque sea de modo precario y durante sólo algunas horas al día.
El compuesto, cuando esté lo bastante perfeccionado y se demuestre que no causa efectos secundarios demasiado peligrosos, podría ayudar a quienes padecen de retinitis pigmentosa, una enfermedad genética que es la forma hereditaria más común de ceguera, y también a las personas aquejadas de degeneración macular relacionada con la edad, una de las causas más comunes de ceguera adquirida. En ambas enfermedades, las células fotosensibles de la retina mueren, dejando al ojo sin fotorreceptores funcionales.
Este esperanzador trabajo de investigación y desarrollo es obra de expertos de la Universidad de California en Berkeley, la de Washington en Seattle, y la de Múnich en Alemania.
La sustancia, llamada AAQ, hace que otras células de la retina, normalmente insensibles a la luz, se vuelvan sensibles a ella. La AAQ se enlaza a canales iónicos proteicos sobre la superficie de esas células retinales. En presencia de la luz, la sustancia altera el flujo de iones a través de los canales y activa esas células retinales de un modo bastante parecido a como nuestras células primarias para la visión (los conos y los bastoncillos) son activadas por la luz.
A la izquierda, el ojo del ratón no tratado sigue insensible a la luz. A la derecha, el ojo del ratón tratado reacciona a la luz y su pupila se contrae. (Fotos: UC Berkeley)
Debido a que la AAQ acaba por desaparecer al cabo de unas horas, puede ofrecer una alternativa más segura a otros enfoques experimentales para restaurar la visión, como son las terapias genéticas o de células madre, que cambian de manera permanente la retina. También es menos invasiva que la implantación en el ojo de chips electrónicos sensibles a la luz. Por otra parte, al tratarse de una sustancia, se puede ajustar la dosis a conveniencia, pudiendo utilizarse en combinación con otros tratamientos, o suspender la terapia si se considera que los efectos no son aceptables, tal como argumenta Richard Kramer del equipo de investigación, profesor de biología molecular y celular en la Universidad de California en Berkeley.
Otros especialistas destacados del equipo son el oftalmólogo Russell Van Gelder, catedrático del departamento de oftalmología en la Universidad de Washington en Seattle, y el químico Dirk Trauner de la Universidad de Múnich. También han colaborado Aleksandra Polosukhina, Jeffrey Litt, Ivan Tochitsky, Ivan De Kouchkovsky, Tracy Huang, Katharine Borges, Joseph Nemargut y Yivgeny Sychev.
miércoles, 22 de agosto de 2012
Tecnologías para el desarrollo de las personas con discapacidad
Herramientas para la vida independiente
Estrategias para el abordaje de las personas con discapacidad
23 DE AGOSTO 17:30hs. a 19:30hs.
Sarmiento 1136 – Auditorio MERCOSUR
¿Cuáles son los beneficios de incorporar la informática y las ayudas técnicas en el proceso de rehabilitación, en el sistema educativo y en las áreas de trabajo?
AGRADECEMOS SU DIFUSION
INFORMES: 4381 – 8510 (interno 116/ 125) INSCRIPCIÓN: cursos@ciapat.org LUGAR: Sede del CIAPAT- Sarmiento 1136, CABA, Argentina.
~ Actividad no arancelada con inscripción previa. Cupos limitados.
|
El implante de un pequeño telescopio miniatura oculta puede mejorar la visión en aquellas personas con degeneración macular.
Un equipo de oftalmólogos de la Universidad Irvine, en California, han implantado un pequeño telescopio en los ojos de dos pacientes con degeneración macular asociada a la edad, la causa principal de ceguera entre los las personas mayores, que es capaz de restaurar una porción de la visión perdida por causa de la enfermedad.
El pasado mes de diciembre, Farid Marjan implantó un telescopio de 4 milímetros en el ojo izquierdo de una mujer de 85 años de edad; se hizo lo mismo, esta vez en el ojo derecho, a un paciente de 94 años de edad.
La degeneración macular provoca un punto ciego en el centro del campo de visión de una persona. «El telescopio proyecta una imagen sobre una parte no dañada de la retina, lo que permite a los pacientes reconocer caras, leer y realizar las actividades diarias», explican los oftalmólogos.
Fuente y noticia completa:
www.abc.es
El pasado mes de diciembre, Farid Marjan implantó un telescopio de 4 milímetros en el ojo izquierdo de una mujer de 85 años de edad; se hizo lo mismo, esta vez en el ojo derecho, a un paciente de 94 años de edad.
La degeneración macular provoca un punto ciego en el centro del campo de visión de una persona. «El telescopio proyecta una imagen sobre una parte no dañada de la retina, lo que permite a los pacientes reconocer caras, leer y realizar las actividades diarias», explican los oftalmólogos.
Fuente y noticia completa:
www.abc.es
jueves, 16 de agosto de 2012
Un dispositivo retiniano restaura la vista a ratones ciegos Ahora, los investigadores esperan iniciar ensayos en humanos
LUNES, 13 de agosto (HealthDay News) -- Investigadores informan que han desarrollado en ratones lo que creen que algún día podría ser todo un avance para los humanos: una prótesis retiniana que podría restaurar una visión casi normal a personas que hayan quedado ciegas.
Esto sería un desarrollo positivo para los más o menos 25 millones de personas de todo el mundo que son ciegas debido a enfermedades retinianas, sobre todo la degeneración macular.
La idea de usar una prótesis para combatir la ceguera no es nueva, ya que esfuerzos anteriores con implantes de electrodos retinianos y/o terapia genética han restaurado una capacidad limitada de detectar puntos y bordes aproximados de luz.
