NOTA: Mirada Stargardt (baja visión) es un blog en el que se comparten noticias e información de dominio público, o que se publica en los medios de comunicación, o de autoría de terceros. Nosotros no somos médicos ni originamos la información científica, o los datos de congresos, convocatorias, cursos, etc. Podemos investigar más a fondo y resolver algunas dudas, pero en general sólo conocemos lo que publicamos sobre la baja visión. No nos hacemos responsables del contenido de los artículos ni del uso que se les dé.

martes, 22 de mayo de 2012

Jornada de baja visión de la Asociación Argentina de Baja Visión



JORNADA DE BAJA VISIÓN ORGANIZADO POR LA ASOCIACIÓN ARGENTINA DE BAJA VISIÓN

TEMATICA:



ABORDAJE PSICOTERAPÉUTICO EN BAJA VISIÓN : ” Conocerse ,aceptarse y superarse “.

1-El déficit visual y sus efectos limitadores: Repercusiones en la vida familiar y sociolaboral.
- La baja visión como factor de stress y vulnerabilidad.
2-Ajuste al déficit visual: Variables personales, familiares y sociales.
-Importancia de la comunicación del diagnostico y pronostico dado por el oftalmólogo.
-Incidencia de la red familiar como apoyo funcional y emocional .
-Aspectos psicológicos en baja visión :miedos, ansiedades,sentimientos de angustia .Afrontamiento y consecuencias adaptativas o disfuncionales .Recursos y habilidades sociales.
3-Objetivos de la intervención terapéutica ,modos de abordaje y técnicas.
4-Particularidades en la evaluación e intervención clínica en :
-niños y sus padres.
-adolescentes.
-adultos.
-ancianos.

AYUDAS ELECTRONICAS EN BAJA VISIÓN

DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD. RECLAMO ANTE LAS OBRAS SOCIALES Y PREPAGAS.




DIA: 16/05/2012
HORA:9:30
LUGAR: CAMARA SUIZA ARGENTINA, LEANDRO N. ALEM 1074 10 PISO CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES

miércoles, 16 de mayo de 2012

Diseñan un chip capaz de diagnosticar enfermedades oculares


Posted: 11 May 2012 08:15 PM PDT

Permite miniaturizar ensayos que por lo general se hacen en laboratorios bioquímicos, además de mayor rapidez y precisión en los resultados, menores costos y un diagnóstico ambulatorio de enfermedades como el queratocono.



El diseño, simulación y fabricación de nano y microdispositivos con aplicaciones en oftalmología es el trabajo de investigadores del laboratorio BioMEMS. El desarrollo en particular de este chip permite miniaturizar ensayos que por lo general se hacen en laboratorios bioquímicos, además de mayor rapidez y precisión en los resultados, ahorro de energía, menores costos y un diagnóstico ambulatorio de enfermedades oculares como el queratocono


El trabajo surgió a partir de la detección de problemas en algunos pacientes luego de que se realizaran una cirugía ocular refractiva que permite “sacarse los anteojos”. En algunos casos, los pacientes presentaban ectasia corneal, es decir que la córnea, luego de la cirugía, adopta una forma cónica irregular como consecuencia de la alteración de la estructura interna del tejido, enfermedad llamada queratocono. Fue entonces que los investigadores comenzaron a estudiar cómo realizar el diagnóstico en los casos de queratocono; buscaron identificar marcadores moleculares, proteínas o genes que posibiliten la detección de la enfermedad y lograron confirmar los marcadores corneales obtenidos en un estudio experimental previo.


Con estos datos diseñaron el dispositivo para el diagnóstico, a partir del empleo de la tecnología de Sistemas Micro Electro Mecánicos (MEMS), que permite minimizar la cantidad de reactivos y reducir el tiempo de obtención de resultados.


“A los mismos procesos de fabricación que se utilizan para los chips electrónicos, se agrega la posibilidad de hacer estructuras tridimensionales y usar otros materiales como polímeros, que son compatibles con varios procesos biológicos o químicos. Esta tecnología se denomina MEMS (Sistemas Micro Electro Mecánicos)” señaló a Argentina Investiga el bioingeniero Fabio Ariel Guarnieri, responsable del proyecto e investigador del Conicet. El proceso se inicia a partir del trabajo sobre modelos matemáticos y computacionales; se simula toda la geometría y la físico-química del proceso. Una vez que se obtiene el diseño preliminar, se realizan las pruebas y por último se puede fabricar. En esta última etapa del diseño del nanodispositivo trabaja el laboratorio de BioMEMS de la Facultad de Ingeniería.


