Crean una terapia genética que podría corregir una forma común de ceguera en adultos y niños de corta edad

Una nueva terapia genética desarrollada por investigadores de la University of Florida (UF), Estados Unidos, podría revertir una forma común de ceguera que afecta sobre todo a niños de corta edad y a los adultos. El avance se ha publicado esta semana 'on line' en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

Esta técnica consiste en reemplazar el gen del ojo que no funciona por una copia normal con buen funcionamiento que suministra la proteína necesaria para las células fotosensibles que hace que el ojo pueda ver. Aunque aún se deben dar varios pasos complejos y costosos antes de que esta nueva terapia pueda utilizarse en humanos, cuando llegue a esta etapa proporcionará a los médicos un método con gran potencial para salvar vidas.

Los investigadores eligieron una enfermedad denominada retinitis pigmentosa vinculada al cromosoma X, un defecto genético que pasa de madres a hijos. Las niñas, por su parte, sólo son portadoras de esta característica, pero no sufren el tipo de pérdida de visión que pueden desarrollar los niños. La retinitis pigmentosa, que sufren unas 100.000 personas en Estados Unidos, se caracteriza por una pérdida inicial de visión periférica y nocturna, que eventualmente puede convertirse en visión de túnel y después en ceguera. En algunos casos, la pérdida de visión coincide con la aparición de áreas de color oscuro en la retina, que normalmente presenta un color anaranjado.

En anteriores investigaciones, científicos de la UF lograron éxito en el uso pionero de la terapia genética en ensayos clínicos para revertir una forma de ceguera conocida como amaurosis congénita de Leber. Cerca del 5 por ciento de las personas con retinitis pigmentosa padecen esta forma, que afecta al revestimiento más interior del ojo.

La retinitis pigmentosa vinculada al cromosoma X en la que se centra el último estudio es la forma más común y está causada por la degeneración de las células fotosensibles del ojo, conocidas como células fotoreceptoras. Aparece en los primeros años de vida, por lo que afecta a niños que suelen nacer pudiendo ver, una capacidad de visión que pierden después de forma gradual.

Según uno de los autores de este estudio, Alfred. Lewin, profesor del Departamento de Genética Molecular y Microbiología de la UF College of Medicine y miembro del UF Genetics Institute"estos niños suelen quedarse ciegos en la segunda década de sus vidas, que es un periodo crucial". "Esta es una razón imperiosa para tratar de desarrollar una terapia, porque esta enfermedad dificulta la capacidad de estos pacientes para experimentar el mundo de forma completa", resalta. Los investigadores de la UF, en colaboración con científicos de la University of Pennsylvania desarrollaron la complicada tarea de clonar una copia sana del gen afectado en un virus que sirvió como 'vehículo' para transportarlo a la parte del ojo apropiada. También clonaron 'interruptor' genético con el que activar el gen una vez se situara, de manera que comenzara a producir una proteína necesaria para que funcionaran las células dañadas del ojo.

Tras conseguir exitosas pruebas en el laboratorio, los investigadores aplicaron esta técnica en animales que desarrollaron retinitis pigmentosa vinculada al cromosoma X de forma natural. Los genes inyectados llegaron sólo al punto donde eran necesarios y no a ninguna otra parte del organismo. El estudio proporcionó a loso investigadores una buena aproximación de cómo la terapia genética podría funcionar en pacientes. El objetivo de los investigadores ahora es repetir sus estudios a mayor escala y a largo plazo, además de crear una versión del virus que demuestre ser segura en humanos. Una vez que ésto se logre, se podría producir y probar un virus a nivel fafarmacéutico antes de trasladar el avance a ensayos clínicos.