El esfuerzo actual lleva el asunto a un nuevo nivel. Los científicos crearon un sistema prostético lleno de chips de computadora que replican los "códigos de impulsos neurales" que el ojo usa para transmitir las señales lumínicas al cerebro.
"Se trata de un abordaje único que en realidad no se ha explorado antes, y nos sentimos realmente emocionados", aseguró la autora del estudio Sheila Nirenberg, profesora y neurocientífica computacional del departamento de fisiología y biofísica del Colegio Médico Weill de la Universidad de Cornell, en la ciudad de Nueva York. "En realidad he estado trabajando en esto durante diez años. Y de repente, tras mucho trabajo, supe de inmediato que podía hacer una prótesis que funcionara al hacerla tomar imágenes y procesarlas en un código que el cerebro pueda comprender".
Nirenberg y su coautor Chethan Pandarinath (ex estudiante de postgrado de la Cornell que ahora lleva a cabo investigación postdoctoral en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford) reportan su trabajo en la edición del 14 de agosto de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. Sus esfuerzos fueron financiados por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y por el Instituto de Biomedicina Computacional de la Universidad de Cornell.
Los autores del estudio explicaron que las enfermedades retinianas destruyen las células fotorreceptoras, que capturan la luz, en la superficie de la retina. Sin éstas, el ojo no puede convertir la luz en señales neurales que se puedan enviar al cerebro.
Sin embargo, la mayoría de estos pacientes conservan el uso de las "células de salida" de la retina, llamadas células ganglionares, cuyo trabajo es precisamente enviar esos impulsos al cerebro. Por tanto, la meta sería activar esas células ganglionares usando un dispositivo que detecte la luz y que pueda producir las señales neurales críticas.
Pero esfuerzos anteriores por implantar electrodos directamente en el ojo solo han logrado un grado ligero de estimulación ganglionar, y las estrategias alternativas usando terapia genética para insertar proteínas sensibles a la luz directamente en la retina también se han quedado cortas, apuntaron los investigadores.
Nirenberg teorizó que la estimulación sola no era suficiente si las señales neurales no eran réplicas exactas de las que el cerebro recibe de una retina sana.
"Así que lo que hicimos fue averiguar el código, el conjunto correcto de ecuaciones matemáticas", explicó Nirenberg. Y al incorporar el código en el chip mismo del dispositivo prostético, ella y Pandarinath generaron el tipo de impulsos eléctricos y lumínicos que el cerebro comprendía.
El equipo también usó terapia genética para hipersensibilizar las células ganglionares de salida y hacer que emitieran el mensaje visual hacia la cadena de mando.
Entonces, se llevaron a cabo pruebas conductuales con ratones ciegos a los que se administró una prótesis retiniana con el cogido o una prótesis que carecía del código en cuestión.
El resultado fue que al grupo con el código le fue dramáticamente mejor en el rastreo visual que al grupo sin el código, y los primeros pudieron distinguir imágenes casi tan bien como los ratones con retinas sanas.
"Ahora esperamos pasar a ensayos con humanos lo antes posible", apuntó Nirenberg. "Por supuesto, antes de hacerlo tenemos que llevar a cabo estudios estándares de seguridad. Lo único que diría es que pasarán cinco a siete años antes de que esto sea algo que pueda estar listo, en el mejor de los casos. Pero esperamos comenzar ensayos clínicos en uno o dos años".
Los resultados que se logran en estudios con animales no necesariamente funcionan en los humanos.
El Dr. Alfred Sommer, profesor de oftalmología de la Universidad de Johns Hopkins en Baltimore y decano emérito de la Facultad de Salud Pública Bloomberg de la Hopkins, instó a tener cuidado con los hallazgos.
"Podría ser revolucionario", planteó. "Pero lo dudo. Es un asunto muy complejo. Y las personas han estado trabajando en él de forma intensiva e incremental en los últimos treinta años".
"El hecho de que hayan hecho algo que suena un poco mejor que los últimos resultados es magnífico", añadió Sommer. "Es muy bueno. Pero en realidad, este método está en su infancia. Y garantizo que pasará mucho tiempo antes de que lleguen al punto en que en realidad puedan restaurar la visión de las personas usando prótesis".
Mientras tanto, otros avances podrían ofrecer beneficios, dijo. "Ahora tenemos nuevas terapias que no teníamos hace incluso cinco años", dijo Sommer. "Podríamos estar alcanzado un estado en que la cantidad de personas que pierden la vista declinará al mismo tiempo que estas nuevas técnicas para proveer visión artificial mejoran. Quizás no sea ciencia ficción. Pero creo que es infinitamente más importante en esta etapa".
sábado, 11 de agosto de 2012
Audio del Primer Workshop Internacional sobre la Enfermedad de Stargardt ¡
¡Por fin! Tenemos algo mejor que una crónica del evento ¡tenemos audio del Worksshop! Ahora cualquier persona aunque no haya asistido a este taller podrá enterarse y escuchar a los especialistas.
Agradecemos profunda y sinceramente los esfuerzos de Florencia Braga Menéndez Presidenta de Stargardt APNES.
Escuchar el taller de la SAO aquí:
http://files.sao.org.ar/00uploads/curso-anual-2012/2012-07-27/index.html
Agradecemos profunda y sinceramente los esfuerzos de Florencia Braga Menéndez Presidenta de Stargardt APNES.
