Más enfermedades raras

¿Qué es la miopía magna?
8 dAmerica/Los_Angeles October dAmerica/Los_Angeles 2007
La miopía magna, a partir de 6 dioptrías, se produce por un progresivo
crecimiento de los ejes anterior y posterior del ojo. El adelgazamiento y
estiramiento de la esclera, coroides o retina el ojo miope magno puede
producir atrofias, roturas o hemorragias retinianas reduciéndose la agudeza
visual y dando lugar a diferentes grados de deficiencia visual.
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Presentación del Centro de Información sobre Degeneración Macular, CIDEMA

8 dAmerica/Los_Angeles February dAmerica/Los_Angeles 2007
El próximo día 15 de febrero se presenta oficialmente el Centro de
Información sobre Degeneración Macular (CIDEMA).
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Retinosquisis juvenil ligada a X
22 dAmerica/Los_Angeles June dAmerica/Los_Angeles 2006
Introducción
Dentro de las vitreorretinopatías hereditarias, se encuentra un grupo de
enfermedades que cursan con retinosquisis congénita (se nace con la
enfermedad). Este grupo incluye la Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma
X y también la retinosquisis observada en los síndromes de Goldman-Favre (o
su variante, el Síndrome de Conos-S hiperfuncionantes), de Wagner o
Stickler. La enfermedad también se conoce con otros nombres como
retinosquisis congénita hereditaria ligada a X, retinosquisis foveal
familiar o velos vítreos congénitos, entre otros. La retinosquisis juvenil
ligada a X es una enfermedad relativamente rara que suele debutar en la
primera o segunda décadas de la vida. Su prevalencia se estima en 1-2 de
cada 30.000 habitantes.
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La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE)

25 dAmerica/Los_Angeles November dAmerica/Los_Angeles 2005
El Dr. Jordi Monés, nos acerca a esta patología de la retina.
Dr. Jordi Monés
Unidad de Mácula, Institut Microcirurgia Ocular
Profesor Asociado Universitat Autònoma de Barcelona. Barcelona
La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) es una enfermedad de la
mácula (la parte central de la retina), que afecta a personas mayores de 50
años, aunque la incidencia se dispara a partir de los 70. Se estima que un
30% de la población de esta franja de edad tiene alguna forma de DMAE o MAE
(fase previa que puede desembocar en DMAE), mientras que alrededor de un 15% de los afectados sufre la forma húmeda de la enfermedad, la más grave.
Aunque la DMAE es la primera causa de pérdida severa de visión entre la
población de edad avanzada en el mundo occidental, no puede hablarse
estrictamente de "ceguera", ya que, al dañar la mácula, afecta a la "visión
fina" (la que permite leer, identificar caras, enhebrar una aguja...), pero
no a la visión periférica, por lo que los pacientes, si miran a una persona
no le ven la cara, pero pueden caminar sin tropezar y mantener un buen nivel
de autonomía.
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El síndrome de Bardet-Biedl: una revisión
25 dAmerica/Los_Angeles November dAmerica/Los_Angeles 2005
Desde su primera descripción en la literatura científica, el síndrome de
Bardet-Biedl ha concretado sus coordenadas con el paso del tiempo. A nivel
clínico, en donde se ha definido como la combinación de unas determinadas
características pudiéndose diferenciar de otros síndrome semejantes; y en su
modo de herencia, pasando de un modo autosómico recesivo a una herencia más compleja definida como trialélica. Además, la actuación de las proteínas
codificadas por los genes candidatos en el transporte y procesos de
organización celular de cilios, flagelos y centrosomas abre una ventana
hacia las vías implicadas en el desarrollo de este síndrome.
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Fundus Flavimaculatus y enfermedad de Stargardt

26 dAmerica/Los_Angeles November dAmerica/Los_Angeles 2004
En 1909 Stargardt describió por primera vez una enfermedad aparentemente
autosómica recesiva en 7 pacientes procedentes de 2 familias que presentaron
pérdida visual en las 2 primeras décadas de la vida. Frecuentemente el fondo
ocular era normal en un primer momento pero posteriormente evolucionaban
hacia la atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas
profundas alrededor. 50 años más tarde Rosehr examinó dos de los pacientes
originales de Stargardt y encontró que mantenían buena función periférica.
En 1965 Franceschetti describió un cuadro similar en que las manchas
amarillentas se extendían hacia la retina periférica y al que denominó
Fundus Flavimaculatus.
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Atrofia Girata (AR)
8 dAmerica/Los_Angeles May dAmerica/Los_Angeles 2004
Es una enfermedad de la coroides y no de los fotorreceptores, pero también
es genética. El modo de herencia es autosómico recesivo. Se produce por una
deficiencia de una enzima (la aminotransferasa) que conduce a un aumento de
ornitina en sangre.
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