Día Mundial de la Visión 2012

Primer paciente en fase I/II transplante de Stemcells para DMAE seca: HuCNS-SC, en Dallas, TexaS.

Publicado por retinosispigmentaria el 8 de octubre de 2012 · Dejar un comentario 

NEWARK, California, 4 de octubre de 2012 StemCells, Inc. ha anunciado hoy que el primer paciente en su fase I / II de prueba clínica en la degeneración macular seca relacionada con la edad (AMD) ha sido trasplantados. El ensayo está diseñado para evaluar la eficacia de la seguridad y preliminar de propiedad de la Compañía HuCNS-SC producto candidato ® (purificada de células madre neurales) como tratamiento para la DMAE seca, y el paciente fue trasplantado con células ayer en la Fundación Retina del Southwest (RFSW) en Dallas, Texas, uno de los principales centros independientes de investigación de visión en los Estados Unidos.
La AMD afecta a aproximadamente 30 millones de personas en todo el mundo y es la principal causa de pérdida de visión y ceguera en personas mayores de 55 años de edad.

“Este juicio representa una extensión emocionante de nuestra investigación en curso clínico con células madre neurales de los trastornos del cerebro y la médula espinal para incluir ahora a los ojos”, dijo Stephen Huhn, MD, FACS, FAAP, Vicepresidente y Jefe de la CNS Programa en StemCells, Inc. “Estudios en el modelo animal relevante demuestran que las
células madre neuronales de la Compañía preservan la visión en los animales que de otra manera quedarían ciego y apoyar el potencial terapéutico de las células para detener la degeneración de la retina. Se diferencia de otros en el campo, que están buscando la intervención temprana en el curso de la enfermedad con el objetivo de preservar la función visual antes de que se pierda. “ David G. Birch, Ph.D., director científico y ejecutivo de la RFSW y Director del Laboratorio de Rose-Silverthorne degeneraciones retinianas e  investigador principal del estudio, añadió: “Estamos muy contentos de estar trabajando con StemCells en este ensayo clínico. Actualmente no existen tratamientos eficaces para la AMD seca, que es la forma más común de la enfermedad, y existe unaclara necesidad de explorar nuevos enfoques terapéuticos. “

En febrero de 2012, la Compañía publicó los datos preclínicos que demuestran HuCNS-SC protege las células fotorreceptoras y preserva la visión de acogida en el Colegio Real de Cirujanos (RCS) de rata, un modelo animal bien establecido de la enfermedad de la retina que se ha utilizado ampliamente para evaluar el potencial de terapias de células madres. Además, el número de fotorreceptores de los conos, que son responsables de la visión central, se mantuvo constante durante un período prolongado, de conformidad con la agudeza
visual sostenida y sensibilidad a la luz observada en el estudio. En los seres humanos, la degeneración de los fotorreceptores de los conos representa el patrón único de pérdida de la visión en la AMD seca. Los datos fueron publicados en el internacional peer-reviewed revista European Journal of Neuroscience.

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Dos científicos que estudian las células madre ganan el Nobel de Medicina

Los galardonados recibirán su premio en Estocolmo. 

El médico e investigador japonés Shinya Yamanakay el biólogo británico John B. Gurdon ganaron hoy elPremio Nobel de Medicina gracias a su importante labor de investigación sobre las células madre, anunció el jurado.

"Sus descubrimientos revolucionaron nuestra comprensión sobre la manera en que se desarrollan las células y los organismos", dijo el Comité Nobel.

Ambos descubrieron que "las células maduras, especializadas, pueden ser reprogramadas para convertirse en células inmaduras capaces de desarrollar nuevos tejidos del cuerpo", agregó.
Al reprogramar las células humanas, "los científicos han creado nuevas oportunidades para estudiar enfermedades y desarrollar métodos para el diagnóstico y la terapia", indicó el Comité Nobel.

Gurdon trabaja actualmente en el Instituto Gurdon en Cambridge, y Yamanaka es profesor en la Universidad de Kyoto, en Japón.

Debido a la crisis económica, la Fundación Nobel disminuyó el monto del premio a ocho millones de coronas suecas (1,2 millones de dólares, 930.000 euros) por premio, en comparación con los 10 millones de coronas otorgados desde 2001.