Escuchar el taller de la SAO aquí:
http://files.sao.org.ar/00uploads/curso-anual-2012/2012-07-27/index.html
Intelexis, programa de televisión que trata temas de salud y habla un poco de la Enfermedad de Stargardt
Este programa salió al aire el 9 de agosto de 2012 en el que realizan una entrevista al Dr.
Dr. Patricio Schlottmann, Médico Oftalmólogo, Organización Médica de Investigación.
Esta entrevista se lleva a cabo entre el primer y el segundo corte comercial (el programa empieza describiendo la endometriosis) y en un momento de la entrevista el Doctor dice que los niños con Stargardt no deben comer zanahorias o consumir vitamina A. Suponemos que por falta de tiempo el médico no aclaró que no debemos rebasar la dosis recomendad de vitamina A, pero que sí debemos consumir vitamina A, pues muchas funciones vitales del cuerpo se llevan a cabo gracias a la vitamina A.
Ver el programa aquí:
Cura contra la ceguera: Dr. Mario Camacho
Recuerden que en Miada Stargardt (baja visión) nos dedicamos a difundir información de curas potenciales y tratamientos experimentales. Por eso les sugerimos discreción y cautela, pues ningún momento estamos recomendando a este investigador ni estamos avalando sus estudios.
viernes, 10 de agosto de 2012
Descubren un mecanismo celular clave en la DMAE
Científicos de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos) han definido el mecanismo de muerte celular en pacientes con atrofia geográfica, una forma avanzada de degeneración macular asociada a la edad.
El trabajo, publicado en la edición on line de Proceedings of the National Academy of Sciences, está dirigido por Jayakrishna Ambati, profesor de Oftalmología de la Universidad de Kentucky (ver DM 27 -3 -08).
Los científicos encontraron evidencias de que la actividad del inflamosoma, IL-18, que causa la muerte de las células epiteliales del pigmento retinal, y MDyD88, una proteína clave en la pérdida de visión, aumentaban en ojos humanos con atrofia geográfica.
Estudios previos del mismo equipo de investigadores publicados en Nature mostraban que en los ojos humanos con atrofia geográfica existe una deficiencia de la enzima DICER1, llevando la acumulación de Alu ARN, tóxicos que causan la mortalidad en ciertas células retinales.
Además, los autores del estudio demostraron que Alu ARN activaba una familia de enzimas conocidad como inasas extracelulares reguladas por señal (ERK 1/2). Ésta se encontraba en mayor medida en ojos humanos con atrofia geográfica mostrándose como mediador clave en la muerte de las células ERP.
El trabajo, publicado en la edición on line de Proceedings of the National Academy of Sciences, está dirigido por Jayakrishna Ambati, profesor de Oftalmología de la Universidad de Kentucky (ver DM 27 -3 -08).
Los científicos encontraron evidencias de que la actividad del inflamosoma, IL-18, que causa la muerte de las células epiteliales del pigmento retinal, y MDyD88, una proteína clave en la pérdida de visión, aumentaban en ojos humanos con atrofia geográfica.
Estudios previos del mismo equipo de investigadores publicados en Nature mostraban que en los ojos humanos con atrofia geográfica existe una deficiencia de la enzima DICER1, llevando la acumulación de Alu ARN, tóxicos que causan la mortalidad en ciertas células retinales.
Además, los autores del estudio demostraron que Alu ARN activaba una familia de enzimas conocidad como inasas extracelulares reguladas por señal (ERK 1/2). Ésta se encontraba en mayor medida en ojos humanos con atrofia geográfica mostrándose como mediador clave en la muerte de las células ERP.
jueves, 9 de agosto de 2012
Oxford Biomedica acaba de publicar el siguiente comunicado de presse
FUNDACION ARGENTINA DE RETINOSIS PIGMENTARIA INFORMA:
Oxford Biomedica acaba de publicar el siguiente comunicado de presse:
Oxford Biomedica anuncia Valoración positiva de la DSMB curso RetinoStat ® y StarGen ™ Estudios Clínicos
Tratamiento de la final de RetinoStat ® cohorte de pacientes en marcha
Oxford, Reino Unido - 08 de agosto 2012: Oxford Biomedica plc ("Oxford Biomedica" o "la Compañía") (LSE: OXB), el gen basados en la compañía líder biofarmacéutica, y su socio Sanofi (EURONEXT: SAN y NYSE: SNY) ha anunciar una revisión positiva provisional de la RetinoStat ® estudio de Fase I en neovascular "húmeda" la degeneración macular relacionada con la edad (AMD) y la StarGen ™ Fase I / IIa de estudio en la enfermedad de Stargardt por la Junta de Supervisión de Datos de Seguridad (DSMB), un panel independiente de especialistas en los campos de la oftalmología, la virología y vectorología. RetinoStat ® y ™ StarGen se han diseñado y desarrollado por Oxford Biomedica con lentivirus patentada de la empresa ® la tecnología de la entrega de genes.
