Autorizan prueba en humanos de nuevo tratamiento experimental para Stargardt

Por Donna Goodison, Boston Herald


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Octubre 30 - Una iniciativa biotecnológica de Boston está trabajando en tratameintos para algunos de los mayores misterios médicos en el campo de la oftalmología. 
Alkeus Pharmaceuticals tiene como objetivo la degeneración macular por edad seca, la causa número uno de ceguera en Estados Unidos, la cual afecta comúnmente a personas mayores de 50 años y a la enfermedad de Stargardt una forma genética de degeneración macular juvenil que afecta a niños de seis años. 
En la actualidad no existen tratamientos para ninguna de las dos enfermedades, según el CEO Leonide Saad. 
Cerca de 3.5 millones de norteamericanos han experimentado pérdida de la vista debido a la DMAE seca, la cual afecta al 75% de aquellos pacientes que sufren de DMAE. La enfermedad de Stargardt es rara, la proporción es de 1 en cada 10, 000 personas, o aproximadamente entre 35 y 40 mil personas en los Estados Unidos. 
"Si tú fueras un padre de familia con un niño entre los 6 y los 10 años, que comienza a perder la vista y te enteras que es por la enfermedad de Stargardt - que en la mayoría de los casos conduce a ceguera (legal)- resulta muy devastador saberlo, pues no hay tratamiento", comenta Saad. "Eso me motiva a presionar, pues ´se que la visión es de los sentidos más preciados." 
Alkeus, que consiguió la licencia para los componentes para sus tratamientos desde la Universidad de Columbia, ahora tiene la aprobación de la Administración de drogas y alimentos (FDA) para realizar ensayos clínicos en humanos el próximo año para la droga para Stargardt, la AKL-001. 
"Hemos completado estudios en animales con muy buena eficacia para contrarrestrar la pérdida de la visión", dice Saad. "Lo hicimos con ratones que tenían Stargardt y pudimos demostrar que detuvimos la pérdida de la visión."
Saad sabe que al escoger como objetivos de investigación a la DMAE seca y al Stargardt, sus tratamientos son un parteaguas con resultados impactantes. 
"Hice mi doctorado en el campo científico de la medicina en el MIT, por lo que siempre he estado interesado en drogas de fuerte impacto", dijo. "Y cuando estás experimentando tienes muy pocos recursos, así necesitas enfocarte en ideas con los mayores impactos. 


Fuente:
http://host.madison.com/test/webfeeds/health-treatments/article_3061c902-0d66-5bb8-9a2a-7391ce1bdf2f.html

DHA suplemento de aparición tardía la enfermedad de Stargardt: NAT-3 estudio

Fecha de publicación 06 2010 Volumen 2010:4 Páginas 575-580 

DOI: http://dx.doi.org/10.2147/OPTH.S10049 DOI: http://dx.doi.org/10.2147/OPTH.S10049

Giuseppe Querques ¹ , Pascale Benlian ¹ , Bernard Chanu ² , Nicolas Leveziel ¹ , Gabriel Coscas ¹ , Gisele Soubrane ¹ , Eric H Souied ¹Giuseppe Querques ^1, Pascale Benlian ^1, Bernard Chanu ^2, Nicolas Leveziel ^1, Gabriel Coscas ^1, Gisele Soubrane ^1, Eric H Souied ¹

Departamento de Oftalmología de la Universidad de París XII, Centre Hospitalier Intercomunal de Créteil de, ² Departamento de Nutrición de la Universidad de París XII, Hospital Henry Mondor, Creteil, Francia

Antecedentes: Se han analizado los efectos de un ácido docosahexaenoico (DHA), la suplementación en pacientes afectos de enfermedad de Stargardt de aparición tardía (STGD).

Métodos: DHA (840 mg / día) se dio a 20 pacientes STGD durante seis meses.  Un examen oftalmológico completo, incluyendo el de mejor agudeza visual corregida (MAVC) y electrorretinograma multifocal (mfERG), se llevó a cabo en el día de inclusión 0 (D0) y en el mes 6 (M6).