El año pasado el Nobel de medicina fue para Bruce Beutler (Estados Unidos), Jules Hoffmann (Luxemburgo) y Ralph Steinman (Canadá), por su revolucionario trabajo sobre el sistema inmunitario.

Los galardonados de este año recibirán su premio en una ceremonia formal en Estocolmo el 10 de diciembre, el día del aniversario de la muerte del fundador del premio, Alfred Nobel, en 1896.

Consejos prácticos para niños y adultos con baja visión

Una persona con baja visión o hipovisión es una persona con una privación parcial de la vista que no puede ser corregida adecuadamente con gafas convencionales, lentes de contacto, medicamentos o cirugía. Las personas con baja visión pueden ver dificultad algunos objetos o formas a una distancia muy corta. Esto supone grandes limitaciones a la hora de llevar a cabo las tareas diarias u otras actividades de ocio como leer, escribir, ver la TV, etc…

Hoy vamos a dar algunos consejos para todas aquellas personas con baja visión, tanto adultos como niños. Hay muchas formas de conseguir que las personas con baja visión sean personas independientes, principalmente gracias a dispositivos que ayudan a hacer las cosas más brillantes y más grandes. Otras veces son cosas menos sofisticadas, como por ejemplo organizar la casa y el lugar de trabajo de una forma determinada para mejorar la autonomía. También hay dispositivos de audio y muchos más trucos que vamos a descubrir…



Por dónde empezar…

En primer lugar, hay que determinar el grado de pérdida de visión que tiene la persona. Esto debe ser llevado a cabo por especialistas, a través de una evaluación visual. Una vez definido el grado de visión, el especialista es el que nos indicará que tipo de apoyo visual es el más adecuado en cada caso. Estás ayudas específicas van encaminadas a aprovechar al máximo la poca visión que todavía pueda existir.



Hay muchos apoyos visuales. Y cada uno de ellos se escogerá dependiendo de la actividad que va a desarrollar la persona con baja visión. Para tareas donde se necesita una visión de cosas pequeñas y de cerca (leer y escribir), como por ejemplo, tareas de escritorio o despacho, los apoyos más destacados son:



Gafas de aumento

Lupas (de mano o con soporte)

Telescopios para cerca


Si lo que se requiere es aumentar la visión de lejos, podemos acceder a las siguientes ayudas:



Magnificadores de pantalla

Binoculares

Circuitos cerrados de TV

Magnificadores de pantalla

Para acceder a un amplio catálogo de estos instrumentos, pincha aquí



No todos los apoyos son ópticos, hay otros que nos ayudan con las tareas diarias y no necesariamente intentan aumentar el remanente de visión. Pero si que facilitan las tareas que pueden ser más dificultosas debido a la baja visión. Estos son algunos ejemplos de los que podéis utilizar para mejorar la vida de una persona con este problema de visión:



Atriles para facilitar la escritura

Lámparas de mesa

Relojes parlantes para saber la hora sin necesidad de ver

Diccionarios habladores

Objetos de ocio adaptados (por ejemplo, juegos de cartas de mayor tamaño)

Bastón guía, etc…

Consejos:
Siguiendo estas indicaciones, aparte de utilizar las ayudas (ópticas y no ópticas), se puede mejorar mucho la calidad de vida de las personas con BV.

Mejorar la iluminación es básico. Es recomendable utilizar una lámpara de escritorio con cuello flexible, dirigible ( hacia la actividad que esté realizando). También está bien llevar siempre una linterna portátil. También es importante minimizar el resplandor. Para ello, se pueden cubrir las mesas de madera o brillantes. El uso de lentes con filtros amarillos o ámbar en espacios abiertos también ayudan mucho.

Mejorar el contraste es necesario para facilitar las tareas diarias. ¿Cómo se puede mejorar el contraste? Pues utilizando rotuladores de tinta negra para escribir. Trazar una línea oscura dónde se deba escribir. En la mesa se pueden poner manteles que contrasten con la vajilla y servicios a la hora de comer.

Sentarse en la primera fila ayuda a la hora de asistir a cualquier evento (clase, teatro, cine, etc…). O bien cerca de la TV en casa.