Aspectos más destacados del DSMB de RetinoStat en curso ® estudio de fase I
· Los Nueve pacientes tratados hasta la fecha (n = 3 en cada uno de los niveles de dosis 1, 2 y 3)
· Los eventos adversos graves relacionados con RetinoStat ® o su forma de administración
· A largo plazo el perfil de seguridad ya un máximo de 18 meses después del tratamiento (dosis 1)
· transducción retina exitosa, como se muestra por aumento sustancial de la expresión y secreción de proteínas endostatina y angiostatina medidos en la cámara anterior del ojo después de una administración única de RetinoStat ® . Hasta el momento, la expresión se mantiene durante un máximo de 12 meses después del tratamiento con una dosis 1 (n = 3) y hasta seis meses después del tratamiento con una dosis 2 (n = 3)
· apoyo DSMB recibido para proceder a final de cohorte de pacientes (n = 9, el nivel de dosis de confirmación)
DSMB aspectos más destacados de curso StarGen ™ Fase I / IIa de estudio
· Los ocho pacientes tratados con una dosis de 1 a la fecha (n = 4 el nivel grave de la enfermedad, n = 4 menos graves)
· Los eventos adversos graves relacionados con StarGen ™ o su método de administración
· A largo plazo el perfil de seguridad ahora hasta 12 meses después del tratamiento (dosis 1)
· apoyo DSMB recibido para proceder a tercera cohorte de pacientes (n = 4, el nivel de dosis de 2)
John Dawson, director ejecutivo de Oxford Biomedica, dijo: "El continuo progreso de nuestra cartera de oftalmología, con el apoyo de otra opinión positiva DSMB, está animando a - sobre todo teniendo en cuenta que a principios RetinoStat ® datos demuestran la expresión sostenida de proteínas terapéuticas en el ojo tras una única administración . El perfil de seguridad favorable de las nuevas terapias de genes oculares también apoya la lentivirus más amplia ® paquete de seguridad de plataforma con más de 33 pacientes tratados hasta la fecha a través del ocular y los programas de la enfermedad de Parkinson. "
El RetinoStat ® de etiqueta abierta de Fase, aumento de la dosis que estudio reclutará a 18 pacientes con AMD "húmeda" y evaluará tres niveles de dosis para evaluar la seguridad y los aspectos de la fisiología ocular. El estudio está dirigido por el profesor Peter Campochiaro en el Wilmer Eye Institute de Johns Hopkins, en Baltimore (EE.UU.) y Oxford Biomedica ha abierto un centro clínico segundo en la Oregon Health and Science University, Portland, con el Dr. Andy Lauer como investigador principal. Otros resultados de este estudio se esperan en el Q4 de 2012.
La etiqueta StarGen ™ abierto, Fase escalada de dosis de I / IIa se inscribirán un máximo de 28 pacientes y evaluará tres niveles de dosis para la seguridad, la tolerabilidad y los aspectos de la actividad biológica. En los EE.UU., el estudio está dirigido por el profesor David Wilson, de la Oregon Health and Science University, Portland, Oregon. En Francia, el profesor José-Alain Sahel dirige el estudio en el Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, París. StarGen ™ ha recibido Europea y EE.UU. designación de fármaco huérfano que trae desarrollo, los beneficios regulatorios y comerciales. Otros resultados de este estudio se esperan en el Q4 de 2012.
Oxford Biomedica plc:
Lara Mott, Jefe de Comunicaciones Corporativas
Tel.: +44 (0) 1865 783 000
Oxford Biomedica acaba de publicar el siguiente comunicado de presse:
Oxford Biomedica anuncia Valoración positiva de la DSMB curso RetinoStat ® y StarGen ™ Estudios Clínicos
Tratamiento de la final de RetinoStat ® cohorte de pacientes en marcha
Oxford, Reino Unido - 08 de agosto 2012: Oxford Biomedica plc ("Oxford Biomedica" o "la Compañía") (LSE: OXB), el gen basados en la compañía líder biofarmacéutica, y su socio Sanofi (EURONEXT: SAN y NYSE: SNY) ha anunciar una revisión positiva provisional de la RetinoStat ® estudio de Fase I en neovascular "húmeda" la degeneración macular relacionada con la edad (AMD) y la StarGen ™ Fase I / IIa de estudio en la enfermedad de Stargardt por la Junta de Supervisión de Datos de Seguridad (DSMB), un panel independiente de especialistas en los campos de la oftalmología, la virología y vectorología. RetinoStat ® y ™ StarGen se han diseñado y desarrollado por Oxford Biomedica con lentivirus patentada de la empresa ® la tecnología de la entrega de genes.
Aspectos más destacados del DSMB de RetinoStat en curso ® estudio de fase I
· Los Nueve pacientes tratados hasta la fecha (n = 3 en cada uno de los niveles de dosis 1, 2 y 3)
· Los eventos adversos graves relacionados con RetinoStat ® o su forma de administración
· A largo plazo el perfil de seguridad ya un máximo de 18 meses después del tratamiento (dosis 1)
· transducción retina exitosa, como se muestra por aumento sustancial de la expresión y secreción de proteínas endostatina y angiostatina medidos en la cámara anterior del ojo después de una administración única de RetinoStat ® . Hasta el momento, la expresión se mantiene durante un máximo de 12 meses después del tratamiento con una dosis 1 (n = 3) y hasta seis meses después del tratamiento con una dosis 2 (n = 3)
· apoyo DSMB recibido para proceder a final de cohorte de pacientes (n = 9, el nivel de dosis de confirmación)
DSMB aspectos más destacados de curso StarGen ™ Fase I / IIa de estudio
· Los ocho pacientes tratados con una dosis de 1 a la fecha (n = 4 el nivel grave de la enfermedad, n = 4 menos graves)
· Los eventos adversos graves relacionados con StarGen ™ o su método de administración
· A largo plazo el perfil de seguridad ahora hasta 12 meses después del tratamiento (dosis 1)
· apoyo DSMB recibido para proceder a tercera cohorte de pacientes (n = 4, el nivel de dosis de 2)
John Dawson, director ejecutivo de Oxford Biomedica, dijo: "El continuo progreso de nuestra cartera de oftalmología, con el apoyo de otra opinión positiva DSMB, está animando a - sobre todo teniendo en cuenta que a principios RetinoStat ® datos demuestran la expresión sostenida de proteínas terapéuticas en el ojo tras una única administración . El perfil de seguridad favorable de las nuevas terapias de genes oculares también apoya la lentivirus más amplia ® paquete de seguridad de plataforma con más de 33 pacientes tratados hasta la fecha a través del ocular y los programas de la enfermedad de Parkinson. "
El RetinoStat ® de etiqueta abierta de Fase, aumento de la dosis que estudio reclutará a 18 pacientes con AMD "húmeda" y evaluará tres niveles de dosis para evaluar la seguridad y los aspectos de la fisiología ocular. El estudio está dirigido por el profesor Peter Campochiaro en el Wilmer Eye Institute de Johns Hopkins, en Baltimore (EE.UU.) y Oxford Biomedica ha abierto un centro clínico segundo en la Oregon Health and Science University, Portland, con el Dr. Andy Lauer como investigador principal. Otros resultados de este estudio se esperan en el Q4 de 2012.