Resultados: En general, sin diferencias estadísticas se han observado en M6 vs D0 lo que respecta a la AVC y mfERG (P> 0,05).  Leve mejoría de la MAVC y la mejora de mfERG se observó en los ojos de seven/40 four/20 pacientes. . En el primer caso, el pico de la onda de un aumento de 66 nV / grados ² de 75.4 ² nV / grados en el ojo derecho (OD) y el 24,5 nV / grados ² de 49.1 ² nV / grados en el ojo izquierdo (OI).  El pico de la onda b mejoró de 122 nV / grados ² ² a 157 nV / grados en el RE, y 102 nV / grados ² ² a 149 nV / grados en la LE.  En el segundo paciente picos de las ondas A y B, respectivamente, un aumento del 11,8 nV / grados ² a 72,1 nV / grados y 53 grados ² nV / ² a 185 nV / grados ² en el RE.  En el tercer paciente el pico de la onda de un aumento de 37 nV / grados ² a 43 ² nV / grados en el RE, y del 31 nV / grados ² y 45 ² nV / grados en la LE, el pico de la onda b mejoró de 70 nV / deg ² y 89 ² nV / grados en el RE, y de 101 nV / grados ² a 108 nV / grados ² en la LE.  En el cuarto paciente, el pico de la onda de un aumento de 39 nV / grados ² y 42 ² nV / grados en el RE, y de 40 nV / grados ² a 43 ² nV / grados en la LE, el pico de la onda b mejoró de 86 nV / grados a 94 ² ² nV / grados en el RE, y del 87 nV / grados ² ² a 107 nV / grados en la LE.

 Conclusión: El DHA parece influir en algunos de los parámetros funcionales en los pacientes afectados con STGD.  Sin embargo, ningún beneficio a corto plazo se debe esperar de la suplementación con DHA.

 Palabras clave: ácido docosahexaenoico (DHA), electrorretinograma multifocal, omega-3, ácidos grasos poliinsaturados, la distrofia de retina, la enfermedad de Stargardt

Baja visión: un negocio lucrativo

Todos sabemos que el hecho de tener "necesidades especiales" desemboca en requerir tratamientos singulares donde unos pocos logran especializarse, eso determina que las personas capaces de proveer un servicio acorde a la necesidad puntual de cada caso sea un grupo reducido.
Con eso podemos ver que en determinados casos, como la baja visión, se puede recurrir solamente a uno o dos lugares y eso hace que quienes brindan el apoyo terapéutico no sólo cobren lo que se les ocurra sino que no brindan el servicio necesario para que quien lo solicita logre una plena inserción social.
Lógicamente a quienes uno puede llegar a recurrir en pos de realizar un reclamo, nada pueden hacer ya que no existe una oferta para que estos "profesionales" se molesten en hacer lo que corresponde.
Poco se sabe de la discapacidad y es un tema que no gusta. Entonces quienes se dedican a "brindar servicios" tienen la desinformación y el miedo de su lado. Te hacen creer "que ellos se ocuparán de todo".
Está de más decir que se debe cobrar por el trabajo realizado, pero debe ser acorde a la calidad del servicio y, por otro lado, los trabajadores en prestaciones para discapacidad ¿cómo puede ser que se nieguen a trabajar con Pro Fe? Es la única cobertura que tiene una persona a quien le quitaron el derecho más básico que es a trabajar y encima le niegan las atenciones que requieren y no porque Pro Fe no quiera cubrirlas sino porque los prestadores, al menos en baja visión, necesitan cobrar más de lo que corresponde. No les importa más que ganar su dinero excesivo mes a mes.
Lógicamente, si el servicio fuera realmente bueno, uno pagaría cualquier cosa por que ayuden a su hijo. Pero en mi caso particular, se negaban hasta adaptarle el material y al momento de decidir qué lápiz o marcador usar, trataron a mi nene de mentiroso por decir que no lo llegaba a ver.
Por Dios, la gente que padece Baja Visión no sólo está a merced de su patología, sino que además, en manos de gente que no tiene otro interés más que lucrar con las necesidades de nenes con necesidades especiales.
Es vergonzoso que gente como ella y sus empleados vayan internacionalmente dando cátedra de cómo atender a niños en determinadas condiciones y lo peor es que ella cree su propia mentira.
Pero bueno, es así, la discapacidad es un gran negocio ya que los padres no pueden negarle asistencia a sus chicos y en la desesperación son capaces de perder hasta el alma con tal que sus hijos no queden desamparados.
Para los profesionales eso no es más que un negocio y si la criatura o sus padres no tienen la posición o la cobertura que les satisface, no es que los dejan fuera de su institución, hacen algo peor que es darles una mala atención.
Sé que este artículo va a tocar la moral de todos los que tienen actitudes lucrativas, o sea, instituciones, corporaciones y hasta el mismo estado, que pudiendo remediar tamaña situación, hace la vista gorda e ignora.
Todos van a decir que miento y harán una lista de cosas que hacen en pos de los discapacitados, pero ellos y yo sabemos que es mentira. Ellos ayudan a los nenes discapacitados que tienen OSDE o cualquier obra social a la que puedan facturarle fortunas y no sólo eso, sino que también exigen materiales por un valor de $600 aproximadamente, a pesar que los sistemas de salud lo incluyen en la factura.
¡Qué buen negocio Profesores de Educación Especial! ¡Qué bueno que con la necesidad de los niños estén haciendo su fortuna!
Sólo resta decir y volver a repetir que la maestra integradora en baja visión no es obligatoria, es un derecho. Por otro lado, si tienen que recurrir a una institución, que sea a la Escuela Nº 36 "Estrada" en Capital Federal o a cualquiera en Provincia, los docentes de esa escuela quedan fuera de cualquier actitud lucrativa, si bien la directora que estaba (al menos hasta abril de este año) tiene una dirección que deja mucho que desear, al menos las maestras son excelentes y ayudan a los nenes.
La obra social puede armar un módulo de integración sin recurrir a maestra integradora, el mismo nene sabe qué herramientas están a su alcance y, fuera de eso, el médico oftalmólogo es quien puede determinar el ambiente para que el nene se desarrolle.
En conclusión, no dejemos que usen a nuestros nenes para llenar las arcas tanto del Estado como de estos profesores que no saben nada de moral y ética.


