Fronteras de la medicina: curas radicales

Doctores buscan inspiración en recursos inusuales  para resolver algunos de los retos actuales de la medicina
Por Corey Binns Publicado en o3/02/2010 a las 2:30 pm

(La traducción está hecho por nosostros y es de sólo un fragmento de la nota, la que concierne a las enfermedades de la vista)


Ceguera, cáncer cerebral, estado vegetativo; estas son algujnas de las condiciones más desesperanzadoras sin cura, todavía. Ahora los doctores están tomando mñetoos no ortodoxos para resolver los retos de la medicina más intactos. Estos son los resultados primarios, los cuales se ven prometedores.

Recuperación de la vista
Reto: Una enfermedad genética que degrada la vista en la niñez yprovoca ceguera en la vida adulta
Cura radical: Reemplazar los genes defectuosos con otros saludables
Status: de 3 a 5 años para la aporbación de la FDA

Tami Morehouse temía abrir sus ojos al sonar el despertador cada mañana. Su visión se ha deteriorado a una neblina café durante los últimos tres años. Ella no puede distinguir el cielo del mar ni los rostros de las personas. Con 45 años y madre de tres hijos, ella sabía que eventualmente despertaría un día y el mundo sería negro. Pero en un par de semanas, después de que los doctores inyectaron nuevos genes, ella podía ver la puerta del refrigerador. Cuatro meses después, ella pudo observar ver a su hija de 12 años llegar a la tercera base en un juego de beisbol. 
Morehouse tiene amaurosis congénita de Leber un simple gen defectuoso que evita que la retina produzca las proteínas que juegan un papel importante en mantener la salud de los receptores de luz. Para muchos de los que la padecen, la empieza a decaer en la infancia temprana. Sin el tratamiento no  hay duda de que ella o cualquier persona con Leber se quedará completamente ciego. Pero Morehouse era una de las 11 personas con Leber, cuyas edades varían entre los 6 y los 33 años de edad. "Soy la más vieja y la más ciega de las pioneras", bromea durante una reciente prieba clínica en el Hospital infantil de Philadelphia. 
Ellos recibieon un inyección con genes cerca de sus células retinarias para reparar sus receptores de luz. La mayoría de los participantes entraron en la prueba con una visión similar a la neblina café que Morehouse  experimenta, pero hoy, al menos seis de los participantes han mejorado tanto su visión que ya no son considerados ciegos legales. 

La terapia se debe a casi 20 años de investigación de la ceguera hereditaria en ratones y perros por Jean Bennet, una genetista molecular en la Escuela de medicina de la Universidad de Pennsylvania. Con estudios adicionales, Bennet dice que ella podría tener una droga lista en tres años que cualquier cirujano retinólogo podría administrar una cura para Leber. Pero ella no se detiene aquí. Al año en los Estados Unidos se detectan 5 casos de Leber del mismo tipo que MOrehouse en recién nacidos, pero enfocarse en un sólo gen raro y defectuoso es una buena manera de desarrollar un modelo para el tratamiento de las dolencias más comunes. "Nuestro éxito demuestra que esta técnica es posible", dice Bennett. "Creemos que esto podría ser una plataforma para una gran cantidad de enfermedades ciego." Dentro de la década, dice ella, las terapias que afectan a genes similares de los ojos puede mejorar la visión en personas con otras mutaciones, como la retinitis pigmentosa o degeneración macular.

Morehouse, al igual que los otros pacientes en el primer estudio, recibieron una inyección en un solo ojo (que dejó el otro ojo como un control). "Llámame codicioso", dice ella, "pero yo sigo recordando a mis médicos, 'Por favor no se olvide de mi otro ojo." "Esta primavera, Bennett y sus colegas esperan que continúe para probar la terapia génica ACV en ambos ojos de los pacientes más jóvenes. Bennett está aplicando actualmente una financiación adicional para un ensayo más grande y para terminar el tratamiento de su primeros 12 pacientes. Ella espera que pronto se inyecten los nuevos genes, pues el tratamiento no sirve una vez que todas las células de la retina han muerto: "Es una carrera emocional para todos nosotros".

¿Cómo funciona?
Un virus que transporta ejemplares del gen sano se inyecta cerca de las células del epitelio pigmentario retinario. El virus invade las células, que convierten los nuevos genes en las proteínas que suministran los bastones y los conos con la vitamina A necesaria para formar el pigmento que absorbe la luz y permite que una persona vea.

www.popsci.com/science/article/2010-02/radical-cures