La etiqueta StarGen ™ abierto, Fase escalada de dosis de I / IIa se inscribirán un máximo de 28 pacientes y evaluará tres niveles de dosis para la seguridad, la tolerabilidad y los aspectos de la actividad biológica. En los EE.UU., el estudio está dirigido por el profesor David Wilson, de la Oregon Health and Science University, Portland, Oregon. En Francia, el profesor José-Alain Sahel dirige el estudio en el Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, París. StarGen ™ ha recibido Europea y EE.UU. designación de fármaco huérfano que trae desarrollo, los beneficios regulatorios y comerciales. Otros resultados de este estudio se esperan en el Q4 de 2012.
Oxford Biomedica plc:
Lara Mott, Jefe de Comunicaciones Corporativas
Tel.: +44 (0) 1865 783 000
miércoles, 8 de agosto de 2012
Doctor, ¡baje de la torre de marfil!
TED / Youtube | |
Excelente video del Profesor Bas Bloem en TEDx Maastricht, donde se impartieron sesiones sobre el futuro de la salud. Bas Bloem es Neurólogo y trabaja en el Departmento of Neurología, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Holanda. Su presentación explica la transición entre un modelo de Salud 1.0 a lo que él denomina "Cuidados de salud participativos". ¿Es posible lograr que los pacientes se conviertan en sujetos activos en el cuidado de su salud? ¿Podrá el médico bajar de la torre marfil? |
Profesor Bas Bloem es un neurólogo consultor en el Departamento de Neurología de la Universidad de Radboud Nijmegen Medical Centre, los Países Bajos. Recibió su título de médico (con honor) en Leiden University Medical Centre en 1993. En 1994, obtuvo su doctorado en Leiden, sobre la base de una tesis titulada "Los reflejos posturales en la enfermedad de Parkinson". Se formó como un neurólogo, entre 1994 y 2000, también en Leiden University Medical Centre. Recibió entrenamiento adicional como un especialista en trastornos del movimiento en becas en 'El Instituto de Parkinson ", Sunneyvale, California (con el Dr. Langston JW), y en el Instituto de Neurología, Queen Square, Londres (con el Prof. NP Quinn y el Prof. JC Rothwell). En 2002, fundó y se convirtió en Director Médico del Centro Nijmegen de Parkinson (PARC), el cual fue reconocido a partir de 2005 como centro de excelencia para la enfermedad de Parkinson. Junto con el Dr. Marten Munneke, también desarrolló ParkinsonNet, un concepto de salud innovador, que ahora consta de 64 redes de profesionales para los pacientes de Parkinson que cubren todos los de los Países Bajos (www.parkinsonnet.nl). En septiembre de 2008, fue nombrado Profesor de Neurología, con los trastornos del movimiento como área de interés especial. En la actualidad es Presidente de la Sociedad Internacional para la Investigación de la marcha y postural, y es miembro del consejo editorial de varias revistas nacionales e internacionales. Desde 2009, es miembro del Comité Ejecutivo de la Sección Europea de la Sociedad de Trastornos del Movimiento. En 2009, también se unió a la junta de ZonMw (La Organización Holandesa para la Investigación de la Salud y el Desarrollo). En la actualidad tiene dos líneas de investigación principales: mecanismos compensatorios cerebrales, especialmente en el campo de la marcha y el equilibrio, y la innovación sanitaria, con el objetivo de desarrollar y evaluar científicamente centrado en el paciente la atención colaborativa. Para este último propósito, el profesor Bloem co-fundador de MijnZorgnet (junto con el Prof. Jan Kremer), un proveedor de servicios que ofrece la Web basados en las comunidades para los pacientes y profesionales de la salud. Prof. Bloem ha publicado más de 300 publicaciones, entre ellas más de 230 artículos revisados por pares internacionales.
lunes, 6 de agosto de 2012
La inyección intravítrea o tópica de gotas oculares posible tratamiento para la Retinosis pigmentaria
La inyección intravítrea o tópica de gotas oculares aplicación de un péptido de dominio μ-calpaína C2L protege contra la muerte de las células fotorreceptoras en el Real Colegio de Cirujanos de ratas, un modelo de retinitis pigmentaria.
Mitocondrial μ-calpaína inicia factor inductor de apoptosis (AIF)-dependiente de la apoptosis en la degeneración de los fotorreceptores de retina. Mitocondriales calpaina μ-inhibidores podrían ser dianas terapéuticas para la enfermedad.