Fuente:
http://igualdadderechoydehecho.blogspot.com/2011/10/baja-vision-un-negocio-lucrativo.html

Las células madre del cordón umbilical devuelven la vista a una niña ciega

Dakota, una niña Irlandesa de dos años de edad, nació con displasia septo óptica, una deficiencia rara del nervio óptico que provoca ceguera. Ahora, ha recuperado la vista gracias a un tratamiento con células madre adultas procedentes del cordón umbilical.

La técnica con la que la pequeña Dakota recuperó la vista se desarrolló primero en laboratorios estadounidenses y en la actualidad se aplica en varios hospitales chinos, donde finalmente se ha realizado el tratamiento. En la operación se inyectaron células madre adultas (procedentes del cordón umbilical) en el torrente sanguíneo de los nervios enfermos, tras lo cual las células afectadas comenzaron a regenerarse.

La madre contó que Dakota ya puede ver contornos, colores y luces. También camina ya sin necesidad de que la lleven de la mano y su equilibrio ha mejorado.

Fuente: 

http://www.sevibe.es/blog/las-celulas-madre-del-cordon-umbilical-devuelven-la-vista-a-una-nina-ciega/#.Tqy910FQIGU.hotmail

El bastón verde pide paso

La Fundación Tiflos que ofrece ayuda a personas con discapacidad visual lanzó una campaña de concientización vinculada a las personas de baja visión que usan bastón verde para movilizarse en las calles

La Fundación Tiflos que ofrece ayuda a personas con discapacidad visual lanzó una campaña de concientización vinculada a las personas de baja visión que usan bastón verde para movilizarse en las calles. "La comunidad tiene un gran desconocimiento en este tema, pero en La Plata hay más personas con severas dificultades visuales que ciegos. Pueden caminar con ayuda del bastón verde y, si bien ven un poco, necesitan ayuda en determinadas situaciones como por ejemplo cruzar una calle", señaló Ana Portela, vicepresidente de la Fundación.
Bajo el lema "Dale Paso", la Fundación propone que cuando una persona vea que otra camina con el bastón verde, tenga en cuenta que está ante alguien de visión muy reducida que puede necesitar ayuda. "Usan el bastón para desplazarse con mayor seguridad; en la Fundación se da un taller de rehabilitación visual, pero es importante que la sociedad tome conciencia de que aunque vean algo, hay peligros de la calle que no pueden afrontar sólos", sostuvo Andrea Dandeu, trabajadora social de el entidad.
Desde la Fundación se adelantó que en poco tiempo se inaugurará una casa destinada a dar hospedaje a personas con discapacidad visual que quieran hacer el curso intensivo de rehabilitación con orientación y movilidad. Informes en calle 22 Nº 29, tel. 482-0931, www.tiflos.org.ar.