El objetivo de la investigación es poder aplicarla, generar un producto desde la Universidad con colaboradores que pueden estar en otras instituciones o en instituciones privadas e, incluso, hasta con inversores, para que sea utilizado directamente por la sociedad; en este caso, por los oftalmólogos. “La información de que dispondremos sobre nuestra salud cambiará mucho en los próximos años. Para los pueblos alejados de los grandes centros urbanos y, por ende, de los centros de salud de mayor complejidad, puede significar un verdadero cambio. Quizás, en horas, la información puede ser transmitida por computadora” agrega Guarnieri.


De acuerdo a su definición, la nanotecnología es un campo de las ciencias aplicadas dedicado al control y manipulación de la materia a nanoescala. La medida de un nanómetro es un millón de veces más pequeña que el milímetro. Los especialistas coinciden en afirmar que en esta escala existen propiedades totalmente nuevas por descubrir. Por ejemplo, este desarrollo permite “manipular un tejido que está en un líquido, aplicarle un campo eléctrico para que se separe, como la electroforesis y, después, llevarlo a otro lugar donde se detecte la separación de esas proteínas. También, se puede medir la conductancia de esa sustancia donde van pasando las proteínas y así tener de nuevo una señal eléctrica. Todo ese proceso dentro de un mismo chip; por eso se llama ‘Lab on a chip’”.


Mediante este microdispositivo podrá realizarse el análisis proteómico que permita diagnosticar el queratocono, lo que redunda en una mayor comodidad para el oftalmólogo y del paciente. De esta manera, los dispositivos posibilitan miniaturizar ensayos que comúnmente se hacen en laboratorios bioquímicos.


Fuente: Universidad Nacional de Entre Ríos

La novedosa terapia génica de la Universidad Wayne State recibe una subvención de 250.000 dólares de la fundación estadounidense de lucha contra la ceguera (FFB)


El procedimiento técnico para recuperar la visión mediante el uso de un componente de algas verdes, desarrollado por el catedrático de la Wayne State University y director científico del centro Ligon Research Center of Vision dentro del instituto Kresge Eye Institute, ha atraído más fondos para el desarrollo del tratamiento.
La fundación estadounidense Foundation Fighting Blindness (FFB) anunció una subvención de 250.000 dólares por parte de su filial, National Neurovision Research Institute, para la empresa RetroSense Therapeutics, LLC, empresa con sede en Michigan (EE. UU). RetroSense firmó un acuerdo de licencia en 2011 para los novedosos planteamientos de terapia génicadesarrollados en la Wayne State University por el doctor Zhuo-Hua Pan, catedrático de oftalmología y biología anatómica y celular en la Facultad de Medicina.
La novedosa estrategia de Pan se centra en convertir genéticamente las neuronas retinianas internas insensibles a la luz en células fotosensibles, restaurando así la sensibilidad a la luz de las retinas que carecen de fotorreceptores. Mediante el uso de un virus que emite un gen fotorreceptor desde un alga verde llamada channelrhodopsin-2 (ChR2), descubrió que la ChR2 hacía a las neuronas retinianas internas sensibles a la luz, y que ésta persistía durante largos periodos en las neuronas, conduciendo en última instancia a respuestas restituidas a la luz en la corteza visual del cerebro.
Pan, junto con compañeros de la Universidad Salus en Pensilvania (EE. UU), desarrolló el avanzado tratamiento y los planteamientos para continuar que ofrecen esperanzas a las personas que sufren ceguera causada por degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y retinitis pigmentaria (RP), trastornos degenerativos retinianos que actualmente son incurables.
La DMAE es la causa principal de ceguera en personas mayores de 60 años y afecta a más de 8 millones en Estados Unidos. A nivel mundial, 500.000 individuos pierden la vista anualmente a causa de la DMAE, que es el resultado del deterioro progresivo de las células fotorreceptoras en la mácula, cerca del centro de la retina.
La RP es una enfermedad ocular determinada genéticamente causada por mutaciones en más de 100 genes diferentes. Se estima que unos 100.000 estadounidenses sufren RP, que se manifiesta típicamente como una ceguera nocturna y evoluciona hasta el estrechamiento concéntrico del campo visual y a veces llega a una ceguera completa.
“Este campo de investigación, conocido como optogenética, es un planteamiento muy prometedor y creativo para recuperar la visión en personas con una pérdida de visión grave o una ceguera completa”, dijo en un comunicado el doctor Stephen Rose, jefe de investigación de la fundación. “RetroSense posee una tecnología excepcional y ha obtenido resultados impresionantes en los estudios de laboratorio. Estamos encantados de apoyar a la empresa en su esfuerzo por convertir el tratamiento en un ensayo clínico”.
Rose dijo que una ventaja de los tratamiento optogenéticos es que, dado que trabajan con independencia de las anomalías genéticas que causan la enfermedad, pueden funcionar para diferentes degeneraciones retinianas.
La fundación dijo que la terapia desarrollada por Pan ha demostrado la visión recuperada en modelos animales con retinas gravemente deterioradas. RetroSense Therapeutics está pidiendo la aprobación de la Agencia de Alimentos y Medicamentos para un ensayo clínico fase I.
Sean Ainsworth, fundador y presidente de RetroSense, adquirió la licencia del procedimiento técnico de la Wayne State University. Ha afirmado que los ensayos clínicos fase I podrían empezar a principios de 2013.

