Entrevista a Inés Contreras, especialista en Retina y Neuroftalmología

¿Qué es la  retinosis pigmentaria?

El término retinosis pigmentaria engloba un grupo heterogéneo de enfermedades en las que se produce una afectación principalmente de los bastones, el tipo de fotorreceptores que se encarga de la visión en la oscuridad.  Sin embargo, con la progresión de la enfermedad pueden llegar a afectarse también los conos, responsables de la visión del color y de la agudeza visual, y el epitelio pigmentario de la  retina, responsable del soporte nutricional de conos y bastones.

¿Qué síntomas presenta?
En las formas más típicas, comienza a manifestarse por dificultades para la visión nocturna (nictalopía) y pérdida de  campo visual periférico (lo que ocasiona que los pacientes choquen con frecuencia con obstáculos perfectamente visibles para otas personas).  Con el tiempo y a medida que la afectación se extiende, se desarrolla dificultad para la percepción de los colores,  fotofobia, deslumbramientos y pérdida progresiva e intensa de la agudeza visual. 

¿A qué edad suele aparecer?
Habitualmente debuta en la adolescencia, aunque existen casos diagnosticados tanto en la infancia como en la ancianidad.  Esto se debe a que existen múltiples alteraciones que pueden desembocar en retinosis pigmentaria, cada una con sus peculiaridades en cuanto al début, el ritmo de progresión y la intensidad de la pérdida visual.

Puesto que la retinosis pigmentaria es una patología fundamentalmente hereditaria, ¿a través de qué vías se puede heredar?
La retinosis pigmentaria se puede heredar prácticamente de cualquiera de los patrones descritos: de forma autosómica dominante (lo que significa que existe un 50% de probabilidades de que los hijos de un progenitor afecto hereden la enfermedad), autosómica recesiva (en cuyo caso la probabilidad de afectación se reduce a un 25%) o ligada al cromosoma X, siendo en estas familias más frecuente la afectación de los varones.  De este modo, existen familias en las que todas las generaciones tienen algún miembro afecto, hasta familias en las que la enfermedad aparece cada 2  o 3 generaciones.  Por otro lado, hasta un 30% de los casos son esporádicos, es decir, no existe ningún antecedente de retinosis pigmentaria en la familia.

Dejando a un lado la herencia  genética, ¿la enfermedad puede originarse debido a otros factores?
La retinosis pigmentaria tiene una base genética indiscutible.  Nada nos hace pensar hoy en día que se pueda originar sin una mutación subyacente, aunque en casi la mitad de los casos todavía no somos capaces de encontrar el defecto genético responsable.  Sí es posible que existan algunos factores desconocidos que expliquen las grandes diferencias que pueden llegar a existir, incluso en la misma familia, en la intensidad y velocidad de la pérdida visual.  En este sentido, parece que los niveles de hormonas sexuales pueden ejercer algún efecto (es frecuente que se produzca un deterioro importante durante el embarazo) y la exposición a tóxicos como el alcohol y el tabaco pueden conducir a una mayor afectación.

¿Qué tratamiento se le aplica a la retinosis pigmentaria?
En la actualidad no existe ningún tratamiento disponible.  Existen avances prometedores en los campos de la  terapia génica y en el transplante de  células madre.  Sin embargo, los ensayos clínicos se encuentran todavía en fases muy preliminares.  El objetivo de la terapia génica es conseguir reemplazar el gen afecto por uno sano y un problema importante es que, como hemos comentado, hasta en la mitad de los casos no conseguimos localizar el gen responsable.  El tratamiento con células madre tiene como objetivo reponer los fotorreceptores dañados, pero existen dificultades para lograr que las células madre insertadas en la retina se diferencien de forma adecuada y reestablezcan la delicada red de transmisión de la señal visual desde la retina hasta la corteza visual.
Para casos avanzados, la esperanza reside en el desarrollo de sistemas de visión artificial.
Diversos estudios han estudiado el efecto de los complementos vitamínicos, con resultados contradictorios.  Por ejemplo, en pacientes con una mutación en un gen determinado, el ABCA4, los suplementos de vitamina A pueden ser incluso perjudiciales.

¿Esta enfermedad se cura? ¿Se puede prevenir?
La retinosis pigmentaria, hoy por hoy, no tiene cura.  No se puede prevenir.  Tan sólo en aquellos pacientes en los que se ha localizado la mutación responsable podría ser teóricamente posible evitar la transmisión a sus hijos mediante la selección genética de embriones.

¿Qué consecuencias puede tener un diagnóstico de retinosis pigmentaria? ¿Puede desembocar en ceguera?
El diagnóstico de retinosis pigmentaria supone que el paciente debe prepararse para experimentar una pérdida de función visual importante a lo largo de su vida.  En algunos casos, la enfermedad puede efectivamente desembocar en ceguera, por  lo que debe realizar adaptaciones en lo que se refiere a su orientación profesional y su estilo de vida.  En este sentido, resultan especialmente útiles las asociaciones de pacientes afectos, ya que pueden compartir sus experiencias y orientar al paciente en muchos aspectos prácticos que van más allá de lo que en la mayoría de los casos puede ofrecer un profesional sanitario.
Un proyecto prometedor que ha sido desarrollado por la asociación de pacientes Fundación Retina España es el Registro Nacional de Pacientes con enfermedades hereditarias de la retina.  El objetivo de este proyecto es elaborar una base de datos electrónica con las características clínicas de cada paciente, incluyendo las distintas pruebas (campos visuales, retinografías,  tomografía de coherencia óptica, estudios genéticos).  Esta información es indispensable para caracterizar cada una de las formas de la enfermedad, incluido el trastorno genético responsable, lo que supone un primer paso ineludible para el posible desarrollo de tratamientos efectivos de la enfermedad.


Tomado de: Retina España