Fuente: El Día, Argentina, url: http://www.eldia.com.ar/edis/20111026/el-baston-verde-pide-paso-laciudad17.htm

ENSAYO INICIADO EN 2007 AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER. FECHA DE TERMINACION 2026. PRIMERAS NOTICIAS DE RESULTADOS.

La terapia genética puede mejorar problemas de visión, sobre todo de niños

EFE | La terapia genética puede mejorar la calidad de vida de las personas con problemas de visión, sobre todo en los niños que tienen un grave problema en la vista o que están virtualmente ciegos al heredar alguna deficiencia ocular.



Así se refleja en un estudio que publica en su último número la revista médica "The Lancet", en el que se pone de relieve también que esta terapia permite mantener la mejora de la visión durante al menos los dos años posteriores a su aplicación.

Los autores de la investigación son el profesor Jean Bennett, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania (EEUU), y varios colegas del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU).

El trabajo se centró en el estudio de la Amaurosis Congénita de Leber (LCA), una forma de retinopatía de origen genético que se da muy raramente, pero que supone entre el 10 y el 18 por ciento de los casos de ceguera congénita y que se caracteriza por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida.

Es causada por la mutación o mutaciones de un conjunto de 13 genes involucrados en la visión y en la actualidad no existe tratamiento, por lo que por lo general las deficiencias visuales en la infancia se convierten en ceguera total entre los 30 y 40 años.

Los científicos eligieron esta dolencia porque implica una degeneración celular muy lenta que ofrece a los investigadores un plazo de tiempo relativamente amplio para trabajar, pero la idea es que la terapia genética se pueda emplear en la solución de otros problemas de degeneración retinóptica más comunes.

La terapia genética consiste en la inserción de genes en células individuales y en tejidos para tratar la enfermedad en cuestión.

El profesor Bennett y su equipo estudiaron los casos de 12 pacientes de entre 8 y 44 años con LCA, a los que se inyectó en el ojo con mejor visión el material genético esencial para la corrección de la dolencia mediante virus adeno-asociado o VAA.

El tratamiento fue bien tolerado por los pacientes y resultó en una mejora en las medidas de visión, tanto la subjetiva como la objetiva, multiplicándose por 100 la respuesta pupilar a la luz.

En el caso de los niños de 8 años, desarrollaron casi el mismo nivel de sensibilidad a la luz que las personas con visión normal.
"Los 12 pacientes recibieron terapia genética en un ojo experimentaron una mejora en la función retinal. El efecto fue positivo durante el seguimiento realizado. Los resultados sostienen nuestra hipótesis de que la respuesta a la terapia genética sub-retinal depende del grado de degeneración de la retina y, por lo tanto, de la edad del paciente", explicaron los investigadores.

"El resultado más alentador fue que los niños recuperaron la capacidad para superar un camino con obstáculos de manera certera e independiente, incluso con poca luz", añadieron los autores del estudio, que a partir de ahora evaluarán si el tratamiento altera a largo plazo la progresión natural de la degeneración retinal.

Entrevista a Inés Contreras, especialista en Retina y Neuroftalmología

¿Qué es la  retinosis pigmentaria?

El término retinosis pigmentaria engloba un grupo heterogéneo de enfermedades en las que se produce una afectación principalmente de los bastones, el tipo de fotorreceptores que se encarga de la visión en la oscuridad.  Sin embargo, con la progresión de la enfermedad pueden llegar a afectarse también los conos, responsables de la visión del color y de la agudeza visual, y el epitelio pigmentario de la  retina, responsable del soporte nutricional de conos y bastones.

¿Qué síntomas presenta?
En las formas más típicas, comienza a manifestarse por dificultades para la visión nocturna (nictalopía) y pérdida de  campo visual periférico (lo que ocasiona que los pacientes choquen con frecuencia con obstáculos perfectamente visibles para otas personas).  Con el tiempo y a medida que la afectación se extiende, se desarrolla dificultad para la percepción de los colores,  fotofobia, deslumbramientos y pérdida progresiva e intensa de la agudeza visual. 

¿A qué edad suele aparecer?
Habitualmente debuta en la adolescencia, aunque existen casos diagnosticados tanto en la infancia como en la ancianidad.  Esto se debe a que existen múltiples alteraciones que pueden desembocar en retinosis pigmentaria, cada una con sus peculiaridades en cuanto al début, el ritmo de progresión y la intensidad de la pérdida visual.