Fuente: Wayne State University – Oficina del vicepresidente de investigación

Degeneración macular asociada a la edad (DMAE): la importancia de los antecedentes familiares como factores de riesgo


Departamento de genética medica, Instituto de Investigación Medica de Cambridge, Universidad de Cambridge, Cambridge, Reino Unido

ANTECEDENTES: Los antecedentes familiares son considerados factores de riesgo para la DMAE. Con la llegada de la terapia efectiva para esta enfermedad, la importancia de los antecedentes familiares merecen una investigación profunda. Este estudio calcula el riesgo asociado a los antecendetes familiares tanto en base del estudio de control de los antecedentes familiares comunicados, como el estudio de los miembros de familia que padecen DMAE.

METODOS: Los investigadores escogieron casos con DMAE avanzado, a sus esposos y hermanos. Todos fueron cuidadosamente fenotipados. Los hallazgos clinicos encontrados en los hermanos fueron comparados con los de los esposos. La información medica familiar fue recopilada. El OR de los antecedentes familiares con DMAE fue calculado. Los análisis han sido ajustados a la edad, al abuso de tabaco y a los genotipos.

RESULTADOS: Para el estudio se contó con 495 casos de DMAE, 259 esposos y 171 hermanos. El OR de DMAE es de 27.8  (CI 3.8 to 203.0; p=0.001) para los antecedentes familiares con un pariente afectado, y es de 12.0 (CI 3.7 to 38.6; p<0.0001) para los antecendentes familiares con un hermano afectado. Los ORs ajustados a la edad y al abuso del tabaco son más elevados. El estudio de hermanos ha confirmado que el riesgo de DMAE se eleva hasta 23% con un OR de 10.8 (4.5 to 25.8; p<0.0001). El ajuste a la edad ha incrementado el OR hasta un 16.1 (602 to 41.8).

CONCLUSIÓN: El riesgo de padecer DMAE se eleva al tener un pariente de primera generación afectado. Los que estén en el grupo de riesgo han de ser conscientes y los pacientes con DMAE han de aconsejar a los hermanos e hijos que busquen asesoramiento oftolmalógico temprano, si  presentan síntomas de distorsión visual o reducción de la visión

Análisis secuencial de conjunto de nueve genes del síndrome de Usher en el Estudio Colaborativo de Usher Nacional del Reino Unido


Genética clínica y molecular, Instituto de Salud Infantil, UCL, Londres, Reino Unido.

ANTECEDENTES: El síndrome de Usher (USH) es una afección autosómica recesiva que se caracteriza por retinosis pigmentaria, pérdida de audición y, en algunos casos, disfunción vestibular. Es clínicamente y genéticamente heterogéneo con tres tipos clínicos distintivos (I-III) y nueve genes Usher identificados. Este estudio es un análisis clínico y genético de conjunto de 172 pacientes Usher y evalúa la contribución de la herencia genética.
MÉTODOS: Se secuenciaron los genes MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, WHRN, CLRN1 y el gen candidato SLC4A7 en 172 paciente Usher del Reino Unido, independientemente del tipo clínico
RESULTADOS: Ningún sujeto tuvo mutaciones definitivas (mutaciones terminadoras, de marco de lectura, o en los sitios de corte y empalme de consenso), en dos genes USH diferentes. Las variantes novedosas de aminoácidos se clasificaron como UV1-4 (variante sin clasificar): UV4 es „probablemente patógena“, basándose en la frecuencia de control <0,23%, identificación en trans a una mutación patógena / probablemente patógena y segregación con USH en una sola familia; y UV3 („patógena probable“) como anteriormente, pero sin información progresiva. En total un 79% de variantes patógenas/UV4/UV3 identificadas estaban truncándose y un 21% eran cambios de aminoácidos. El MYO7A representa el 53,2% y el USH1C el 14,9% de las familias USH1 (siendo el USH1C:c.496+1G>A la mutación USH1 más común de la totalidad). El USH2A era responsable del 79,3% de las familias USH2 y el GPR98 de sólo el 6,6%. No se encontraron mutaciones en el USH1G, WHRN o en el SLC4A7.

