Los miembros del equipo de investigación de la Universidad de Pennsylvania en Estados Unidos, han demostrado que pueden prevenir o incluso revertir, una enfermedad causante de ceguera retinal, ligada al cromosoma X Retinosis Pigmentaria o XLRP, en los perros.
La enfermedad, tanto en los seres humanos como en perros, es causada por defectos en el gen RPGR y los resultados en la temprana severa y progresiva pérdida de visión. Es una de las formas heredada más comunes de degeneración retinal en el hombre.
La enfermedad, tanto en los seres humanos como en perros, es causada por defectos en el gen RPGR y los resultados en la temprana severa y progresiva pérdida de visión. Es una de las formas heredada más comunes de degeneración retinal en el hombre.
El estudio será publicado en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias. El enfoque de la terapia génicautilizada aprovecha un vector viral - un virus modificado genéticamente que no causa la enfermedad y es incapaz de dividirse - para entregar el gen terapéutico RPGR específicamente alas barras y conos enfermos. En ausencia de tratamiento, estascélulas empezarían a funcional mal acabando progresivamente en la muerte de las mismas.
Mientras que el mecanismo de la enfermedad exacta de la formade RPGR XLRP es aún desconocida, los investigadores fueron capaces de tratar con éxito los perros con dos mutacionesdiferentes RPGR. Las mutaciones alteran los fotorreceptores dediferentes maneras, pero tanto en última instancia, hacer que sevuelven inútiles para la visión.
Esta es la primera prueba de que esta condición se puede trataren un modelo animal, una sola inyección subretiniana se administra a los perros enfermos dieron lugar a la recuperación funcional y estructural. La recuperación de los perros se evaluó mediante una variedad de métodos que se utilizan clínicamente en los pacientes, tales como el electrorretinograma y tomografía de coherencia óptica.
Los investigadores consideran los resultados son prometedores y relevantes para llevarlos a la práctica clínica."Estamos interviniendo para tratar ambos tipos de células fotorreceptoras, los conos y bastones, que nunca antes se ha hecho en un modelo animal de gran tamaño", dijo Beltrán.
"El estudio requiere una combinación de herramientas genéticas y de técnica quirúrgica para asegurarse de que la terapia está dirigida sólo a las células enfermas. El vector viral tiene queser inyectado en el espacio subretinal a fin de estar próximo a los fotorreceptores.
Mientras que el mecanismo de la enfermedad exacta de la formade RPGR XLRP es aún desconocida, los investigadores fueron capaces de tratar con éxito los perros con dos mutacionesdiferentes RPGR. Las mutaciones alteran los fotorreceptores dediferentes maneras, pero tanto en última instancia, hacer que sevuelven inútiles para la visión.
Esta es la primera prueba de que esta condición se puede trataren un modelo animal, una sola inyección subretiniana se administra a los perros enfermos dieron lugar a la recuperación funcional y estructural. La recuperación de los perros se evaluó mediante una variedad de métodos que se utilizan clínicamente en los pacientes, tales como el electrorretinograma y tomografía de coherencia óptica.
Los investigadores consideran los resultados son prometedores y relevantes para llevarlos a la práctica clínica."Estamos interviniendo para tratar ambos tipos de células fotorreceptoras, los conos y bastones, que nunca antes se ha hecho en un modelo animal de gran tamaño", dijo Beltrán.
"El estudio requiere una combinación de herramientas genéticas y de técnica quirúrgica para asegurarse de que la terapia está dirigida sólo a las células enfermas. El vector viral tiene queser inyectado en el espacio subretinal a fin de estar próximo a los fotorreceptores.
