RESUMEN DE LOS AVANCES MÁS SIGNIFICATIVOS EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS RETINIANAS

Cortesía de Georgette Aguirre 

ARVO 2010

Dr Miguel Ángel Zapata
Oftalmología Hospital Vall Hebron, Barcelona
Clínica Girona. Girona

. Células madre, células embrionarias y células pluripotenciales.

Pese a que todavía se realiza mucha investigación con células madre, células
embrionarias o células de cordón umbilical cada vez está cogiendo más
protagonismo el desarrollo de "iPS cells", se trata de célula
pluripotenciales inducidas. La técnica consiste en coger células comunes de
piel o de cualquier tejido (incluso del folículo piloso) y se transforman
mediante una serie de estimulación en pluripotenciales (es como si las
células hiciesen una regresión), de forma que después pueden hacer que se
transformen en la célula que deseen. Realmente es un avance muy importante,
ya que las células son muy accesibles, se evita el Riesgo rechazo y no
tiene las consideraciones éticas que pueda tener una célula embrionaria para
la investigación.
Se han conseguido desarrollar fotorreceptores, células del epitelio
pigmentario, células bipolares y ganglionares mediante este método. Un grupo
de investigadores a conseguido crear células aparentemente sanas a partir de
fibroblastos de piel en pacientes con retinosis pigmentaria, este hallazgo
abre la puerta a la medicina regenerativa.

. Factores ambientales y suplementos nutricionales

Desde hace muchos años se habla de los factores ambientales en estas
enfermedades, en el congreso se han expuesto modelos animales donde el uso
de ácido valproico, N-Acetil cisteina mejora la degeneración retiniana. Hay
estudios en humanos que recalcan la importancia de la Vitamina A y el uso de
DHA (ácidos grasos omega-3) para evitar la progresión, sobretodo en niños.
Se han presentado estudios donde el uso de 9-cis Betacaroteno parece
enlentecer la enfermedad y también el uso de 9-cis retinal en pacientes con
amaurosis congénita de Leber, que administrado vía oral por 7 días en niños
de entre 5 y 14 años ha demostrado mejora de la calidad visual por al menos
4 meses.

. Diagnóstico genético

Son múltiples las comunicaciones que ha habido en el congreso sobre
diagnóstico genético de las distrofias retinianas. Se continúan descubriendo
nuevas mutaciones tanto en humanos como en animales, al mismo tiempo se
presentan nuevos sistemas de secuenciar el DNA que facilita el diagnóstico.
Muchas comunicaciones ponen el acento en intentar dilucidar la función de
las proteínas que codifican los genes alterados. Cogen mucho protagonismo el
grupo de las Opsinas.

. Tratamiento

En el congreso ha habido múltiples publicaciones de tratamiento genético en
las variantes conocidas (sobretodo en la RPE65) se presentan series de casos
tratados mediante diferentes vectores víricos. Los avances en este campo
incluyen el uso de terapia génica de genes que codifican diferentes tipos de
opsinas ( como la ChannelRodopsina). Algunos investigadores han observado
que independientemente del origen genético de la retinosis pigmentaria los
pacientes se pueden beneficiar funcionalmente con la expresión de estas
proteínas de membrana.
Por otro lado se ha conseguido realizar terapia génica en genes
mitocondriales mediante viriones. En el campo del tratamiento cogen también
protagonismo el uso de nanopartículas no víricas, con ellas se pueden
transferir carga genética y además se pueden liberar factores tróficos en la
retina. Uno de los factores de los que más se habla es el Factor
Neurotrófico Ciliar del que se presentan estudios en humanos con buenos
resultados.
Pierde protagonismo el transplante de epitelio pigmentario de la retina que
parece tener grandes límites a corto y medio plazo.

. Prótesis retinianas

Siguen en evolución las retinas artificiales. Se han presentado estudios a
largo plazo con las prótesis "Artificial Silicon Retina" donde se objetiva
una buena tolerancia y cierta mejora de la capacidad funcional con los años.
El grupo de California que trabaja con la Argus II parece tener también
buenos resultados, así como el grupo alemán del Dr Zrenner que refieren
capacidad de leer tras la implantación de la prótesis.
Hay mucha investigación con otros tipos de prótesis como estimuladores que
van directamente al nervio óptico. También con moléculas que son fotoactivas
y que pueden producir por si mismas despolarizaciones de la membrana
celular con la luz.