Puesto que la retinosis pigmentaria es una patología fundamentalmente hereditaria, ¿a través de qué vías se puede heredar?
La retinosis pigmentaria se puede heredar prácticamente de cualquiera de los patrones descritos: de forma autosómica dominante (lo que significa que existe un 50% de probabilidades de que los hijos de un progenitor afecto hereden la enfermedad), autosómica recesiva (en cuyo caso la probabilidad de afectación se reduce a un 25%) o ligada al cromosoma X, siendo en estas familias más frecuente la afectación de los varones.  De este modo, existen familias en las que todas las generaciones tienen algún miembro afecto, hasta familias en las que la enfermedad aparece cada 2  o 3 generaciones.  Por otro lado, hasta un 30% de los casos son esporádicos, es decir, no existe ningún antecedente de retinosis pigmentaria en la familia.

Dejando a un lado la herencia  genética, ¿la enfermedad puede originarse debido a otros factores?
La retinosis pigmentaria tiene una base genética indiscutible.  Nada nos hace pensar hoy en día que se pueda originar sin una mutación subyacente, aunque en casi la mitad de los casos todavía no somos capaces de encontrar el defecto genético responsable.  Sí es posible que existan algunos factores desconocidos que expliquen las grandes diferencias que pueden llegar a existir, incluso en la misma familia, en la intensidad y velocidad de la pérdida visual.  En este sentido, parece que los niveles de hormonas sexuales pueden ejercer algún efecto (es frecuente que se produzca un deterioro importante durante el embarazo) y la exposición a tóxicos como el alcohol y el tabaco pueden conducir a una mayor afectación.

¿Qué tratamiento se le aplica a la retinosis pigmentaria?
En la actualidad no existe ningún tratamiento disponible.  Existen avances prometedores en los campos de la  terapia génica y en el transplante de  células madre.  Sin embargo, los ensayos clínicos se encuentran todavía en fases muy preliminares.  El objetivo de la terapia génica es conseguir reemplazar el gen afecto por uno sano y un problema importante es que, como hemos comentado, hasta en la mitad de los casos no conseguimos localizar el gen responsable.  El tratamiento con células madre tiene como objetivo reponer los fotorreceptores dañados, pero existen dificultades para lograr que las células madre insertadas en la retina se diferencien de forma adecuada y reestablezcan la delicada red de transmisión de la señal visual desde la retina hasta la corteza visual.
Para casos avanzados, la esperanza reside en el desarrollo de sistemas de visión artificial.
Diversos estudios han estudiado el efecto de los complementos vitamínicos, con resultados contradictorios.  Por ejemplo, en pacientes con una mutación en un gen determinado, el ABCA4, los suplementos de vitamina A pueden ser incluso perjudiciales.

¿Esta enfermedad se cura? ¿Se puede prevenir?
La retinosis pigmentaria, hoy por hoy, no tiene cura.  No se puede prevenir.  Tan sólo en aquellos pacientes en los que se ha localizado la mutación responsable podría ser teóricamente posible evitar la transmisión a sus hijos mediante la selección genética de embriones.

¿Qué consecuencias puede tener un diagnóstico de retinosis pigmentaria? ¿Puede desembocar en ceguera?
El diagnóstico de retinosis pigmentaria supone que el paciente debe prepararse para experimentar una pérdida de función visual importante a lo largo de su vida.  En algunos casos, la enfermedad puede efectivamente desembocar en ceguera, por  lo que debe realizar adaptaciones en lo que se refiere a su orientación profesional y su estilo de vida.  En este sentido, resultan especialmente útiles las asociaciones de pacientes afectos, ya que pueden compartir sus experiencias y orientar al paciente en muchos aspectos prácticos que van más allá de lo que en la mayoría de los casos puede ofrecer un profesional sanitario.
Un proyecto prometedor que ha sido desarrollado por la asociación de pacientes Fundación Retina España es el Registro Nacional de Pacientes con enfermedades hereditarias de la retina.  El objetivo de este proyecto es elaborar una base de datos electrónica con las características clínicas de cada paciente, incluyendo las distintas pruebas (campos visuales, retinografías,  tomografía de coherencia óptica, estudios genéticos).  Esta información es indispensable para caracterizar cada una de las formas de la enfermedad, incluido el trastorno genético responsable, lo que supone un primer paso ineludible para el posible desarrollo de tratamientos efectivos de la enfermedad.


Tomado de: Retina España