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sábado, 8 de enero de 2011
La genética y los estudios en colaboración, futuro en Usher
Los mayores adelantos en síndrome de Usher se han producido en el diagnóstico, aunque hay vías terapéuticas en estudio que podrían retrasar el curso de la enfermedad, según se ha explicado en el Simposio Internacional de Síndrome de Usher y Enfermedades Raras.
Enrique Mezquita Valencia - Miércoles, 5 de Enero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
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José María Millán, del Instituto de Investigación del Hospital La Fe, de Valencia.
El Simposio Internacional del Síndrome de Usher y Enfermedades Relacionadas, celebrado en Valencia, ha reunido a expertos de diferentes disciplinas y ámbitos de investigación para analizar la situación actual y perspectivas futuras de esta patología.
José María Millán, organizador del encuentro y responsable del Grupo de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe, de Valencia (IIS-La Fe), ha explicado a Diario Médico que las claves de progreso en Usher radican en potenciar la investigación genética y los canales de comunicación e información entre los grupos implicados en su estudio.
Además, ha remarcado la necesidad de mejorar y avanzar en el diagnóstico de los pacientes afectados. Según Millán, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), "desde un punto de vista genético los nueve genes que tienen implicación conocida y demostrada en la enfermedad explican el 75 por ciento de los casos. Por ello, aún queda un margen de mejora".
Hoy día ya merece la pena secuenciar todos los genes de Usher de un paciente a la vez y detectar las mutaciones responsables
En este sentido, "se sabe que existen dos genes más implicados en dos locus genéticos (USH-1H y USH-1E), pero aún no han sido identificados". En el terreno de los métodos diagnósticos sí se han producido avances importantes. Según Millán, "se han mostrado una serie de microchips para el diagnóstico tanto del Usher como de patologías relacionadas (retinosis pigmentaria o sorderas), que son enfermedades muy heterogéneas. Y sobre todo lo que se ha visto es que la secuenciación masiva o de nueva generación es el futuro a corto plazo para el diagnóstico genético de esta enfermedad y de muchas otras".
El especialista ha señalado que "todos los avances que se están produciendo en este ámbito hacen que los costes sean cada vez menores y que merezca la pena secuenciar todos los genes de Usher de un paciente a la vez y detectar las mutaciones responsables".
Agentes antioxidantes y antiapoptósicos, como el ácido tauroursodeoxicólico y la safranina, podrían retrasar el curso de la enfermedad
No obstante, ha remarcado que "la secuenciación de estos genes ha puesto de relieve que en muchas ocasiones se detectan mutaciones que realmente no son patológicas y, además, que es necesario organizar una base centralizada de datos clínicos y genéticos de la enfermedad para poder compartir la información".
Millán ha señalado que "existe una base de estas características en Montpellier, Francia, donde participan el equipo creador, nosotros y un grupo norteamericano, y sería conveniente que se unieran más colectivos que trabajan en este campo". También ha reconocido que "resulta complejo diagnosticar a los pacientes. Aún llegan casos para estudio genético de confirmación o descarte".
Terapias
En el terreno de las terapias, ha explicado que, "aunque van con cierto retraso, como ocurre en todas las enfermedades genéticas, se están produciendo avances". En este sentido, "se está investigando con células progenitoras de la retina o de otras localizaciones para convertirlas en fotorreceptores, la parte de las células de la retina que degeneran con la enfermedad". Según Millán, esta línea se está centrando en el problema retiniano, porque el auditivo "está bastante resuelto desde un punto de vista electrónico gracias a los implantes cocleares". Otra línea de trabajo son los agentes antioxidantes y antiapoptósicos, como el Tudca (ácido tauroursodeoxicólico) y la safranina (molécula proveniente del azafrán), con la intención de "retrasar el curso de la enfermedad".
No obstante, actualmente "sólo se están realizando ensayos clínicos en humanos con antioxidantes y antiapoptósicos", mientras que los avances con la terapia génica o celular aún son muy preliminares. Si los resultados de esta segunda línea son positivos y avanzan a buen ritmo, es presumible que se pueda ofertar en el futuro "una terapia génica muy personalizada y dirigida a una mutación en concreto", lo que provocará que "posiblemente para cada mutación o gen implicado haya una estrategia distinta".
http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/01/05/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/genetica-y-estudios-en-colaboracion-futuro-en-usher
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