Por lo tanto, hemos tratado de identificar los inhibidores de calpaínas mitocondrial y determinar sus efectos en el Royal College of (RCS) del Cirujano ratas, un modelo animal de la retinosis pigmentaria (RP).
Hemos sintetizado 20-mer péptidos de la C2-como (C2L) dominio de la μ-calpaína. Dos μ-calpaína péptidos N2 y N9 inhibido mitocondrial μ-calpaína actividad (IC50, 892 y 498 nm, respectivamente), pero no de otras proteasas. Western Blot mostró que 50 micras de ambos μ-calpaína péptidos causado la degradación mitocondrial específico de μ-calpaína.
Estructura tridimensional de calpainas han sugerido que los péptidos N2 y N9 correspondían a las regiones que forman puentes de sal entre el dominio de la proteasa núcleo 2 y el dominio C2L. Se determinó las regiones inhibidores de calpaína N2 μ-péptidos y N9 con 10-dores, y un péptido, N2-10-2, inhiben la actividad de las mitocondrias μ-calpaína (IC50, 112 Nm). A continuación conjugado la N2-10-2 péptido al C-terminal de VIH-1 tat (VIH), un péptido penetrante en las células.
Usando hígado de rata mitocondrias aisladas, 50 micras VIH-conjugado μ-calpaína N2-10-2 péptido (VIH-Nμ, CI50; 285 nM) inhibió significativamente truncamiento FIA.
La inyección intravítrea de 20 mM VIH Nμ también previno la apoptosis de fotorreceptores de retina determinó mediante la extinción del efecto TUNEL y conservación de la función retiniana evaluada por el electrorretinograma en ratas RCS.
La aplicación tópica de 40 mm con el VIH Nμ también previno la apoptosis de los fotorreceptores de la retina en ratas RCS.
Nuestros resultados demuestran que el VIH-Nμ, un péptido inhibidor de la μ-calpaína mitocondrial, ofrece una nueva modalidad para el tratamiento de RP.
Se identificó el péptido inhibidor específico de la μ-calpaína mitocondrial. Nuestra Inyección intravítrea del péptido en un modelo animal de la retinitis pigmentosa.
El péptido impedio apoptosis fotorreceptor retinal y conservación de la función de retina.
Gotas oculares que contiene el péptido también inhibió la apoptosis fotorreceptor.
Un péptido podria ofrecer una nueva modalidad para el tratamiento de la retinitis pigmentosa.
miércoles, 1 de agosto de 2012
Los científicos identifican un nuevo gen relacionado con la pérdida visual en los bebés
Actualmente, se asocian 18 genes con la amaurosis congénita de Leber, una rara enfermedad heredada de la retina |
LUNES, 30 de julio (HealthDay News) -- Unos científicos han identificado un nuevo gen asociado con una forma rara de ceguera desde el nacimiento.
Según el informe que aparece en la edición en línea del 29 de julio de la revista Nature Genetics, las mutaciones en el gen NMNAT1 se relacionan con la amaurosis congénita de Leber (ACL), una enfermedad degenerativa de la retina heredada que provoca una reducción en la visión de los bebés. Las señales de la pérdida visual son aparentes desde los primeros meses de vida.
La ACL es un motivo común de inscribir a los niños en escuelas para ciegos.
El hallazgo es el primer paso hacia el desarrollo de una terapia genética para salvar la vista de los pacientes de ACL, según los investigadores del Hospital del Ojo y el Oído de Massachusetts, el Hospital Pediátrico de Filadelfia, la División de Ciencias de la Salud de la Universidad de Loyola en Chicago, y colegas.
"El beneficio inmediato de este descubrimiento es que los pacientes afectados con mutaciones en este nuevo gen de la ACL ahora conocen la causa de su afección", señaló en un comunicado de prensa del Hospital del Ojo y del Oído de Massachusetts el Dr. Eric Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular del hospital.
"Ahora, los científicos tienen otra pieza del rompecabezas de por qué algunos niños nacen con ACL y una reducción en la visión. La meta a largo plazo de nuestra investigación es desarrollar terapias para limitar o prevenir la pérdida visual que conllevan estos trastornos", señaló Pierce.
El NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la ACL, y se localiza en una región donde se sabe que hay otro gen de la enfermedad.
La amaurosis congénita de Leber ocurre en alrededor de tres de cada 100,000 recién nacidos, y es una de las causas más comunes de ceguera en los niños, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Más información
Los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. tienen más información sobre la amaurosis congénita de Leber.
Inyección de un nuevo fármaco podría prevenir la ceguera
El experimento que fue probado en ratones, pronto podría ser un tratamiento para los seres humanos. El fármaco conocido como AAQ (amonio acrilamida-azobenceno-cuaternario) hace que las células de la retina sean más receptivas.
La inyección hace que las células de la retina sean más receptivas (Foto: Archivo)
Una inyección de un fármaco descubierto por un equipo de investigación de la Universidad de California en Berkeley en asociación con la Universidad de Munich y la Universidad de Washington, podría prevenir la ceguera.
El experimento que fue realizado en ratones, pronto podría ser un tratamiento viable para los seres humanos.
Los investigadores aseguran que la inyección de una molécula compuesta conocida como AAQ (amonio acrilamida-azobenceno-cuaternario) hace que las células de la retina sean más receptivas.
El tratamiento sólo dura 24 horas, pero los científicos que llevan a cabo la investigación se propusieron realizar más estudios con las versiones más sofisticadas del compuesto.
Los roedores utilizados en el experimento tenían mutaciones congénitas que hacen que las células sensibles a la luz dentro de sus ojos se agoten en meses después del nacimiento, pero el AAQ restauran la capacidad de ver la luz en sus ojos.