Todo lo que sea posible tener ampliado, se debe tener. Libros con grandes letras, objetos de ocio (cartas, crucigramas), teclas del teléfono gigantes, teclados ordenador especiales. Y si no se puede agrandar, se debe utilizar aquello que nos permita agrandarlo (por ejemplo, lupas). Las lupas para una baja visión vienen en muchos tipos y graduaciones, apropiadas para diferentes personas y diferentes tareas. Las hay de bolsillo.

Todas las personas con BV les dificulta sus actividades el desorden. Por eso es importante que todas las cosas estén siempre ordenadas, en su sitio y sin obstáculos que dificulten el acceso a éstas.

Hay otras cosas que no van a estar adaptadas para personas con BV pero que las podemos adaptar nosotros de forma sencilla. Por ejemplo los medicamentos. Pegar etiquetas con grandes letras en las cajas, es una de las opciones. Pero este “truco” nos puede servir para muchas otras cosas.

Unirse a grupos de apoyo o asociaciones de personas con los mismos problema, es ideal para compartir experiencias y sacar ideas para llevar mejor el día a día.

Desarrollos tecnológicos para la discapacidad

Cortesía de Carmen Bernández

Para los que no pudieron ir ayer jueves al CIAPAT, les envío el link del lugar con referencia al Ing. Luis Campos ( C.A.M.A.C. ) y además podrán ver todo lo que hacen, la cantidad de talleres que realizan permanentemente, todos de sumo interés para el mundo del discapacitado y que muchos no sabíamos que existía. En CIAPAT hay una exposición de objetos para muchas de las discapacidades que es  increíble.

El Ing. Campos viaja por muchos países debido a que lo llaman familiares de pacientes con distintas patologías graves a fin de probar / comprar sus desarrollos tecnológicos para darle a los pacientes una ayuda dentro de su problema que le permita tener mayor independencia.

Mostró mucho de lo que ha desarrollado para ayudar precisamente en diferentes discapacidades pero la más destacable es su "invento" para que puedan "oir" los sordos profundos. Y esto fue MARAVILLOSO!! Allí mismo pudimos ver (después de terminado el taller) su ayuda tecnológica en acción con una pequeña, en vivo y en directo. MUY EMOCIONANTE!!

 

Si pueden ir la próxima vez, no se lo pierdan.

Cariños, Carmen.

 

http://www.ciapat.org/author/CAMAC/

La identificación de una mutación fundadora RP1 prevalente y relacionada Fenotipo en pacientes españoles con inicio precoz autosómica recesiva retinitis

Oftalmología. 2012 ago 20.

Avila-Fernández A, M Corton, Nishiguchi KM, Muñoz-Sanz N, Benavides-Mori B, 
Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, García-Sandoval B, C Rivolta, Ayuso C.

Fuente

Departamento de Genética, IIS-Fundación Jiménez Díaz-CIBERER, Madrid, 
España.

Abstracto

OBJETIVO:

Para identificar las causas genéticas subyacentes de inicio precoz 
autosómica recesiva retinitis pigmentosa (ARRP) en la población española y 
describir el fenotipo asociado.

DISEÑO:

Serie de casos.

PARTICIPANTES:

Un total de 244 familias no relacionadas afectados por el inicio temprano 
ARRP.

Métodos:

Cartografía homocigosidad o análisis de secuenciación exoma se realizó en 3 
familias segregantes ARRP. Un cribado mutacional se realizó en 241 familias 
adicionales no relacionados para la mutación p.Ser452Stop. El análisis del 
haplotipo también se llevó a cabo. Los individuos que eran homocigóticos, 
heterocigóticos dobles, o portadores de mutaciones en RP1 se sometió a una 
evaluación oftalmológica para establecer una correlación genotipo-fenotipo.

Principales medidas de resultado:

Variantes de secuencia de ADN, regiones homocigotos, haplotipos, mejor 
agudeza visual corregida, evaluaciones del campo visual, electrorretinograma 
respuestas y tomografía de coherencia óptica.

RESULTADOS:

Cuatro nuevas mutaciones en RP1 se identificaron. El p.Ser542Stop nueva 
mutación estaba presente en 11 de 244 (4,5%) de las familias estudiadas. 
Todos los cromosomas portadores de esta mutación compartieron el mismo 
haplotipo. Todos los pacientes presentaban un fenotipo común con una edad 
temprana de inicio y una degeneración macular del sistema, mientras que los 
portadores heterocigotos no mostraron signos de retinitis pigmentosa (RP).