CONCLUSIONES: Se identificaron una o dos variantes patógenas / patógenas probables en el 86% de los casos. No se encontraron casos convincentes de herencia genética. Se concluye que la herencia genética no es una contribución significativa para el síndrome de Usher; es posible que la observación de variantes múltiples en genes diferentes refleje variación polimórfica, en vez de efectos genéticos

martes, 8 de mayo de 2012

RIM lanza la aplicación 'BlackBerry Screen Reader' para ayudar a clientes con discapacidad visual a utilizar su móvil


May 8th, 2012
MADRID, 7 (EUROPA PRESS)

La empresa Research In Motion (RIM) ha lanzado 'BlackBerry Screen Reader',
una aplicación de software gratuita que ayuda a clientes con ceguera o
discapacidad visual a utilizar su smartphone. En concreto, este sistema
proporciona una salida de información audible basada en información visual
mostrada en la BlackBerry.

Entre las características "clave" de este programa destaca que los usuarios
puedan acceder a aplicaciones nativas de smartphones BlackBerry, como el
correo electrónico, calendario, llamadas de teléfono, entre otras, con
facilidad. Asimismo, los usuarios podrán personalizar la configuración de
texto a habla y las preferencias en cuanto a la puntuación, la verbosidad y
la seguridad de palabras clave.

Por otra parte, se establece un "acceso rápido del teclado", de forma que
los usuarios puedan establecer preferencias de habla y audio de forma rápida
y fácil a través de accesos rápidos en el teclado, tal y como han explicado
los responsables del proyecto.

El Senior Product Manager de la entidad, Greg Fields, se ha mostrado
"entusiasmado" por poder introducir 'BlackBerry Screen Reader' como parte de
las soluciones de accesibilidad para dispositivos móviles. Así, ha explicado
que "se ayuda a aquellos clientes con discapacidad visual a permanecer en
contacto con las personas y la información que más les importa".

'BlackBerry Screen Reader' está disponible ahora para su descarga gratuita
en
www.blackberry.com/screenreader.
La aplicación está disponible en inglés,
francés, italiano, alemán y español.

lunes, 7 de mayo de 2012

Vitaminas E y C no protegen a ancianos de trastorno visual común

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_124886.html(*estas noticias no estarán disponibles después del 08/02/2012)
Traducido del inglés: viernes, 4 de mayo, 2012 
Temas relacionados en MedlinePlus

NUEVA YORK (Reuters Health) - Las vitaminas E y C no protegen a los adultos mayores de la degeneración macular, que es la principal causa de ceguera en esa población.
Los investigadores siempre sospecharon que las vitaminas, que son antioxidantes, blindarían al tejido ocular de la erosión que produce la degeneración macular en el centro de la retina, lo que impide ver los detalles finos.
Pero, hasta ahora, los ensayos clínicos con vitamina E no obtuvieron buenos resultados.
El nuevo estudio es el más prolongado que se haya hecho para probar el papel de la vitamina E en la visión masculina y es el primero en evaluar la vitamina C sola, según detalló el autor principal, William G. Christen, del Hospital de Brigham y las Mujeres, y de la Facultad de Medicina de Harvard, en Boston.
Los autores no hallaron beneficio alguno de ambas vitaminas en los hombres mayores que habían tomado los suplementos durante ocho años.
Ningún estudio es la última palabra sobre la relación entre las vitaminas y la degeneración macular, según dijo Christen. Por otro lado, los resultados no proporcionan prueba alguna que respalde el uso de las vitaminas E o C para prevenir los problemas visuales.
La investigación, publicada en la revista Ophthalmology, forma parte de un estudio en curso sobre más de 14.000 médicos de Estados Unidos, todos varones y mayores de 50 años.
Al azar, los participantes tomaron 400 unidades internacionales (UI) de vitamina E o un placebo día por medio, más 500 miligramos (mg) diarios de vitamina C o un placebo.
A los ocho años, 193 habían desarrollado degeneración macular lo suficientemente grave como para interferir en la visión. Pero el riesgo era casi idéntico entre los participantes que habían tomado las vitaminas y los que habían recibido placebo.
Se estima que en Estados Unidos hay 7,2 millones de personas con algún grado de degeneración macular asociada con la edad y que 890.000 están en una etapa avanzada. Pero la aparición de nuevos casos está disminuyendo.
"Una gran cantidad de pruebas respalda la idea de que el tabaquismo es una causa importante de la degeneración macular asociada con la edad", indicó Christen. "Por lo tanto, evitarlo o dejar de fumar sería una forma de reducir el riesgo", añadió.
Pero el equipo escribe que, con estos resultados, las vitaminas E y C "no tendrían una efecto significativo en la aparición de la degeneración macular asociada con la edad".


FUENTE: Ophthalmology, online 13 de abril del 2012.
Reuters Health