El co-inventor del estudio, Russell Van Gelder de la Universidad de Washington, expresó en un comunicado que la investigación “ofrece una esperanza real para los pacientes con degeneración de la retina”.
“Todavía tenemos que demostrar que estos compuestos son seguros y funcionan en las personas de la forma en que funcionan en los ratones, pero estos resultados demuestran que esta clase de compuestos restaura la sensibilidad a la luz en las retinas de personas con ceguera”, agregó.
Si este planteamiento funciona, el método podría ser utilizado para tratar la retinosis pigmentaria, la forma más común de ceguera hereditaria relacionada con la degeneración macular asociada a la edad, el origen más frecuente de ceguera en los países subdesarrollados.
Los investigadores aseguran que la inyección de una molécula compuesta conocida como AAQ (amonio acrilamida-azobenceno-
El tratamiento sólo dura 24 horas, pero los científicos que llevan a cabo la investigación se propusieron realizar más estudios con las versiones más sofisticadas del compuesto.
Los roedores utilizados en el experimento tenían mutaciones congénitas que hacen que las células sensibles a la luz dentro de sus ojos se agoten en meses después del nacimiento, pero el AAQ restauran la capacidad de ver la luz en sus ojos.
El co-inventor del estudio, Russell Van Gelder de la Universidad de Washington, expresó en un comunicado que la investigación “ofrece una esperanza real para los pacientes con degeneración de la retina”.
“Todavía tenemos que demostrar que estos compuestos son seguros y funcionan en las personas de la forma en que funcionan en los ratones, pero estos resultados demuestran que esta clase de compuestos restaura la sensibilidad a la luz en las retinas de personas con ceguera”, agregó.
Si este planteamiento funciona, el método podría ser utilizado para tratar la retinosis pigmentaria, la forma más común de ceguera hereditaria relacionada con la degeneración macular asociada a la edad, el origen más frecuente de ceguera en los países subdesarrollados.
martes, 31 de julio de 2012
Reporte confirmado de Advanced Cell Technology
Act ya tiene 10 pacientes tratados con celulas madres en USA y Londres
3 de stargardt en Londres
7 en Usa entre Stargardt y DMAE
Comunicados de prensa
Se usa para tratar pacientes de ACT 10 º en los ensayos de células madre embrionarias para la degeneración macular
Tercer paciente de Stargardt en la UE de ensayo tratados con células del EPR derivadas de células madre embrionarias en el Hospital Moorfields Eye en LondresMarlborough, Massachusetts - 30 de julio de 2012 -
Advanced Cell Technology, Inc. ("ACT", OTCBB: ACTC), líder en el campo de la medicina regenerativa, ha anunciado hoy el tratamiento del último paciente de la cohorte de pacientes por primera vez en su Fase medio de ensayos clínicos para la distrofia macular de Stargardt (DME) con epitelio pigmentario de la retina (EPR), las células derivadas de células madre embrionarias humanas (hESCs).
La cirugía fue realizada el viernes, 27 de julio en el Hospital de Ojos Moorfields, en Londres, el mismo sitio que los dos primeros tratamientos, por un equipo de cirujanos dirigidos por el profesor James Bainbridge, cirujano consultor en Moorfields y la Cátedra de Estudios de la Retina en el University College de Londres. La cirugía de trasplante ambulatorio se realizó con éxito y sin complicaciones, y el paciente se recupera sin problemas.
Esta es la décima paciente general para ahora ser tratados con la terapia de células EPR desarrollado por la empresa.
3 de stargardt en Londres
7 en Usa entre Stargardt y DMAE
Comunicados de prensa
Se usa para tratar pacientes de ACT 10 º en los ensayos de células madre embrionarias para la degeneración macular
Tercer paciente de Stargardt en la UE de ensayo tratados con células del EPR derivadas de células madre embrionarias en el Hospital Moorfields Eye en LondresMarlborough, Massachusetts - 30 de julio de 2012 -
Advanced Cell Technology, Inc. ("ACT", OTCBB: ACTC), líder en el campo de la medicina regenerativa, ha anunciado hoy el tratamiento del último paciente de la cohorte de pacientes por primera vez en su Fase medio de ensayos clínicos para la distrofia macular de Stargardt (DME) con epitelio pigmentario de la retina (EPR), las células derivadas de células madre embrionarias humanas (hESCs).
La cirugía fue realizada el viernes, 27 de julio en el Hospital de Ojos Moorfields, en Londres, el mismo sitio que los dos primeros tratamientos, por un equipo de cirujanos dirigidos por el profesor James Bainbridge, cirujano consultor en Moorfields y la Cátedra de Estudios de la Retina en el University College de Londres. La cirugía de trasplante ambulatorio se realizó con éxito y sin complicaciones, y el paciente se recupera sin problemas.
Esta es la décima paciente general para ahora ser tratados con la terapia de células EPR desarrollado por la empresa.
Avanzan en técnicas genéticas para reparar la retina y evitar la ceguera
Esta noticia salió al día siguiente del Workshop. Seguimos esperando una crónica, pero por ahora:
Promueven crear en la Argentina un instituto de la visión
28 de Julio - 13:42hs
Avanzan en técnicas genéticas para reparar la retina y evitar la ceguera
El defecto de un gen que causa la Enfermedad de Stargardt, una patologogía hereditaria de la retina que puede derivar en ceguera, fue reparado en ratones con técnicas genéticas que ahora experimentan en humanos y cuyos avances expusieron expertos esta semana en la Ciudad de Buenos Aires.