CONCLUSIONES:

p.Ser542Stop es una mutación fundadora único y la mutación más frecuente se 
describe en la población española. Causa de inicio temprano RP con una 
degeneración macular rápido y es responsable de 4,5% de todos los casos. 
Nuestros datos sugieren que la implicación de RP1 en ARRP puede ser 
subestimada.

DIVULGACIÓN FINANCIERA (S):

El autor (s) no tienen ningún interés de propiedad o comercial en los 
materiales mencionados en este artículo.

Copyright © 2012 American Academy of Ophthalmology. Publicado por Elsevier 
Inc. Todos los derechos reservados.

PMID: 22917891

Implicancias de la Baja Visión en la relación madre-hijo "Soy mirado, luego existo"

¿Cómo intervenir desde un gabinete de estimulación visual? Entender a la estimulación visual, como sostén de la función materna, implica parte de un concepto. Hay un aspecto que puede perturbar el desarrollo de un bebé más allá de su daño orgánico (baja visión) y es la imposibilidad de establecer intercambios con su madre. Cuando el niño intenta mirarse en los ojos de su madre, estos le devuelven dolor, angustia y rechazo. Cuando procura establecer un pedido, su llanto no puede ser significado. Cuando la sombra del diagnóstico, no deja "ver" a su hijo... es allí donde la patología invade el vínculo. Podemos decir que el nacimiento de un bebé no coincide con su nacimiento simbólico, éste deberá afianzar una serie de procesos, para consolidarse definitivamente como sujeto. El niño se ve según fue mirado y se identifica con la imagen que el otro tiene de él. Es esta primera identificación la que genera el advenimiento del yo. ¿Qué pasa cuando el que llega no es el esperado? Ellos que armaron la cuna con sus propias manos, para este niño maravilloso, "su majestad el bebé" (Freud), se encuentran con este niño marcado desde el inicio por el sello de la patología anunciada. El psicoanálisis nos enseña de la función transcendental de la mirada en la función del sujeto. En los primeros momentos de la vida del bebé "ser, es ser mirado". Soy mirado luego existo. El no sentirse mirado por sus hijos, provoca en los padres, el deseo de no mirar, los padres de niños con baja visión, miran poco a sus hijos, los ven, pero no los miran, el mirar apunta a una intencionalidad del deseo de encontrarse con el otro. Como consecuencia de esta fallida relación madre-hijo a la que se suma la disfunción orgánica en estos niños, puede observarse que son niños con pocos deseos de conectarse con el otro, esquivando la mirada con el otro. En nuestra práctica diaria, nos llegan padres en busca de ayuda, presos de angustia y temores, el terapeuta así, se halla entre la demanda de los padres y el saberse enfrentando a lo imposible, a lo que no se puede sanar o curar. Nuestra intervención se inicia cuandonos instalamos dentro de esa escena, lo que hacemos y decimos cobra un significado especial para la madre. Todo nuestro conocimiento, debe estar dirigido a lograr que la mamá, deje de mirarnos a nosotros, para poder mirar a su bebé. Orientar a la construcción de espacios de juego entre la madre y el niño, propiciando un ambiente facilitador, donde se posibilita el interjuego, mirar, ser mirado (remarcar los rasgos de la cara de la mamá, para aumentar el contraste, ya que es probable que las expresiones le resulten borrosas al niño con disminución visual, jugar con objetos llamativos, brillantes y a corta distancia...). Concebimos entonces a nuestro trabajo como un sostén de la función materna, que permite el manipuleo del ser del bebé, a la vez que organiza la mostración de los objetos del mundo. Construir un camino para que un niño se desarrolle saludablemente a pesar de la discapacidad específica que pudo haberlo afectado. Bibliografía Consultada: Baraldi, Clemencia: "Jugar es cosa seria" Rodulfo, Ricardo: "El niño y el significante" Freud, S.:"Introducción al narcisismo, Obras Completas" Prof. Paula Pedreira Prof. Susana Cortés Cerrar esta página

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