Degeneración macular asociada a la edad (DMAE): la importancia de los antecedentes familiares como factores de riesgo

Departamento de genética medica, Instituto de Investigación Medica de Cambridge, Universidad de Cambridge, Cambridge, Reino Unido

ANTECEDENTES: Los antecedentes familiares son considerados factores de riesgo para la DMAE. Con la llegada de la terapia efectiva para esta enfermedad, la importancia de los antecedentes familiares merecen una investigación profunda. Este estudio calcula el riesgo asociado a los antecendetes familiares tanto en base del estudio de control de los antecedentes familiares comunicados, como el estudio de los miembros de familia que padecen DMAE.

METODOS: Los investigadores escogieron casos con DMAE avanzado, a sus esposos y hermanos. Todos fueron cuidadosamente fenotipados. Los hallazgos clinicos encontrados en los hermanos fueron comparados con los de los esposos. La información medica familiar fue recopilada. El OR de los antecedentes familiares con DMAE fue calculado. Los análisis han sido ajustados a la edad, al abuso de tabaco y a los genotipos.

RESULTADOS: Para el estudio se contó con 495 casos de DMAE, 259 esposos y 171 hermanos. El OR de DMAE es de 27.8  (CI 3.8 to 203.0; p=0.001) para los antecedentes familiares con un pariente afectado, y es de 12.0 (CI 3.7 to 38.6; p<0.0001) para los antecendentes familiares con un hermano afectado. Los ORs ajustados a la edad y al abuso del tabaco son más elevados. El estudio de hermanos ha confirmado que el riesgo de DMAE se eleva hasta 23% con un OR de 10.8 (4.5 to 25.8; p<0.0001). El ajuste a la edad ha incrementado el OR hasta un 16.1 (602 to 41.8).

CONCLUSIÓN: El riesgo de padecer DMAE se eleva al tener un pariente de primera generación afectado. Los que estén en el grupo de riesgo han de ser conscientes y los pacientes con DMAE han de aconsejar a los hermanos e hijos que busquen asesoramiento oftolmalógico temprano, si  presentan síntomas de distorsión visual o reducción de la visión