Los avances fueron expuestos en un simposio organizado por la Sociedad Argentina de Oftalmología en el que participaron destacados expertos internacionales que detallaron técnicas de vanguardia empleadas en centros de la especialidad para tratar esa enfermedad, que padece uno de cada diez mil niños y jóvenes en el mundo.
La Enfermedad de Stargardt, explicó la SAO, "es la causa más frecuente de maculopatía hereditaria infanto-juvenil y se manifiesta entre los 6 y 20 años, con la disminución de la agudeza visual" que no se detecta al principio con un fondo de ojos y tampoco se corrige con lentes.
El causante de ese mal es "un defecto en el gen ABCA4" en la retina -en la parte interna del ojo-, cuya función equivale al film en una cámara fotográfica", dijo a Télam el especialista Patricio Scholotmann, miembro de la entidad científica.
Para tratar la Enfermedad de Stargardt comenzaron, hace unos dos años, a aplicar un procedimiento quirúrgico que consiste en inyectar en la retina del paciente "un virus dotado del ADN dañado, que tiene la capacidad de anexarse a la células humanas" y suplir la función faltante. La efectividad de este procedimiento de vanguardia, estimó, se conocerá en 2013.
Schlotmann sostuvo que "es importante contar con un lugar en el que los padres puedan consultar sobre ésta y otras enfermedades que afectan la visión en forma muy parecida", por eso impulsan la creación del Instituto de la Visión.
El objetivo, dijo, es disponer de un espacio "con la tecnología, la capacidad, el conocimiento y los recursos" para avanzar en la investigación y atender a los pacientes.
"Argentina tiene condiciones de sobra, es sólo poner todas las piezas juntas" y "redistribuir recursos", sintetizó.
Los chicos afectados por esta patología "miran la tele de cerca, leen pegados al libro, no ven el pizarrón y ningún lente les corrige" la dificultad visual, que en su inicio "suele ser de difícil diagnóstico" por lo que muchas veces desconcierta al oculista.
"Es una situación devastadora. Es terrible ver a un chico que lo pasa tan mal: en el colegio creen que es tonto o que se hace el ciego y, como al principio deja de ver sin tener cambios en la retina, el oftalmólogo no detecta la enfermedad y los padres terminan enviándolo al psicólogo", comentó.
Reconocidos especialistas internacionales en la lucha contra la ceguera compartieron sus experiencias sobre esta enfermedad durante el curso anual de la SAO, que comenzó el jueves en el Buenos Aires Sheraton Hotel.
Allí expusieron líderes mundiales en la lucha contra la ceguera como Frans Cremers (Holanda), jefe del servicio de Genética Molecular de la Universidad de Radboud, y Michel Michaelides, responsable de cirugía del Moorfield Eye Hospital en Londres, especializado en diagnóstico y seguimiento de distrofias de retina.
También estuvieron José-Alain Sahel, director del Instituto de la Visión de París y a cargo de la prueba de terapias y tratamientos experimentales en enfermedades oftalmodegenerativas (terapia génica Stargen) para enfermedad de Stargardt, Usher y otras patologías visuales.
Además, hubo una teleconferencia con Rando Allikmets, director de investigación del Servicio de Genética Molecular de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) y descubridor del gen ABCA4.
Esta es "la primera reunión científica nacional focalizada en oftalmogenética", ciencia que busca "achicar la brecha que nos separa del fin de la ceguera de origen retiniana", indicó la SAO, que organizó el encuentro con la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (APNES).
La Sociedad Argentina de Oftalmología (SAO) planteó crear en el país un Instituto de la Visión que integre la labor de universidades e instituciones públicas y privadas, para promover la investigación y atender a personas con patologías retinianas degenerativas.
El 27% de la población mundial sufre desde dificultades leves de visión a ceguera total por causa de más de cien enfermedades poco frecuentes en los ojos que, según estimó la entidad, padecen en Argentina unos 40.000 niños y jóvenes.
"Por cada persona ciega existen cuatro con baja visión que no puede corregirse con lentes", lo que implica "una enorme cantidad de gente que en todo el mundo se queda sistemáticamente fuera de su derecho a escolarizarse y a participar del mercado laboral y de su pleno desarrollo personal", advirtió la SAO.
Esa discapacidad, dicen los expertos, "es proporcional a la pobreza y exclusión social del afectado. Los países en vías de desarrollo presentan el mayor impacto de discapacidad por causas evitables en su población".
Por ahora no hay corrección posible ni cura completa disponible para la Enfermedad de Stargardt, pero la SAO celebra que "cada vez son más las alternativas de tratamientos paliativos que aminoran el deterioro de la salud ocular de los pacientes" y, para ello, "el contexto es altamente prometedor".
El simposio que esta semana se realizó en la Capital Federal permitió difundir avances en oftalmogenética que en la región aún se desconocen, mientras que "en los mejores centros de investigación de Europa y de los Estados Unidos se están experimentando terapias con reemplazo de genes y con células madres con resultados fuertemente alentadores", afirmó la SAO.
viernes, 27 de julio de 2012
Pirmer Workshop Internacional sobre la enfermedad de StargardtS
lunes, 23 de julio de 2012
La enfermedad de Stargardt ahora en la Wikipedia
Dicen que si no está en Wikiedia, entonces no existe. Bueno eso ahora ya no es problema.
http://es.wikipedia.org/wiki/Stargardt
Gracias a Florencia Braga Menéndez miembro de Stargardt APNES por esta colaboración y su esfuerzo.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)